Ilman leukaa syntyneelle pikkutytölle lääkärit luovat yhden

Lexi Melton syntyi seitsemän vuotta sitten ilman alaleukaa.

epätavalliset oireet raskauden aikana olivat johtaneet siihen, että hänen äitinsä Lisa joutui 27-viikkoisena ultraäänitutkimukseen, joka paljasti, että hänen vauvansa Kasvot eivät muodostuneet kunnolla. Raskaustestit sulkivat pois yleisemmät sikiövauriot, joten korkean riskin raskauslääkärit tarkkailivat Lisaa ja vauvaa, kunnes Lexi saapui keisarileikkauksella kuusi viikkoa etuajassa.

ryhmä lääkäreitä Washingtonin yliopiston lääketieteellisessä keskuksessa, jossa hän syntyi, ja läheisen Seattlen lasten asiantuntijat viskasivat Lexin pois äitinsä luota välittömästi, jotta he voisivat laittaa letkun hänen nenäänsä, jotta hän voisi toivottavasti hengittää.

” hänen leukansa oli todella pieni, ja tiesimme sen olevan osa monia geneettisiä oireyhtymiä, joista monet eivät ole elämää ylläpitäviä. Tiesimme, että on suuri mahdollisuus, ettei hän selviäisi synnytyksestä, Lisa sanoi.

neljän kilon Lexi selvisi synnytyksestä ja nenän intubaatiosta ja muutama tunti hänen syntymänsä jälkeen Seattlen lasten vastasyntyneiden tehohoitoambulanssi kuljetti hänet ovilleen, jossa lasten kasvojen ja kallon epämuodostumien asiantuntijat olivat valmiita auttamaan häntä, sanoi hänen äitinsä.

nyt, vuosien leikkausten ja poikkeuksellisten lääketieteellisten ja henkilökohtaisten ponnistelujen jälkeen, jotta Lexi saisi mahdollisuuden normaalimpaan elämään, Hänen vanhempansa ja lääkärinsä kertovat hänen tarinansa ensimmäistä kertaa.

Lexi ’s struggle

Lexi’ s struggle

Lexin elämän kolmantena päivänä hänelle tehtiin trakeostomia, kirurgisesti tehty reikä kaulan etuosaan, joka johtaa henkitorveen (henkitorveen) ja mahdollistaa sellaisten ihmisten hengittämisen, jotka eivät pysty siihen luonnollisesti. Ilman kehittynyttä alaleukaa ei ollut saranaa, joka auttaisi Lexiä avaamaan ja sulkemaan suunsa ja ottamaan ilmaa. Myös leuan puristuminen hengitysteitä vasten ja kielen epätavallinen sijainti estivät ilman virtaamisen keuhkoihin.

”se pani kuristusotteen hänen henkitorveensa”, sanoi hänen isänsä Dave.

trakeotomia oli ensimmäinen hänen nuoren elämänsä 11 leikkauksesta, sanoi tohtori Richard Hopper, plastiikkakirurgian osastopäällikkö ja Kraniofacial Centerin kirurgian johtaja Seattlen lastensairaalassa.

sen jälkeen Hopper on rekonstruoinut ekaluokkalaisen alaleuan ja tehnyt yhteistyötä muiden Seattlen lasten erikoislääkäreiden kanssa, mukaan lukien plastiikkakirurgia, otolaryngologia, hoitotyö, neurologia, ortopedia, kivunhoito, vastasyntyneiden tehohoitotiimi, sosiaalityö ja fysioterapia.

Lisan mukaan Seattle Children ’ sin lääkintäryhmä on nähnyt heidän perheensä hyvin monimutkaisten tilanteiden läpi.

”hänen tiiminsä menee ylitse muiden, ei vain huolehtimaan Lexistä, vaan myös koko perheestämme”, hän sanoi.

Hopper kertoi CBS Newsille, että Lexin tilaa kutsutaan auriculo-condylar-oireyhtymäksi ja se on hyvin harvinainen. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on National Institutes of Healthin mukaan dokumentoitu vain noin 24 tapausta.

”olemme yksi maan suurimmista kraniofasiaalikeskuksista, mutta olemme nähneet tämän vain kahdesti aiemmin”, Hopper sanoi.

hän totesi, että Seattle Children ’ sissa työskentelevä kollega, tohtori Michael Cunningham ja kollegat eri puolilta maailmaa, tunnistivat auriculo-condylar-oireyhtymän aiheuttaneet geenit. Kaksi mutaatiota, joko GNAI3-tai PLCB4-geenissä, ovat osallisina heidän tutkimuksensa mukaan.

tutkimus viittaa siihen, että GNAI3-ja PLCB4-geenien tuottamat proteiinit edistävät alkion rakenteiden kehittymistä, jotka lopulta kehittyvät leukaluihin, kasvolihaksiin, välikorvan luihin, korvakäytäviin, ulkokorviin ja muihin vastaaviin kudoksiin. Geenimutaatiot muuttavat alaleuan muodostumista.

Hopper sanoi Lexin tapauksessa, että hänen alaleukansa kudos ei kehittynyt normaalisti, vaan se oli muotoiltu enemmän pienen yläleuan kaltaiseksi, mutta peilikuvaksi.

useimmilla auriculo-condylar-oireyhtymää sairastavilla on epämuodostuneet ulkokorvat. Lexit ovat kuin pieniä kysymysmerkkejä, Hopper sanoi. Kuten Lexi, yksilöiden ehto voi olla poikkeavuuksia alaleuan joka sisältää hyvin pieni leuka (kutsutaan mikrognathia) ja toimintahäiriö temporomandibular yhteinen (TMJ), joka yhdistää alaleuan kallo.

” Lexin alaleuka oli niin pieni, että jo pelkästään edestä katsoen hänen kasvonsa pysähtyivät hampaisiin, mikä tekee jälleenrakentamisesta hyvin haastavaa. Hänen alaleukansa nivelet eivät ole normaalit, eivätkä ne pyöri kunnolla, Hopper sanoi.

Lexin äiti Lisa sanoi, että joskus ihmiset tuijottavat häntä — muita lapsia — ja he oppivat varhain, että paras tapa käsitellä asiaa oli olla avoin siitä. ”Kun ihmiset tuijottavat häntä puistossa, me avaudumme ja sanomme:’ näyttää siltä, että olet kiinnostunut ja sinulla saattaa olla kysyttävää.”Ja yleensä se on todella positiivinen ja he ovat todella lämpimiä Lexin ja meidän kanssa.”

Lisa sanoi, että he haluavat malliksi Lexille, että vaikka ihmiset tuijottavat, ei tilanteen tarvitse olla negatiivinen.

yksi Lexin tavoitteista oli lopulta auttaa häntä hengittämään ilman trakeostomiaa, kertoi hänen äitinsä Lisa.

” trachin, keinotekoisen ilmatien, asettaminen on valtava juttu. Hänellä ei ollut toimivia hengitysteitä. Jos se trach tulisi ulos, hän olisi heti elämän tai kuoleman tilanteessa, äiti sanoi. Trakeostomia teki hänestäkin alttiimman sairastumiselle, koska se loi uuden tulehdusreitin, jota suu ja nenä yleensä suojaavat.

” se on elämänkatsomuksellinen kysymys. Minne tahansa menimmekin, meillä oli mukanaan elvytysvälineitä. Totuimme rutiiniin sen kanssa ja teimme varmasti parhaamme ja yritimme siinä tilassa olla rajoittamatta häntä, Lisa kertoi.

Hopper sanoi: ”trakeostomiaan sairastuneen lapsen taakka perheelle on hirvittävä. Lapsi tarvitsee lähes jatkuvaa hoitoa, joskus jopa 18 tuntia päivässä. Jos olet yksinhuoltaja,se voi kuluttaa elämäsi täysin.”

perhe pallotteli kahta työtä: esikoisensa (poika Joshua), joka on vain puolitoista vuotta Lexiä vanhempi, sekä tyttärensä lääkäriaikoja ja kotihoitoa. He eivät eläneet lähisukulaisina, joten he rakensivat parhaan mahdollisen tukijärjestelmän.

” Kotikäyntejä teki kotihoitaja. Daven perhe auttoi. Enimmäkseen laitamme itsemme aikatauluun. Kun Lexi oli sairaalassa, Dave nukkui yön Lexin kanssa ja meni aamulla töihin ja minä makasin Joshin kanssa ja vein hänet lastenhoitoon ja sitten sairaalaan Lexin luokse. Molemmat työpisteemme olivat todella kannustavia ja avuliaita sekä joustavia ja ymmärtäväisiä”, sanoi erään esikoululaisen koulutusjohtaja Lisa.

he ideoivat, miten vanhempina voisivat puolustaa häntä.

” This is her life experience and how do we embrace it? Et voi tuomita sitä ja toivoa, ettei se olisi siellä, koska se ei anna sinulle valtaa arvostaa sitä, mitä sinulla on, Lisa sanoi.

Lexille tehtiin noin 6 kuukauden ikäisenä myös vatsalaukun asennusleikkaus, jotta hän saisi riittävästi ravintoa.

kasvojen rekonstruktio

leuan rekonstruktio, joka alkoi hänen ollessaan 3-vuotias, käsitti itse asiassa neljä leikkausta, jotka tehtiin elokuun 2011 ja huhtikuun 2012 välisenä aikana.

Hopper sanoi, että ensimmäinen leikkaussarjassa vaati luusiirrännäisen — kahden kylkiluun ottamisen hänen rinnastaan ja niiden siirtämisen Lexin alaleukaan luoden bulkkia ja rakennetta.

”koska hän vielä kasvaa, kylkiluut vain kasvavat itse takaisin”, hän sanoi.

seuraaviin kolmeen leikkaukseen kuului leuan laajentamista helpottavan laitteiston asettaminen, korjaava leikkaus ja toimenpide, jossa kaikki laitteisto poistettiin.

laitteisto kulki alaleuan läpi, korvan alta ja kallonpohjasta toiselle puolelle.

” kaikki hänen hermonsa oli venytettävä vähitellen ja hänen ihonsa ja lihaksensa oli venytettävä. Se tekniikka auttoi meitä saamaan sen, mitä tarvitsimme”, Hopper sanoi.

tammikuussa 2012 hänen leukansa kasvoi noin kolme senttiä 30 päivässä, hän kertoi.

” heidän saamansa kasvun määrä oli hämmästyttävä. Kirjaimellisesti hänen kasvonsa muuttuivat silmiemme edessä, Lexin äiti kertoi.

yksi neliosaisen leikkauksen tavoitteista oli antaa hänen hengittää normaalisti.

”hänen kielensä oli tungettu hänen suuhunsa, he pystyivät vetämään sen alas ja antamaan kaikelle kudokselle tilaa”, Lisa sanoi.

hänen lääkärinsä lisäsi: ”huomasimme muutoksen hänen hengityksessään. Hän ei ollut yhtä riippuvainen trakeostomiasta.”Kesän 2012 loppuun mennessä otolaryngologian asiantuntijat Seattle Children’ sissa poistivat trachin.

nyt Lexi voi hengittää itsenäisesti ja nauttia rakastamistaan aktiviteeteista, vanhemmat kertoivat. Hän käy ensimmäistä luokkaa ja osaa puhua (joskaan ei vielä selvästi). Hän opettelee lukemaan ja kirjoittamaan ja on kehityskelpoinen arvosanaansa varten, sanoi hänen äitinsä. Hänellä on hyviä ystäviä ja hän rakastaa irlantilaista tanssia ja hiihtoa.

Lexin tulevaisuus

Lexin kirurgi Hopper kertoi puhuneensa vanhempiensa kanssa seuraavista askeleista. Pienen tytön edessä on vielä lisää leikkauksia. ”Hän tarvitsee alaleuan nivelen uudelleenrakentamisen”, hän sanoi, jotta hän voi syödä ja parantaa kykyään puhua selvästi.

juuri nyt hänen äitinsä sanoi, että Lexi saa edelleen ravintoa maha-suolikanavan ruokintaletkun kautta, mutta hän menee syömään perheensä kanssa ja tuo lounaan kouluun ja voi maistella ruokia. Hän ei pysty vielä pureskelemaan ja nielemään.

, mutta hänen ruoansulatuksensa toimii hyvin. ”Suolisto käsittelee yhä ruokaa, mutta suurin muutos, johon hänen on totuttava tulevan leukaleikkauksen jälkeen, on pääskynen. Nielun lihakset ovat kaikki mukana nielemisessä, ja ajan myötä sen pitäisi helpottua, Hopper sanoi.

kalenteriin on merkitty hänen seuraava leikkauksensa vuonna 2017. ”Meidän täytyy poistaa luupala aivan kallonpohjan alta, ja se luo siirrännäisen, jolla voimme rakentaa uuden nivelen käyttäen hänen omaa kudostaan. Hänen hengitystiet ovat auenneet, mutta hän ei voi avata suutaan ilman, että luu hiertää luuta, Hopper sanoi.

kuten kaikki tytöt, hän selitti, että hänen luunsa eivät kasva hänen täytettyään noin 16 vuotta. Alaleualle pitää siis olla suunnitelma, jotta se pysyy kasvutahdissa 16-vuotiaaksi asti.”

Lisa sanoi, että Lexi on nyt yli ”parhaan mahdollisen skenaarion”, jonka he visioivat ollessaan hyvin sairas vauva. ”Silloinkin kun tilanne näyttää lohduttomalta, lapset ovat sitkeitä ja voivat tilaisuuden tullen yllättää täysin lahjoillaan, joita heillä on jaettavanaan kanssamme”, hän sanoi.

Hopper sanoi itsekin isänä, että hänen sydämensä menee Lexille ja tämän perheelle.

” olen kaksostyttärien isä, joten olen tietoinen kaikista vaiheista, joita jokainen lapsi käy läpi, mutta niiden läpikäyminen kasvohaastein ja erilaisuuksin vain tekee siitä liioitellumman. Hänen koko perheensä on mahtava ja kannustava ja hänen voimansa lähde, hän sanoi. ”Vaikka kaikki nämä tuet tiedämme, että tulee olemaan vaikeita aikoja.”

leikkauksen jälkeen, mitä hänen vanhempansa toivovat Lexin tulevaisuudelta?

hänen äitinsä sanoi: ”toivomme, että hänen puheensa artikulaatio voi olla selkeämpi. Vaikka hän on nyt menestynyt, hänen on tehtävä kovasti töitä sen eteen. Tiedämme, että hänen elämässään tulee hetkiä, jolloin tuo puhekysymys voi aiheuttaa yhteiskunnallisia haasteita. Toivomme, että voimme tehdä siitä hänelle helpomman tilan.”

hän sanoi, että he haluavat Lexin edelleen tuntevan itsensä voimaantuneeksi ja itsevarmaksi.

hänen isänsä Dave sanoi: ”haluamme, mitä jokainen vanhempi haluaa kenelle tahansa lapselle. Että he ovat sellaisia kuin ovat. Ettei tunne olevansa millään tavalla rajoitettu ja ole onnellinen siitä, kuka ja mitä tekee. Joka ikinen päivä kerron hänelle, kuinka ihmeellinen ja ihmeellinen hän on. Hänen on tärkeää pitää siitä kiinni.”

Lexi itse kertoi CBS Newsille, että hän haluaa vain tanssia. ”Haluan olla irlantilainen tanssija ja esiintyä lavalla joka päivä violetissa asussa.”