For en liten jente født uten kjeve, oppretter leger en

Lexi Melton ble født for syv år siden uten underkjeven.

Uvanlige symptomer under graviditeten hadde ført til at moren, Lisa, gjennomgikk et sonogram på 27 uker som avslørte at babyens ansikt ikke ble dannet riktig. Prenatal tester utelukket mer vanlige fødselsskader, så høyrisiko graviditet leger overvåket Lisa og babyen Til Lexi kom seks uker tidlig ved keisersnitt.

et team av leger ved University Of Washington Medical Center, hvor hun ble født, og eksperter fra Nærliggende Seattle Children whisked Lexi bort fra moren sin umiddelbart, slik at de kunne plassere et rør i nesen som forhåpentligvis ville tillate henne å puste.

» kjeven hennes var veldig liten, og vi visste at den var en del av mange genetiske syndromer, hvorav mange ikke er livsopprettholdende. Vi visste at det var en stor mulighet for at hun ikke ville være i stand til å overleve fødselen,» Sa Lisa.

Fire pund Lexi gjorde det gjennom levering og nasal intubasjon og noen timer etter at hun ble født, transporterte En Seattle Barns neonatal intensiv omsorg ambulanse henne til dørene sine, hvor eksperter i pediatrisk ansikts-og skallemisdannelser var klare til å hjelpe seg med henne, sa moren hennes.

nå, etter år med operasjoner og ekstraordinære medisinske og personlige anstrengelser for å gi Lexi en sjanse til et mer normalt liv, forteller foreldrene og legene hennes historie for første gang.

Lexi ‘s struggle

på dag tre Av Lexi’ s liv gjennomgikk hun en operasjon for å skape en trakeostomi, et kirurgisk laget hull foran i nakken som fører til luftrøret (luftrøret) og tillater å puste inn mennesker som ikke kan gjøre det naturlig. Uten en utviklet underkjeven, det var ingen hengsel for å hjelpe Lexi åpne og lukke munnen og ta i luften. Også kompresjonen av kjeven mot luftveien, og den uvanlige posisjoneringen av tungen, stoppet luften fra å strømme til lungene.

«Det satte et stranglehold på luftrøret hennes,» sa hennes far, Dave.

trakeotomi var den første av 11 operasjoner i hennes unge liv, Sa Dr. Richard Hopper, Divisjonssjef For Plastikkirurgi og Kirurgisk Direktør For Craniofacial Center På Seattle Children ‘ S Hospital.

Siden Da Har Hopper rekonstruert førstegraderens underkjeve, samarbeidet med andre pediatriske medisinske eksperter fra En rekke spesialiteter På Seattle Children ‘ S, inkludert plastikkirurgi, otolaryngologi, sykepleie, nevrologi, ortopedi, smertebehandling, neonatal intensive care team, sosialt arbeid og fysioterapi.

Lisa sa at det medisinske teamet På Seattle Children ‘ S har sett familien gjennom noen svært komplekse situasjoner.

«hennes team går utover for ikke bare å ta vare På Lexi, men også hele familien vår,» sa hun.

Hopper fortalte CBS News At Lexi tilstand kalles auriculo-condylar syndrom og det er svært sjelden. Bare om lag 24 tilfeller er dokumentert i medisinsk litteratur, Ifølge National Institutes Of Health.

«Vi er en av de største kraniofaciale sentrene i landet, men vi har bare sett dette to ganger før,» Sa Hopper.

han bemerket at en kollega Ved Seattle Children ‘ S, Dr. Michael Cunningham, og kolleger fra hele verden, identifiserte genene som var ansvarlige for auriculo-condylar syndrom. To mutasjoner, I ENTEN GNAI3-eller PLCB4-genet, er involvert, ifølge studien.

Forskning tyder på at proteiner produsert AV GNAI3-og PLCB4-genene bidrar til utviklingen av strukturer i embryoet som til slutt utvikler seg til kjeveben, ansiktsmuskler, mellomøreben, ørekanaler, ytre ører og andre relaterte vev. Genmutasjonene endrer dannelsen av underkjeven.

Hopper sa I Lexi tilfelle, i stedet for å utvikle seg normalt, ble vevet i underkjeven formet mer som en liten overkjeven, men i speilbilde.

De fleste med auriculo-condylar syndrom har misdannede ytre ører. Lexi er som små spørsmålstegn, sa Hopper. Som Lexi, kan personer med tilstanden ha abnormiteter i mandibelen som inkluderer en veldig liten hake (kalt micrognathia) og funksjonsfeil i temporomandibulær ledd (TMJ), som forbinder underkjeven til skallen.

«Lexi’ s underkjeven var så liten at bare ved å se på henne fra forsiden, ansiktet stoppet på tennene, og som gjør rekonstruksjon svært utfordrende. Leddene i underkjeven er ikke normale, og de roterer ikke riktig, » Sa Hopper.

Lexi mor, Lisa, sa noen ganger folk stirrer på henne-andre barn – og de lærte tidlig den beste måten å ta det var å være åpen om det. «Når folk stirrer på henne i parken, åpner vi opp og sier:» det ser ut til at du er interessert og kanskje har noen spørsmål. Og generelt er det veldig positivt, og De vil være veldig varme Med Lexi og oss.»

Lisa sa At De vil modellere For Lexi at bare fordi folk stirrer, betyr det ikke at situasjonen må være negativ.

Et av Målene For Lexi var å til slutt hjelpe henne å puste uten trakeostomi, sa moren Lisa.

» Å ha en trach plassert, en kunstig luftvei, er en stor avtale. Hun hadde ingen levedyktige luftveier. Hvis det trach kom ut, umiddelbart hun ville være i et liv eller død situasjon, » sa moren. Trakeostomi gjorde henne også mer sårbar for sykdom, fordi den skapte en ny infeksjonsvei som munnen og nesen vanligvis beskytter.

» Det er et livsomfattende problem. Overalt hvor vi gikk måtte vi bære gjenopplivingsutstyr. Vi kom inn i en rutine med det og absolutt gjorde vårt beste og prøvde innenfor det rommet for å ikke begrense henne, » Lisa sa.

Hopper sa: «byrden på en familie for et barn med trakeostomi er forferdelig. Et barn trenger nesten konstant omsorg, noen ganger opptil 18 timer om dagen. Hvis du er en enslig forsørger, det kan helt forbruke livet ditt.»

familien sjonglerte to jobber, foreldre sitt første barn (sønn Joshua) som bare er et og et halvt år eldre Enn Lexi, og datterens medisinske avtaler og omsorg hjemme. De bodde ikke i nærheten av utvidet familie, så de bygget det beste støttesystemet de kunne.

» en hjemmesykepleier gjorde besøk. Familien til Dave hjalp til. For det meste setter vi oss på en tidsplan. Når Lexi var på sykehuset, Dave ville sove over natten Med Lexi og gå på jobb i morgen, og jeg vil sove Med Josh og ta ham til barnepass og deretter gå til sykehuset for Å Være Med Lexi. Begge våre arbeidsplasser var veldig støttende og hjelpsomme og fleksible og forståelsesfulle,» sier Lisa, utdanningsdirektør ved en barnehage.

de brainstormed hvordan de som foreldre kunne argumentere for henne.

» Dette er hennes livserfaring, og hvordan omfavner vi den? Du kan ikke dømme det og ønske det ikke var der fordi det ikke gir deg noen makt til å sette pris på hva du har, » Lisa sa.

Lexi gjennomgikk også en gastrointestinal rørplasseringsoperasjon ved ca 6 måneders alder, slik at hun kunne få tilstrekkelig ernæring.

ansiktsrekonstruksjon

kjevekonstruksjonsoperasjonen, som begynte da hun var 3, involverte faktisk fire operasjoner utført mellom August 2011 og April 2012.

Hopper sa at den første i serien av operasjoner krevde et beingraft – tok to ribben fra brystet og flyttet dem til Lexi ‘ s underkjeven for å skape bulk og struktur.

» fordi hun fortsatt vokser, vokser ribbeina seg selv, » sa han.

de neste tre operasjonene innebar å plassere maskinvare som ville bidra til å utvide kjeften, korrigerende kirurgi og en prosedyre for å ta all maskinvare av.

maskinvaren løp gjennom underkjeven, under øret og bunnen av skallen, og gjennom til den andre siden.

» alle hennes nerver måtte strekkes gradvis og hennes hud og muskel måtte strekkes. Den teknikken hjalp oss med å få det vi trengte, » Sa Hopper.

i januar 2012 vokste kjeften hennes om tre centimeter på 30 dager, sa han.

» mengden vekst de fikk var fantastisk. Bokstavelig talt, ansiktet hennes endret foran øynene våre,» sa Lexi mor.

et av målene med den firedelte operasjonen var å la henne puste normalt.

» tungen hennes hadde blitt fastkjørt opp i munnen hennes, de var i stand til å trekke det ned og gi alt det vevet litt plass,» Sa Lisa.

legen hennes la til: «Vi merket endringen i pusten hennes. Hun var ikke så avhengig av trakeostomi.»Så ved slutten av sommeren 2012, otolaryngology eksperter På Seattle Barnas fjernet trach.

Nå Kan Lexi puste selvstendig og nyte aktiviteter hun elsker, sa foreldrene hennes. Hun går på første klasse og kan snakke (men ikke klart ennå). Hun lærer å lese og skrive og er på målet utviklingsmessig for sin klasse, sa moren. Hun har gode venner og elsker Irsk dans og ski.

Lexi fremtid

Lexi kirurg, Hopper, sa han og hennes foreldre har snakket om neste trinn. Det er fortsatt flere operasjoner i den lille jentas fremtid. «Hun vil kreve rekonstruksjon av leddet i underkjeven,» sa han, slik at hun kan spise og forbedre sin evne til å snakke tydelig.

Akkurat nå sa moren Hennes At Lexi fortsatt får næring gjennom sitt gastrointestinale matrør, men hun går ut på middag med familien og tar med lunsj til skolen og kan smake på mat. Hun kan bare ikke tygge og svelge ennå.

men hennes fordøyelsessystem fungerer fint. «Tarmen behandler fortsatt mat, men den største forandringen hun trenger å bli vant til etter fremtidig kjevehengseloperasjon er svelgen. Musklene i halsen er alle involvert med å svelge, og med tiden bør det bli lettere, » Hopper sa.

de har merket kalenderen for hennes neste operasjon i 2017. «Vi må fjerne en blokk med bein like under skallebasis, og det vil skape et graft for å rekonstruere en ny ledd ved hjelp av sitt eget vev. Hennes luftveiene har åpnet, men hun kan ikke åpne munnen uten å ha bein sliping på bein,» Sa Hopper.

som alle jenter, forklarte han at hennes bein ikke vil vokse etter at hun er ca 16. «Så vi må ha en plan for underkjeven for å holde tritt med veksten til hun er 16.»

Lisa sa Lexi er nå utenfor «best case scenario» de så for seg da hun var en veldig syk baby. «Selv når situasjonen virker dyster, er barn motstandsdyktige og, gitt muligheten, kan helt overraske deg med gaver de må dele med oss,» sa hun.

Hopper sa som en far selv, hans hjerte går ut Til Lexi og hennes familie.

» jeg er far til tvillingdøtre, så jeg er klar over alle stadiene et barn går gjennom, men å gå gjennom dem med ansiktsutfordringer og forskjeller gjør det bare mer overdrevet. Hele hennes familie er fantastisk og støttende og kilden til hennes styrke,» han sa. «Selv med alle disse støttene vet vi at det vil være vanskelige tider.»

Utover kirurgi, hva håper foreldrene Hennes På Lexis fremtid?

hennes mor sa: «vi håper at hennes taleartikulasjon vil kunne bli klarere. Selv om hun er vellykket nå, må hun jobbe veldig hardt for det. Vi vet at det vil være tider i hennes liv når at tale problemet kan skape sosiale utfordringer. Vi håper å fortsette å bidra til å gjøre det til en enklere plass for henne.»

Hun sa at De vil At Lexi skal fortsette å føle seg bemyndiget og trygg på seg selv.

faren Hennes, Dave, sa: «vi vil ha det alle foreldre ønsker for alle barn. For at de skal være den de er. Å ikke føle at de er begrenset på noen måte og være lykkelige i hvem og hva de gjør. Hver eneste dag forteller jeg henne hvor fantastisk og mirakuløs hun er. Det er viktig for henne å holde fast på det faktum.»

Når Det gjelder Lexi selv, fortalte HUN CBS News, alt hun vil gjøre er å danse. «Jeg vil være En Irsk danser og utføre på scenen hver dag i et lilla antrekk.»