Definición médica de Osteogénesis imperfecta tipo 2
Osteogénesis imperfecta tipo 2: Trastorno hereditario del tejido conjuntivo con fragilidad ósea extremadamente grave. Esta es la forma letal de la «enfermedad de los huesos frágiles».»
La osteogénesis imperfecta tipo 2 es un rasgo recesivo que afecta a hombres y mujeres. Se necesitan dos copias del gen mutante para causar la enfermedad.
La enfermedad se caracteriza por enanismo en las extremidades cortas, piel fina, cráneo blando, fontanelas (puntos blandos) inusualmente grandes, escleras azules (blanco de los ojos, nariz pequeña, puente nasal bajo, hernia inguinal y numerosas fracturas óseas al nacer. Hay arqueamiento de las extremidades debido a múltiples fracturas.
Esta enfermedad (también llamada osteogénesis imperfecta congénita o enfermedad de Vrolik) generalmente no es compatible con la vida. Por lo general, los niños nacen muertos o mueren de insuficiencia respiratoria en la primera infancia.
La afección es el resultado de mutaciones que afectan la producción de colágeno tipo I, un componente clave del tejido conectivo. Se han identificado mutaciones responsables de la osteogénesis imperfecta tipo 2 en los genes COL1A1 y COL1A2. (COL1A1 es el gen de la cadena de colágeno tipo 1 alfa-1 (COL1A1) y se encuentra en el cromosoma 17q21.31-q22.05. COL1A2 es el gen de la cadena alfa de colágeno tipo 2 (COL1A2) que se encuentra en el cromosoma 7q22.1.