Voor een klein meisje geboren zonder kaak, artsen creëren een

Lexi Melton werd zeven jaar geleden geboren zonder onderkaak.Ongebruikelijke symptomen tijdens de zwangerschap hadden ertoe geleid dat haar moeder, Lisa, na 27 weken een echo onderging waaruit bleek dat het gezicht van haar baby zich niet goed vormde. Prenatale tests uitgesloten meer voorkomende aangeboren afwijkingen, dus hoog risico zwangerschap artsen gecontroleerd Lisa en de baby tot Lexi kwam zes weken eerder door keizersnede.Een team van artsen aan het University of Washington Medical Center, waar ze geboren werd, en experts uit het nabijgelegen Seattle Children ‘ s namen Lexi onmiddellijk weg van haar moeder zodat ze een buis in haar neus konden plaatsen die haar hopelijk in staat zou stellen te ademen.Haar kaak was heel klein, en we wisten dat het deel uitmaakte van vele genetische syndromen, waarvan er vele niet in leven blijven. We wisten dat er een grote kans was dat ze niet in staat zou zijn om de geboorte te overleven,” zei Lisa.Een paar uur na haar geboorte bracht een neonatale intensive care ambulance haar naar hun huis, waar experts in pediatrische gezichts-en schedelafwijkingen klaar stonden om haar te helpen verzorgen, zei haar moeder.Nu, na jaren van operaties en buitengewone medische en persoonlijke inspanningen om Lexi een kans op een normaler leven te geven, vertellen haar ouders en artsen haar verhaal voor het eerst.Op de derde dag van Lexi ‘ s leven onderging ze een operatie om een tracheostomie te maken, een chirurgisch gemaakt gat in de voorkant van de nek dat naar de luchtpijp (luchtpijp) leidt en mensen toelaat om op natuurlijke wijze te ademen. Zonder ontwikkelde onderkaak was er geen scharnier om Lexi te helpen haar mond te openen en te sluiten en lucht op te nemen. Ook de compressie van de kaak tegen de luchtwegen, en de ongebruikelijke positionering van de tong, stopte de lucht uit te stromen naar de longen.”It put a wurglehold on her airpipe,” said her dad, Dave.De tracheotomie was de eerste van 11 operaties in haar jonge leven, zei Dr. Richard Hopper, hoofd van de afdeling Plastische Chirurgie en chirurgisch directeur van het Craniofacial Center in het Seattle Children ‘ s Hospital.Sindsdien heeft Hopper de onderkaak van de eerste klas gereconstrueerd, in samenwerking met andere pediatrische medische experts uit verschillende specialismen van Seattle Children ‘ s, waaronder plastische chirurgie, KNO, verpleegkunde, neurologie, orthopedie, pijnbestrijding, het neonatale intensive care team, sociaal werk en fysiotherapie.Lisa zei dat het medisch team van Seattle Children ‘ s hun familie door een aantal zeer complexe situaties heeft zien gaan.”Haar team doet er alles aan om niet alleen voor Lexi te zorgen, maar ook voor ons hele gezin”, zei ze.

Hopper vertelde CBS News dat Lexi’ s aandoening auriculo-condylar syndroom wordt genoemd en dat het zeer zeldzaam is. Slechts ongeveer 24 gevallen zijn gedocumenteerd in de medische literatuur, volgens de National Institutes of Health.

” we zijn een van de grootste craniofaciale centra in het land, maar we hebben dit maar twee keer eerder gezien, ” zei Hopper.Hij merkte op dat een collega van Seattle Children ‘s, Dr.Michael Cunningham, en collega’ s van over de hele wereld, de genen identificeerden die verantwoordelijk zijn voor het auriculo-condylar syndroom. Twee mutaties, in of het gnai3 of PLCB4 gen, zijn betrokken, volgens hun studie.

onderzoek wijst uit dat eiwitten die door de genen GNAI3 en PLCB4 worden geproduceerd, bijdragen tot de ontwikkeling van structuren in het embryo die zich uiteindelijk ontwikkelen tot de kaakbenen, gezichtsspieren, middenoorbeenderen, gehoorgangen, buitenste oren en andere verwante weefsels. De genmutaties veranderen de vorming van de onderkaak.Hopper zei in het geval van Lexi dat in plaats van zich normaal te ontwikkelen, het weefsel van haar onderkaak meer de vorm had van een kleine bovenkaak, maar in spiegelbeeld.

de meeste mensen met auriculo-condylar syndroom hebben misvormde buitenste oren. Lexi ‘ s zijn als kleine vraagtekens, zei Hopper. Zoals Lexi, kunnen de individuen met de voorwaarde afwijkingen van de onderkaak hebben die een zeer kleine kin (genoemd micrognathia) en storing van het temporomandibular gezamenlijke (TMJ) omvatten, die de onderkaak met de schedel verbindt.Lexi ‘ s onderkaak was zo klein dat alleen al door naar haar te kijken van voren, haar gezicht stopte bij haar tanden, en dat maakt de reconstructie zeer uitdagend. De gewrichten van haar onderkaak zijn niet normaal en ze niet goed draaien, ” Hopper zei.Lexi ‘ s moeder, Lisa, zei dat mensen soms naar haar staren — andere kinderen — en ze leerden al vroeg dat de beste manier om het aan te pakken was om er open over te zijn. “Als mensen naar haar staren in het park, openen we ons en zeggen: ‘het lijkt erop dat je geïnteresseerd bent en misschien wat vragen hebt.’En over het algemeen is het heel positief en ze zullen het heel warm hebben met Lexi en ons.”

Lisa zei dat ze Lexi willen modelleren dat alleen omdat mensen staren niet betekent dat de situatie negatief hoeft te zijn.Een van de doelen voor Lexi was om haar uiteindelijk te helpen ademen zonder de tracheostomie, zei haar moeder Lisa.

” het plaatsen van een trach, een kunstmatige luchtweg, is een groot probleem. Ze had geen luchtweg. Als die trach kwam, onmiddellijk zou ze in een leven of dood situatie, ” zei haar moeder. De tracheostomie maakte haar ook kwetsbaarder voor ziekte, omdat het een nieuwe infectieweg creëerde die de mond en neus meestal beschermen.

” het is een levensomvattende kwestie. Overal waar we gingen moesten we reanimatieapparatuur dragen. We kregen in een routine met dat en zeker deed ons best en probeerde binnen die ruimte om haar niet te beperken,” Lisa zei.Hopper zei: “de last voor een gezin voor een kind met een tracheostomie is verschrikkelijk. Een kind heeft bijna constante zorg nodig, soms tot 18 uur per dag. Als je een alleenstaande ouder bent, kan het je leven volledig verteren.”

het gezin jongleerde twee banen, het opvoeden van hun eerste kind (zoon Joshua) die slechts anderhalf jaar ouder is dan Lexi, en de medische afspraken en zorg van hun dochter thuis. Ze woonden niet dicht bij familie, dus bouwden ze het beste ondersteuningssysteem dat ze konden.

” een verpleegkundige thuis bracht bezoeken. Dave ‘ s familie heeft geholpen. Meestal zetten we onszelf op een schema. Toen Lexi in het ziekenhuis lag, sliep Dave ’s nachts bij Lexi en ging’ s morgens naar het werk en ik sliep met Josh en bracht hem naar de kinderopvang en ging dan naar het ziekenhuis om bij Lexi te zijn. Beide werkplekken waren erg ondersteunend en behulpzaam en flexibel en begripvol, ” zei Lisa, de onderwijsdirecteur op een kleuterschool.

ze brainstormden hoe ze als ouders voor haar konden pleiten.”This is her life experience and how do we embrace it? Je kunt het niet beoordelen en wensen dat het er niet was, want dat geeft je geen macht om te waarderen wat je hebt,” Lisa zei.

Lexi onderging ook een gastro-intestinale tube plaatsing operatie op de leeftijd van ongeveer 6 maanden, zodat ze voldoende voeding kon krijgen.

gezichtsreconstructie

de kaakreconstructie, die begon toen ze 3 was, betrof in feite vier operaties die werden uitgevoerd tussen augustus 2011 en April 2012.Hopper zei dat Voor de eerste operatie een bottransplantatie nodig was: twee ribbenbotten uit haar borst halen en naar Lexi ‘ s onderkaak brengen om bulk en structuur te creëren.

“omdat ze nog steeds groeit, groeien de ribben gewoon zelf terug,” zei hij.

de volgende drie operaties omvatten het plaatsen van hardware die zou helpen de kaak uit te breiden, corrigerende chirurgie, en een procedure om alle hardware uit te halen.

de hardware liep door haar onderkaak, onder haar oor en de basis van haar schedel, en door naar de andere kant.

” al haar zenuwen moesten geleidelijk worden uitgerekt en haar huid en spieren moesten worden uitgerekt. Die techniek hielp ons om te krijgen wat we nodig hadden,” zei Hopper.In januari 2012 groeide haar kaak ongeveer drie centimeter in 30 dagen, zei hij.

” de groei was verbazingwekkend. Letterlijk veranderde haar gezicht voor onze ogen,” zei Lexi ‘ s moeder.

een van de doelen van de vierdelige operatie was om haar in staat te stellen normaal te ademen.”Haar tong zat vast in haar mond, ze konden dat naar beneden trekken en al dat weefsel wat ruimte geven,” zei Lisa.

haar arts voegde eraan toe: “We merkten de verandering in haar ademhaling op. Ze was niet zo afhankelijk van de tracheostomie.”Dus tegen het einde van de zomer van 2012 verwijderden otolaryngologie-experts bij Seattle Children’ s de trach.

kan Lexi nu zelfstandig ademen en genieten van activiteiten waar ze van houdt, aldus haar ouders. Ze volgt de eerste klas en kan spreken (maar nog niet duidelijk). Ze is het leren lezen en schrijven en is op het doel ontwikkeling voor haar cijfer, zei haar moeder. Ze heeft goede vrienden en houdt van Iers dansen en skiën.

Lexi ’s toekomst

Lexi’ s chirurg, Hopper, zei dat hij en haar ouders hebben gesproken over de volgende stappen. Er is nog meer chirurgie in de toekomst van het kleine meisje. “Ze zal een reconstructie van het gewricht van haar onderkaak nodig hebben,” zei hij, zodat ze kan eten en haar vermogen om duidelijk te spreken verbeteren.Op dit moment zegt haar moeder dat Lexi nog steeds gevoed wordt door haar maag-darmslang, maar ze gaat uit eten met haar familie en neemt een lunch mee naar school en kan eten proeven. Ze kan nog niet kauwen en slikken.

maar haar spijsverteringsstelsel werkt prima. “De darm is nog steeds voedsel aan het verwerken, maar de grootste verandering waar ze aan moet wennen na toekomstige kaakscharnieroperatie is de zwaluw. De spieren van de keel zijn allemaal betrokken bij het slikken, en met de tijd moet het gemakkelijker worden,” Hopper zei.

ze hebben de kalender gemarkeerd voor haar volgende operatie in 2017. “We zullen een blok bot moeten verwijderen net onder de schedelbasis en dat zal een graft creëren om een nieuw gewricht te reconstrueren met behulp van haar eigen weefsel. Haar luchtweg is geopend, maar ze kan haar mond niet openen zonder bot slijpen op Bot, ” zei Hopper.

zoals alle meisjes, legde hij uit dat haar botten niet zullen groeien nadat ze ongeveer 16 is. “We moeten dus een plan hebben voor de onderkaak om haar groei bij te houden tot ze 16 is.”

Lisa zei dat Lexi nu verder is dan het “beste scenario” dat ze voor ogen had toen ze een zeer zieke baby was. “Zelfs als de situatie somber lijkt, kinderen zijn veerkrachtig en, gegeven de gelegenheid, kunnen u volledig verrassen met de geschenken die ze hebben om met ons te delen,” zei ze.Hopper zei als vader zelf dat zijn hart uitgaat naar Lexi en haar familie.

” ik ben een vader van tweelingdochters, dus ik ben me bewust van alle stadia die een kind doormaakt, maar door deze te doorlopen met gezichtsproblemen en verschillen wordt het alleen maar meer overdreven. Haar hele familie is geweldig en ondersteunend en de bron van haar kracht,” zei hij. “Zelfs met al die ondersteuning weten we dat er moeilijke tijden zullen komen.”

na chirurgie, wat hopen haar ouders voor Lexi ‘ s toekomst?Haar moeder zei: “We hopen dat haar spraakarticulatie duidelijker zal zijn. Hoewel ze nu succesvol is, moet ze er heel hard aan werken. We weten dat er momenten in haar leven zullen zijn dat dat spraakprobleem sociale uitdagingen kan creëren. We hopen te blijven helpen om dat een makkelijker ruimte voor haar te maken.”

ze zei dat ze willen dat Lexi zich mondig en zelfverzekerd blijft voelen over zichzelf.Haar vader, Dave, zei: “We willen wat elke ouder wil voor elk kind. Dat ze zijn wie ze zijn. Niet het gevoel hebben dat ze beperkt zijn op welke manier dan ook en gelukkig zijn in wie en wat ze doen. Elke dag vertel ik haar hoe geweldig en wonderbaarlijk ze is. Het is belangrijk voor haar om dat feit vast te houden.”

wat Lexi zelf betreft, vertelde ze aan CBS News dat ze alleen maar wil dansen. “Ik wil een Ierse danseres zijn en elke dag optreden in een paarse outfit.”