Pour une petite fille née sans mâchoire, les médecins en créent une

Lexi Melton est née il y a sept ans sans mâchoire inférieure.

Des symptômes inhabituels pendant la grossesse avaient conduit sa mère, Lisa, à subir un échographie à 27 semaines qui révélait que le visage de son bébé ne se formait pas correctement. Les tests prénataux ont exclu des malformations congénitales plus courantes, de sorte que les médecins de grossesse à haut risque ont surveillé Lisa et le bébé jusqu’à ce que Lexi arrive six semaines plus tôt par césarienne.

Une équipe de médecins du Centre médical de l’Université de Washington, où elle est née, et des experts des enfants voisins de Seattle ont immédiatement éloigné Lexi de sa mère afin qu’ils puissent lui placer un tube dans le nez qui, espérons-le, lui permettrait de respirer.

« Sa mâchoire était vraiment petite, et nous savions qu’elle faisait partie de nombreux syndromes génétiques, dont beaucoup ne sont pas vitaux. Nous savions qu’il y avait une forte possibilité qu’elle ne puisse pas survivre à la naissance « , a déclaré Lisa.

Lexi de quatre livres a réussi l’accouchement et l’intubation nasale et quelques heures après sa naissance, une ambulance de soins intensifs néonatals pour enfants de Seattle l’a transportée à leurs portes, où des experts en malformations pédiatriques du visage et du crâne étaient prêts à aider à prendre soin d’elle, a déclaré sa mère.

Maintenant, après des années de chirurgies et d’efforts médicaux et personnels extraordinaires pour donner à Lexi une chance de vivre une vie plus normale, ses parents et ses médecins racontent son histoire pour la première fois.

La lutte de Lexi

Le troisième jour de la vie de Lexi, elle a subi une opération pour créer une trachéotomie, un trou chirurgical à l’avant du cou qui mène à la trachée (trachée) et permet de respirer les personnes qui ne peuvent pas le faire naturellement. Sans mâchoire inférieure développée, il n’y avait pas de charnière pour aider Lexi à ouvrir et fermer sa bouche et à prendre de l’air. En outre, la compression de la mâchoire contre les voies respiratoires et le positionnement inhabituel de la langue ont empêché l’air de s’écouler vers les poumons.

« Cela a mis une mainmise sur sa trachée », a déclaré son père, Dave.

La trachéotomie était la première des 11 chirurgies de sa jeune vie, a déclaré le Dr Richard Hopper, Chef de division de Chirurgie Plastique et Directeur chirurgical du Centre Craniofacial de l’Hôpital pour enfants de Seattle.

Depuis lors, Hopper a reconstruit la mâchoire inférieure de l’élève de première année, collaborant avec d’autres experts médicaux pédiatriques de diverses spécialités de Seattle Children’s, notamment la chirurgie plastique, l’oto-rhino-laryngologie, les soins infirmiers, la neurologie, l’orthopédie, la gestion de la douleur, l’équipe de soins intensifs néonatals, le travail social et la physiothérapie.

Lisa a déclaré que l’équipe médicale de Seattle Children’s a vu leur famille traverser des situations très complexes.

« Son équipe va au-delà pour prendre soin non seulement de Lexi, mais aussi de toute notre famille », a-t-elle déclaré.

Hopper a déclaré à CBS News que l’état de Lexi s’appelle le syndrome auriculo-condylaire et qu’il est très rare. Seuls environ 24 cas ont été documentés dans la littérature médicale, selon les Instituts nationaux de la santé.

« Nous sommes l’un des plus grands centres craniofaciaux du pays, mais nous n’avons vu cela que deux fois auparavant », a déclaré Hopper.

Il a noté qu’un collègue de Seattle Children’s, le Dr Michael Cunningham, et des collègues du monde entier, ont identifié les gènes responsables du syndrome auriculo-condylaire. Deux mutations, dans le gène GNAI3 ou PLCB4, sont impliquées, selon leur étude.

La recherche suggère que les protéines produites par les gènes GNAI3 et PLCB4 contribuent au développement de structures dans l’embryon qui se développent finalement dans les os de la mâchoire, les muscles faciaux, les os de l’oreille moyenne, les canaux auditifs, les oreilles externes et d’autres tissus connexes. Les mutations génétiques modifient la formation de la mâchoire inférieure.

Hopper a déclaré que dans le cas de Lexi, au lieu de se développer normalement, le tissu de sa mâchoire inférieure avait la forme d’une petite mâchoire supérieure mais en miroir.

La plupart des personnes atteintes du syndrome auriculo-condylaire ont des oreilles externes mal formées. Les Lexi sont comme de petits points d’interrogation, a déclaré Hopper. Comme Lexi, les personnes atteintes de la maladie peuvent présenter des anomalies de la mandibule, notamment un très petit menton (appelé micrognathie) et un dysfonctionnement de l’articulation temporo-mandibulaire (ATM), qui relie la mâchoire inférieure au crâne.

« La mâchoire inférieure de Lexi était si petite qu’en la regardant de face, son visage s’est arrêté sur ses dents, ce qui rend la reconstruction très difficile. Les articulations de sa mâchoire inférieure ne sont pas normales et elles ne tournent pas correctement « , a déclaré Hopper.

Lisa, la mère de Lexi, a déclaré que parfois les gens la regardaient, les autres enfants, et qu’ils avaient appris très tôt que la meilleure façon d’y remédier était d’être ouverts à ce sujet. « Quand les gens la regardent au parc, nous nous ouvrons et disons: « On dirait que vous êtes intéressé et que vous pourriez avoir des questions. »Et en général, c’est vraiment positif et ils seront vraiment chaleureux avec Lexi et nous. »

Lisa a dit qu’ils voulaient modéliser pour Lexi que ce n’est pas parce que les gens regardent que la situation doit être négative.

L’un des objectifs de Lexi était finalement de l’aider à respirer sans la trachéotomie, a déclaré sa mère Lisa.

« Avoir une trach placée, une voie aérienne artificielle, est une énorme affaire. Elle n’avait pas de voies respiratoires viables. Si cette trach sortait, elle serait immédiatement dans une situation de vie ou de mort « , a déclaré sa mère. La trachéotomie l’a également rendue plus vulnérable à la maladie, car elle a créé une nouvelle voie d’infection que la bouche et le nez protègent habituellement.

 » C’est une question qui englobe toute la vie. Partout où nous allions, nous devions porter du matériel de réanimation. Nous sommes entrés dans une routine avec cela et avons certainement fait de notre mieux et essayé dans cet espace de ne pas la limiter « , a déclaré Lisa.

Hopper a déclaré:  » Le fardeau d’une famille pour un enfant avec une trachéotomie est horrible. Un enfant a besoin de soins presque constants, parfois jusqu’à 18 heures par jour. Si vous êtes un parent seul, cela peut totalement consommer votre vie. »

La famille a jonglé avec deux emplois, la parentalité de leur premier enfant (son fils Joshua) qui n’a qu’un an et demi de plus que Lexi, et les rendez-vous médicaux et les soins à domicile de leur fille. Ils ne vivaient pas près de la famille élargie, alors ils ont construit le meilleur système de soutien possible.

 » Une infirmière à domicile a fait des visites. La famille de Dave a aidé. La plupart du temps, nous nous sommes mis sur un calendrier. Quand Lexi était à l’hôpital, Dave dormait la nuit avec Lexi et allait au travail le matin et je couchais avec Josh et l’emmenais à la garderie, puis je me rendais à l’hôpital pour être avec Lexi. Nos deux milieux de travail étaient vraiment solidaires, utiles, flexibles et compréhensifs « , a déclaré Lisa, directrice de l’éducation dans une école maternelle.

Ils ont réfléchi à la façon dont, en tant que parents, ils pouvaient la défendre.

« C’est son expérience de vie et comment l’embrasser? Vous ne pouvez pas le juger et souhaiter qu’il n’y soit pas parce que cela ne vous donne aucun pouvoir d’apprécier ce que vous avez « , a déclaré Lisa.

Lexi a également subi une chirurgie de pose du tube gastro-intestinal à l’âge d’environ 6 mois afin qu’elle puisse recevoir une nutrition adéquate.

Reconstruction faciale

La chirurgie de reconstruction de la mâchoire, qui a commencé quand elle avait 3 ans, a en fait impliqué quatre chirurgies effectuées entre août 2011 et avril 2012.

Hopper a déclaré que la première de la série d’opérations nécessitait une greffe osseuse – en prélevant deux os des côtes de sa poitrine et en les déplaçant vers la mâchoire inférieure de Lexi pour créer du volume et de la structure.

« Parce qu’elle grandit encore, les côtes repoussent elles-mêmes », a-t-il déclaré.

Les trois chirurgies suivantes ont consisté à placer du matériel qui aiderait à élargir la mâchoire, une chirurgie corrective et une procédure pour enlever tout le matériel.

Le matériel a traversé sa mâchoire inférieure, sous son oreille et la base de son crâne, et de l’autre côté.

« Tous ses nerfs ont dû être étirés progressivement et sa peau et ses muscles ont dû être étirés. Cette technique nous a aidés à obtenir ce dont nous avions besoin « , a déclaré Hopper.

En janvier de 2012, sa mâchoire a augmenté d’environ trois centimètres en 30 jours, a-t-il déclaré.

« La quantité de croissance qu’ils ont obtenue était incroyable. Littéralement, son visage a changé sous nos yeux « , a déclaré la mère de Lexi.

L’un des objectifs de la chirurgie en quatre parties était de lui permettre de respirer normalement.

« Sa langue était coincée dans sa bouche, ils ont pu tirer cela vers le bas et donner un peu d’espace à tous ces tissus », a déclaré Lisa.

Son médecin a ajouté: « Nous remarquions le changement de sa respiration. Elle n’était pas aussi dépendante de la trachéotomie. »Ainsi, à la fin de l’été 2012, les experts en oto-rhino-laryngologie de Seattle Children’s ont retiré le trach.

Maintenant, Lexi peut respirer de manière autonome et profiter des activités qu’elle aime, ont déclaré ses parents. Elle fréquente la première année et peut parler (mais pas encore clairement). Elle apprend à lire et à écrire et est sur la cible de développement pour sa note, a déclaré sa mère. Elle a de bons amis et aime la danse irlandaise et le ski.

L’avenir de Lexi

Le chirurgien de Lexi, Hopper, a déclaré que lui et ses parents avaient parlé des prochaines étapes. Il y a encore plus de chirurgie dans l’avenir de la petite fille. « Elle aura besoin d’une reconstruction de l’articulation de sa mâchoire inférieure », a-t-il déclaré, afin qu’elle puisse manger et améliorer sa capacité à parler clairement.

À l’heure actuelle, sa mère a déclaré que Lexi se nourrissait toujours grâce à sa sonde gastro-intestinale, mais elle sort dîner avec sa famille et apporte un déjeuner à l’école et peut goûter des aliments. Elle ne peut tout simplement pas encore mâcher et avaler.

Mais son système digestif fonctionne bien. « L’intestin est toujours en train de transformer les aliments, mais le plus grand changement auquel elle devra s’habituer après une future chirurgie de la charnière de la mâchoire est l’hirondelle. Les muscles de la gorge sont tous impliqués dans la déglutition, et avec le temps, cela devrait devenir plus facile « , a déclaré Hopper.

Ils ont marqué le calendrier de sa prochaine chirurgie en 2017. « Nous devrons retirer un bloc d’os juste sous la base du crâne et cela créera une greffe pour reconstruire une nouvelle articulation en utilisant son propre tissu. Ses voies respiratoires se sont ouvertes, mais elle ne peut pas ouvrir la bouche sans avoir des os broyés « , a déclaré Hopper.

Comme toutes les filles, il a expliqué que ses os ne pousseront pas après qu’elle aura environ 16 ans. « Nous devons donc avoir un plan pour la mâchoire inférieure pour suivre sa croissance jusqu’à ses 16 ans. »

Lisa a déclaré que Lexi était maintenant au-delà du « meilleur scénario » qu’ils envisageaient lorsqu’elle était un bébé très malade. « Même lorsque la situation semble lamentable, les enfants sont résilients et, si l’occasion se présente, ils peuvent vous surprendre complètement avec les cadeaux qu’ils doivent partager avec nous », a-t-elle déclaré.

Hopper a dit qu’en tant que père lui-même, son cœur va à Lexi et à sa famille.

« Je suis père de filles jumelles, je suis donc conscient de toutes les étapes que traverse un enfant, mais les traverser avec des défis faciaux et des différences ne fait que le rendre plus exagéré. Toute sa famille est incroyable et solidaire et la source de sa force « , a-t-il déclaré. « Même avec tous ces soutiens, nous savons qu’il y aura des moments difficiles. »

Au-delà de la chirurgie, qu’espèrent ses parents pour l’avenir de Lexi?

Sa mère a déclaré: « Nous espérons que son articulation de la parole pourra être plus claire. Bien qu’elle réussisse maintenant, elle doit y travailler très dur. Nous savons qu’il y aura des moments dans sa vie où ce problème de parole peut créer des défis sociaux. Nous espérons continuer à aider à rendre cet espace plus facile pour elle. »

Elle a dit qu’ils voulaient que Lexi continue de se sentir autonome et confiante dans sa peau.

Son père, Dave, a déclaré: « Nous voulons ce que tout parent veut pour tout enfant. Pour qu’ils soient qui ils sont. De ne pas avoir l’impression d’être limités en aucune façon et d’être heureux dans qui et ce qu’ils font. Chaque jour, je lui dis à quel point elle est incroyable et miraculeuse. C’est important pour elle de s’en tenir à ce fait. »

Quant à Lexi elle-même, elle a dit à CBS News, tout ce qu’elle veut faire, c’est danser. « Je veux être une danseuse irlandaise et me produire sur scène tous les jours dans une tenue violette. »