Pentru o fetiță născută fără maxilar, medicii creează una

Lexi Melton s-a născut în urmă cu șapte ani fără maxilar inferior.

simptomele neobișnuite din timpul sarcinii au determinat-o pe mama ei, Lisa, să se supună unei sonograme la 27 de săptămâni care a dezvăluit că fața copilului ei nu se forma corect. Testele prenatale au exclus defecte congenitale mai frecvente, astfel încât medicii de sarcină cu risc ridicat au monitorizat Lisa și copilul până când Lexi a ajuns cu șase săptămâni mai devreme prin cezariană.

o echipă de medici de la Centrul Medical al Universității din Washington, unde s-a născut, și experți de la Seattle Children ‘ s din apropiere au îndepărtat-o imediat pe Lexi de mama ei, pentru a-i putea pune un tub în nas care să-i permită să respire.

„maxilarul ei era foarte mic și știam că face parte din multe sindroame genetice, dintre care multe nu susțin viața. Știam că există o mare posibilitate ca ea să nu poată supraviețui nașterii”, a spus Lisa.

Lexi de patru kilograme a trecut prin naștere și intubația nazală și la câteva ore după ce s-a născut, o ambulanță de terapie intensivă neonatală pentru copii din Seattle a transportat-o la ușile lor, unde experții în malformații faciale și craniene pediatrice erau gata să ajute la îngrijirea ei, a spus mama ei.

acum, după ani de operații și eforturi medicale și personale extraordinare pentru a-i oferi Lexi o șansă la o viață mai normală, părinții și medicii ei îi spun povestea pentru prima dată.

lupta lui Lexi

în ziua a treia a vieții lui Lexi, ea a suferit o operație pentru a crea o traheostomie, o gaură făcută chirurgical în partea din față a gâtului care duce la trahee (trahee) și permite respirația persoanelor care nu o pot face în mod natural. Fără o maxilară inferioară dezvoltată, nu exista nicio balama care să o ajute pe Lexi să deschidă și să închidă gura și să ia aer. De asemenea, compresia maxilarului împotriva căilor respiratorii și poziționarea neobișnuită a limbii au oprit aerul să curgă în plămâni.

„a pus o strangulare pe trahee”, a spus tatăl ei, Dave.

traheotomia a fost prima dintre cele 11 intervenții chirurgicale din viața ei tânără, a declarat Dr.Richard Hopper, șef de divizie de Chirurgie Plastică și director chirurgical al Centrului Craniofacial de la Spitalul de copii din Seattle.

de atunci, Hopper a reconstruit maxilarul inferior al primului elev, colaborând cu alți experți medicali pediatrici dintr-o varietate de specialități la Seattle Children ‘ s, inclusiv chirurgie plastică, otolaringologie, asistență medicală, neurologie, ortopedie, managementul durerii, echipa de terapie intensivă neonatală, Asistență Socială și terapie fizică.

Lisa a spus că echipa medicală de la Seattle Children ‘ s și-a văzut familia prin situații foarte complexe.

„echipa ei merge mai departe și mai departe pentru a avea grijă nu numai de Lexi, ci și de întreaga noastră familie”, a spus ea.

Hopper a declarat pentru CBS News că starea lui Lexi se numește sindromul auriculo-condilar și este foarte rară. Doar aproximativ 24 de cazuri au fost documentate în literatura medicală, potrivit Institutelor Naționale de sănătate.

„suntem unul dintre cele mai mari centre craniofaciale din țară, dar am văzut acest lucru doar de două ori înainte”, a spus Hopper.

el a menționat că un coleg de la Seattle Children ‘ s, Dr.Michael Cunningham, și colegi din întreaga lume, au identificat genele responsabile de sindromul auriculo-condilar. Două mutații, fie în gena GNAI3 sau PLCB4, sunt implicate, potrivit studiului lor.

cercetările sugerează că proteinele produse de genele GNAI3 și PLCB4 contribuie la dezvoltarea structurilor din embrion care se dezvoltă în cele din urmă în maxilar, mușchii feței, oasele urechii medii, canalele urechii, urechile exterioare și alte țesuturi conexe. Mutațiile genetice modifică formarea maxilarului inferior.

Hopper a spus În cazul lui Lexi, în loc să se dezvolte normal, țesutul maxilarului inferior avea o formă mai mult ca o maxilară superioară mică, dar în imagine în oglindă.

majoritatea persoanelor cu sindrom auriculo-condilar au urechi exterioare malformate. Lexi sunt ca mici semne de întrebare, a spus Hopper. La fel ca Lexi, persoanele cu această afecțiune pot avea anomalii ale mandibulei, care includ o bărbie foarte mică (numită micrognatie) și funcționarea defectuoasă a articulației temporomandibulare (TMJ), care leagă maxilarul inferior de craniu.

„maxilarul inferior al lui Lexi era atât de mic încât doar uitându-se la ea din față, fața ei s-a oprit la dinți, ceea ce face reconstrucția foarte dificilă. Articulațiile maxilarului inferior nu sunt normale și nu se rotesc corect”, a spus Hopper.

mama lui Lexi, Lisa, a spus că uneori oamenii se holbează la ea-alți copii-și au învățat devreme că cel mai bun mod de a o aborda era să fie deschis în legătură cu aceasta. „Când oamenii se uită la ea în parc, ne deschidem și spunem:” se pare că ești interesat și s-ar putea să ai câteva întrebări. Și, în general, este foarte pozitiv și vor fi foarte calzi cu Lexi și cu noi.”

Lisa a spus că vor să modeleze pentru Lexi că doar pentru că oamenii se uită nu înseamnă că situația trebuie să fie negativă.

unul dintre obiectivele pentru Lexi a fost să o ajute în cele din urmă să respire fără traheostomie, a spus mama ei Lisa.

„a avea un trach plasat, o cale respiratorie artificială, este o afacere uriașă. Nu avea căi respiratorii viabile. Dacă acel trach ar ieși, imediat ar fi într-o situație de viață sau de moarte”, a spus mama ei. Traheostomia a făcut-o și mai vulnerabilă la boli, deoarece a creat o nouă cale de infecție pe care gura și nasul o protejează de obicei.

„este o problemă care cuprinde viața. Oriunde mergeam trebuia să transportăm echipament de resuscitare. Am intrat într-o rutină cu asta și cu siguranță am făcut tot posibilul și am încercat în acel spațiu să nu o limităm”, a spus Lisa.

Hopper a spus: „povara asupra unei familii pentru un copil cu traheostomie este oribilă. Un copil are nevoie de îngrijire aproape constantă, uneori până la 18 ore pe zi. Dacă ești un părinte singur, îți poate consuma total viața.”

familia a jonglat cu două locuri de muncă, creșterea primului lor copil (fiul Joshua), care este cu doar un an și jumătate mai mare decât Lexi, și programările medicale ale fiicei lor și îngrijirea la domiciliu. Nu au trăit aproape de familia extinsă, așa că au construit cel mai bun sistem de sprijin pe care l-au putut.

„o asistentă medicală la domiciliu a făcut vizite. Familia lui Dave a ajutat. În mare parte ne-am pus pe un program. Când Lexi a fost în spital, Dave ar dormi peste noapte cu Lexi și du-te la locul de muncă în dimineața și aș dormi cu Josh și-l ia la îngrijirea copilului și apoi du-te la spital pentru a fi cu Lexi. Ambele locuri de muncă au fost într-adevăr de susținere și de ajutor și flexibile și înțelegere”, a spus Lisa, directorul de educație la o grădiniță.

ei s-au gândit cum, ca părinți, ar putea pleda pentru ea.

„aceasta este experiența ei de viață și cum o îmbrățișăm? Nu poți să-l judeci și să-ți dorești să nu fie acolo, pentru că asta nu-ți dă nicio putere să apreciezi ceea ce ai”, a spus Lisa.

Lexi a suferit, de asemenea, o intervenție chirurgicală de plasare a tubului gastro-intestinal la vârsta de aproximativ 6 luni, astfel încât să poată primi o nutriție adecvată.

reconstrucție facială

operația de reconstrucție a maxilarului, care a început la vârsta de 3 ani, a implicat de fapt patru intervenții chirurgicale efectuate între August 2011 și aprilie 2012.

Hopper a spus că prima din seria de operații a necesitat o grefă osoasă-luând două oase de coaste din piept și mutându-le în maxilarul inferior al lui Lexi pentru a crea vrac și structură.

„pentru că încă crește, coastele cresc singure”, a spus el.

următoarele trei intervenții chirurgicale au implicat plasarea hardware-ului care ar ajuta la extinderea maxilarului, o intervenție chirurgicală corectivă și o procedură pentru a scoate tot hardware-ul.

hardware-ul a trecut prin maxilarul inferior, sub ureche și baza craniului și până în cealaltă parte.

„toți nervii ei trebuiau întinși treptat, iar pielea și mușchii ei trebuiau întinși. Această tehnică ne-a ajutat să obținem ceea ce aveam nevoie”, a spus Hopper.

în ianuarie 2012, maxilarul ei a crescut cu aproximativ trei centimetri în 30 de zile, a spus el.

„cantitatea de creștere pe care au obținut-o a fost uimitoare. Literalmente, fața ei s-a schimbat în fața ochilor noștri”, a spus mama lui Lexi.

unul dintre obiectivele operației în patru părți a fost să-i permită să respire normal.

„Limba i-a fost blocată în gură, au putut să o tragă în jos și să dea tot acel țesut un spațiu”, a spus Lisa.

medicul ei a adăugat: „Am observat schimbarea respirației ei. Nu era atât de dependentă de traheostomie.”Deci, până la sfârșitul verii anului 2012, experții în otolaringologie de la Seattle Children au eliminat traheea.

acum Lexi poate respira independent și se poate bucura de activități pe care le iubește, au spus părinții ei. Ea participă la clasa întâi și poate vorbi (deși nu este încă clar). Ea învață să citească și să scrie și este pe țintă în dezvoltare pentru clasa ei, a spus mama ei. Ea are prieteni buni și iubește dans irlandez și schi.

viitorul lui Lexi

chirurgul Lexi, Hopper, a spus că el și părinții ei au vorbit despre pașii următori. Există încă mai multe intervenții chirurgicale în viitorul fetiței. „Va necesita reconstrucția articulației maxilarului inferior”, a spus el, astfel încât să poată mânca și să-și îmbunătățească capacitatea de a vorbi clar.

chiar acum mama ei a spus că Lexi încă se hrănește prin tubul ei de hrănire gastro-intestinală, dar iese la cină cu familia și aduce un prânz la școală și poate gusta alimente. Încă nu poate mesteca și înghiți.

dar sistemul ei digestiv funcționează bine. „Intestinul încă procesează mâncarea, dar cea mai mare schimbare cu care va trebui să se obișnuiască după viitoarea intervenție chirurgicală a balamalei maxilarului este înghițirea. Mușchii gâtului sunt implicați în înghițire și, cu timpul, ar trebui să devină mai ușor”, a spus Hopper.

au marcat calendarul pentru următoarea operație în 2017. „Va trebui să îndepărtăm un bloc de os chiar sub baza craniului și asta va crea o grefă pentru a reconstrui o nouă articulație folosind propriul țesut. Căile respiratorii s-au deschis, dar nu își poate deschide gura fără să aibă măcinarea oaselor pe os”, a spus Hopper.

ca toate fetele, el a explicat că oasele ei nu vor crește după ce va împlini 16 ani. „Deci, trebuie să avem un plan pentru maxilarul inferior pentru a ține pasul cu creșterea ei până la vârsta de 16 ani.”

Lisa a spus că Lexi este acum dincolo de” cel mai bun scenariu ” pe care l-au imaginat când era un copil foarte bolnav. „Chiar și atunci când situația pare sumbră, copiii sunt rezistenți și, având ocazia, vă pot surprinde complet cu darurile pe care trebuie să le împărtășească cu noi”, a spus ea.

Hopper a spus ca un tată însuși, inima lui merge la Lexi și familia ei.

„sunt tatăl unor fiice gemene, așa că sunt conștient de toate etapele prin care trece orice copil, dar trecerea prin ele cu provocări faciale și diferențe nu face decât să exagereze. Întreaga ei familie este uimitoare și de susținere și sursa puterii ei”, a spus el. „Chiar și cu toate aceste suporturi știm că vor fi vremuri grele.”

dincolo de operație, ce speră părinții ei pentru viitorul lui Lexi?

mama ei a spus: „sperăm că articularea discursului ei va putea fi mai clară. Deși are succes acum, trebuie să muncească din greu la asta. Știm că vor exista momente în viața ei când această problemă de vorbire poate crea provocări sociale. Sperăm să continuăm să ajutăm ca acesta să fie un spațiu mai ușor pentru ea.”

ea a spus că vor ca Lexi să se simtă în continuare împuternicită și încrezătoare în sine.

tatăl ei, Dave, a spus: „Vrem ceea ce își dorește orice părinte pentru orice copil. Pentru ca ei să fie cine sunt. Să nu simtă că sunt limitați în vreun fel și să fie fericiți în cine și ce fac. În fiecare zi îi spun cât de uimitoare și miraculoasă este. Este important pentru ea să păstreze acest fapt.”

Cât despre Lexi însăși, a declarat ea pentru CBS News, tot ce vrea să facă este să danseze. „Vreau să fiu dansatoare irlandeză și să cânt pe scenă în fiecare zi într-o ținută mov.”