Definição Médica de na Osteogênese imperfeita tipo 2

na Osteogênese imperfeita tipo 2: hereditária do tecido conjuntivo, doença extremamente grave fragilidade óssea. Esta é a forma letal de “doença óssea quebradiça”.”

Osteogénese Imperfeita tipo 2 é uma característica recessiva dos machos e fêmeas afectados. São necessárias duas cópias do gene mutante para causar a doença.

a doença é caracterizada por nanismo dos membros curtos, pele fina, crânio macio, Fontanelas invulgarmente grandes (pontos moles), esclerose azul (branco dos olhos, nariz pequeno, ponte nasal baixa, hérnia inguinal e numerosas fraturas ósseas no nascimento. Há curvatura de membros devido a múltiplas fraturas. Esta doença (também chamada de Osteogénese Imperfeita congênita ou doença de Vrolik) não é geralmente compatível com a vida. As crianças geralmente nascem nados-mortos ou morrem de insuficiência respiratória na infância.

a condição resulta de mutações que afectam a produção de colagénio tipo I, Um componente-chave do tecido conjuntivo. As mutações responsáveis pela Osteogénese Imperfeita tipo 2 foram identificadas tanto nos genes COL1A1 como COL1A2. (COL1A1 é o gene para a cadeia alfa-1 tipo de colagénio (COL1A1) e está localizado no cromossoma 17q21.31-q22.05. O COL1A2 é o gene para a cadeia alfa tipo 2 do colagénio (COL1A2) que se encontra no cromossoma 7q22.1).