Spinal muskelatrofi
årsager/arv Hvad forårsager spinal muskelatrofi (SMA)? SMA er karakteriseret ved tab af motorneuroner, nerveceller i rygmarven. Det er klassificeret som en motor neuron sygdom. Hvad er de genetiske årsager til SMA? den mest almindelige form for SMA (type 1-4) er forårsaget af en defekt (mutation) i SMN1-genet på kromosom 5. (Mennesker har to SMN1-gener-en på […]