골 형성 불완전 제 2 형의 의학적 정의
골 형성 불완전 제 2 형:매우 심각한 뼈 취약성을 가진 유전 된 결합 조직 장애. 이것은”취성 뼈 질환”의 치명적인 형태입니다.”
골 형성 불완전 유형 2 는 남성과 여성이 영향을받는 열성 형질입니다. 돌연변이 유전자의 2 개의 사본은 질병을 일으키는 원인이 되기 위하여 필요합니다.
이 질병은 짧은 사지 왜소증,얇은 피부,부드러운 두개골,비정상적으로 큰 폰타넬(부드러운 반점),푸른 공막(눈의 흰자위,작은 코,낮은 코 다리,사타구니 탈장 및 출생시 수많은 뼈 골절이 특징입니다. 여러 골절로 인해 팔다리가 구부러집니다.
이 질환(골 형성 불완전 혈종 또는 브 롤리 크 질환이라고도 함)은 일반적으로 삶과 양립 할 수 없습니다. 아이들은 일반적으로 사산 또는 초기 초기 단계에서 호흡 부전으로 사망.
이 상태는 결합 조직의 핵심 구성 요소 인 제 1 형 콜라겐의 생성을 손상시키는 돌연변이로 인해 발생합니다. 골 형성 불완전 유형 2 를 담당하는 돌연변이가 콜 1 에이 1 과 콜 1 에이 2 유전자 모두에서 확인되었습니다. 이 유전자는 알파-1 형 콜라겐 사슬에 대한 유전자이며 염색체 17 큐 21.31-큐 22.05 에 있습니다. 이 유형의 알파 사슬에 대한 유전자는 다음과 같습니다.
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