骨形成不全型2の医学的定義

骨形成不全型2：非常に重度の骨脆弱性を有する遺伝性結合組織障害。 これは”脆い骨疾患”の致命的な形です。”

骨形成不全型2は、男性と女性が影響を受ける劣性形質です。 変異遺伝子の二つのコピーは、疾患を引き起こすために必要とされています。

この疾患は、短い四肢の小人症、薄い皮膚、柔らかい頭蓋骨、異常に大きな泉門（柔らかい斑点）、青色の硬化（目の白人、小さな鼻、低い鼻橋、鼠径ヘルニア、出生時の多数の骨骨折）を特徴とする。 複数の骨折のために手足の弓があります。

この病気（骨形成不全症またはvrolik病とも呼ばれます）は通常、人生と互換性がありません。 子供は通常死産であるか、または早い幼年時代の呼吸の失敗で死にます。

この状態は、結合組織の重要な構成要素であるI型コラーゲンの産生を損なう突然変異に起因する。 骨形成不全型2の原因となる突然変異は、COL1A1およびCOL1A2遺伝子の両方で同定されている。 （COL1A1は、コラーゲンの1型α-1鎖（COL1A1）の遺伝子であり、染色体17q21.31-q22.05に位置する。 COL1A2は染色体7q22.1にあるコラーゲン（COL1A2）のタイプ2アルファ鎖のための遺伝子です）。