definiția medicală a osteogenezei imperfecta tip 2

osteogeneza imperfecta tip 2: o afecțiune moștenită a țesutului conjunctiv cu fragilitate osoasă extrem de severă. Aceasta este forma letală a ” bolii osoase fragile.”

osteogeneza imperfectă de tip 2 este o trăsătură recesivă cu bărbați și femei afectate. Două copii ale genei mutante sunt necesare pentru a provoca boala.

boala se caracterizează prin nanism la nivelul membrelor scurte, piele subțire, craniu moale, fontaneluri neobișnuit de mari (pete moi), sclere albastre (albii ochilor, nas mic, pod nazal scăzut, hernie inghinală și numeroase fracturi osoase la naștere. Există înclinarea membrelor din cauza fracturilor multiple.

această boală (numită și osteogenesis imperfecta congenita sau boala Vrolik) nu este de obicei compatibilă cu viața. Copiii sunt de obicei născuți morți sau mor de insuficiență respiratorie la începutul copilăriei.

starea rezultă din mutații care afectează producția de colagen de tip I, O componentă cheie a țesutului conjunctiv. Mutațiile responsabile de osteogeneza imperfectă de tip 2 au fost identificate atât în genele COL1A1, cât și în cele COL1A2. (COL1A1 este gena pentru lanțul alfa-1 de colagen de tip 1 (COL1A1) și este localizat în cromozom17q21.31-q22.05. COL1A2 este gena pentru tipul 2 alfa-lanț de colagen (COL1A2), care este în cromozomul 7q22.1).