medische definitie van Osteogenesis imperfecta type 2
Osteogenesis imperfecta type 2: een erfelijke bindweefselaandoening met extreem ernstige botfragiliteit. Dit is de dodelijke vorm van ” broze botziekte.” Osteogenesis imperfecta type 2 is een recessieve eigenschap waarbij mannetjes en vrouwtjes aangetast zijn. Twee kopieën van het mutantgen zijn nodig om de ziekte te veroorzaken. de ziekte wordt gekenmerkt door dwerggroei van korte ledematen, […]