az Osteogenesis imperfecta 2.típusú orvosi meghatározása

2. típusú Osteogenesis imperfecta: örökletes kötőszöveti rendellenesség, rendkívül súlyos csonttörékenységgel. Ez a “törékeny csontbetegség” halálos formája.”

a 2-es típusú Osteogenesis imperfecta egy recesszív tulajdonság, amelyben férfiak és nők érintettek. A mutáns gén két példányára van szükség a betegség kiváltásához.

a betegséget rövid végtagi törpeség, vékony bőr, puha koponya, szokatlanul nagy fontanelek (puha foltok), kék sclerae (szemfehérje, kis orr, alacsony orrhíd, lágyéksérv és számos csonttörés jellemzi születéskor. Többszörös törések miatt a végtagok meghajolnak.

ez a betegség (más néven osteogenesis imperfecta congenita vagy Vrolik betegség) általában nem kompatibilis az élettel. A gyermekek általában halva születnek, vagy légzési elégtelenségben halnak meg korai csecsemőkorban.

az állapot olyan mutációkból származik, amelyek károsítják az I. típusú kollagén termelését, amely a kötőszövet kulcsfontosságú összetevője. Az osteogenesis imperfecta 2-es típusáért felelős mutációkat mind a COL1A1, mind a COL1A2 génekben azonosították. (A COL1A1 a kollagén 1-es típusú alfa-1 láncának (COL1A1) génje, amely a 17q21.31-q22.05 kromoszómában található. A COL1A2 a kollagén 2-es típusú alfa-láncának (COL1A2) génje, amely a 7q22.1 kromoszómában található).