medische definitie van Osteogenesis imperfecta type 2

Osteogenesis imperfecta type 2: een erfelijke bindweefselaandoening met extreem ernstige botfragiliteit. Dit is de dodelijke vorm van ” broze botziekte.”

Osteogenesis imperfecta type 2 is een recessieve eigenschap waarbij mannetjes en vrouwtjes aangetast zijn. Twee kopieën van het mutantgen zijn nodig om de ziekte te veroorzaken.

de ziekte wordt gekenmerkt door dwerggroei van korte ledematen, dunne huid, zachte schedel, ongewoon grote fontanels (zachte vlekken), blauwe sclerae (oogwit, kleine neus, lage neusbrug, liesbreuk en talrijke botbreuken bij de geboorte. Er is buigen van ledematen als gevolg van meerdere fracturen.

deze ziekte (ook osteogenesis imperfecta congenita of ziekte van Vrolik genoemd) is gewoonlijk niet verenigbaar met het leven. De kinderen worden meestal doodgeboren of sterven aan respiratoire falen in de vroege kindertijd.

de aandoening is het gevolg van mutaties die de aanmaak van type I collageen, een belangrijk bestanddeel van bindweefsel, belemmeren. Mutaties die verantwoordelijk zijn voor osteogenesis imperfecta type 2 zijn geïdentificeerd in zowel de COL1A1-als COL1A2-genen. (COL1A1 is het gen voor type 1 alfa-1 keten van collageen (COL1A1) en bevindt zich in chromosoom17q21.31-q22.05. COL1A2 is het gen voor type 2 alfa-keten van collageen (COL1A2)dat in chromosoom 7q22.1).