Osteogenesis imperfecta type 2

Osteogenesis imperfecta type 2: perinnöllinen sidekudossairaus, johon liittyy erittäin vaikea luuston hauraus. Tämä on tappava muoto ” hauras luu sairaus.”

Osteogenesis imperfecta type 2 on resessiivinen ominaisuus, jossa esiintyy sekä miehiä että naisia. Taudin aiheuttamiseen tarvitaan kaksi kopiota mutanttigeenistä.

taudille on ominaista lyhyt raajan lyhytkasvuisuus, ohut iho, pehmeä kallo, epätavallisen suuret fontanelit (pehmeät kohdat), siniset sklerae (silmänvalkuaiset, pieni nenä, matala nenäsilta, nivustyrä ja lukuisat luunmurtumat syntyessään. Raajojen taipuminen johtuu useista murtumista.

tämä sairaus (kutsutaan myös nimellä osteogenesis imperfecta congenita tai Vrolik-tauti) ei yleensä sovi yhteen elämän kanssa. Lapset syntyvät yleensä kuolleena tai kuolevat hengitysvajaukseen varhaislapsuudessa.

tila johtuu mutaatioista, jotka heikentävät tyypin I kollageenin tuotantoa, joka on sidekudoksen keskeinen komponentti. Osteogenesis imperfecta-tyypin 2 mutaatioita on tunnistettu sekä COL1A1-että COL1A2-geeneissä. (COL1A1 on geeni tyypin 1 alfa-1 ketjun kollageenin (COL1A1) ja sijaitsee kromosomi17q21.31-q22.05. COL1A2 on kollageenityypin 2 alfa-ketjun (COL1A2) geeni, joka on kromosomissa 7q22.1).