medicinsk Definition av Osteogenesis imperfecta typ 2

Osteogenesis imperfecta typ 2: en ärftlig bindvävssjukdom med extremt svår benbräcklighet. Detta är den dödliga formen av ” spröd bensjukdom.”

Osteogenesis imperfecta typ 2 är ett recessivt drag med män och kvinnor drabbade. Två kopior av mutantgenen behövs för att orsaka sjukdomen.

sjukdomen kännetecknas av kort lemmadvärg, tunn hud, mjuk skalle, ovanligt stora fontaneller (mjuka fläckar), blå sclerae (ögonvitor, liten näsa, låg näsbrygga, inguinalbråck och många benfrakturer vid födseln. Det finns böjning av lemmar på grund av flera frakturer.

denna sjukdom (även kallad osteogenesis imperfecta congenita eller Vrolik sjukdom) är vanligtvis inte kompatibel med livet. Barnen är vanligtvis dödfödda eller dör av andningssvikt i tidig spädbarn.

tillståndet är resultatet av mutationer som försämrar produktionen av typ i-kollagen, en nyckelkomponent i bindväv. Mutationer som är ansvariga för osteogenesis imperfecta typ 2 har identifierats i både COL1A1-och COL1A2-generna. (COL1A1 är genen för typ 1 alfa-1 kedja av kollagen (COL1A1) och ligger i kromosom17q21.31-q22.05. COL1A2 är genen för typ 2 alfa-kedja av kollagen (COL1A2) som är i kromosom 7q22.1).