Définition médicale de l’Ostéogenèse imparfaite de type 2
Ostéogenèse imparfaite de type 2: Un trouble héréditaire du tissu conjonctif avec une fragilité osseuse extrêmement sévère. C’est la forme mortelle de la « maladie des os fragiles. »
L’ostéogenèse imparfaite de type 2 est un trait récessif chez les hommes et les femmes touchés. Deux copies du gène mutant sont nécessaires pour provoquer la maladie.
La maladie se caractérise par un nanisme des membres courts, une peau fine, un crâne mou, des fontanelles inhabituellement grandes (taches molles), des scléroses bleues (blanc des yeux, petit nez, pont nasal bas, hernie inguinale et de nombreuses fractures osseuses à la naissance. Il y a un arc des membres dû à de multiples fractures.
Cette maladie (également appelée ostéogenèse imparfaite congénitale ou maladie de Vrolik) n’est généralement pas compatible avec la vie. Les enfants sont généralement mort-nés ou meurent d’insuffisance respiratoire au début de la petite enfance.
La maladie résulte de mutations qui altèrent la production de collagène de type I, un composant clé du tissu conjonctif. Des mutations responsables de l’ostéogenèse imparfaite de type 2 ont été identifiées dans les gènes COL1A1 et COL1A2. (COL1A1 est le gène de la chaîne alpha-1 de collagène de type 1 (COL1A1) et est situé sur le chromosome17q21.31-q22.05. COL1A2 est le gène de la chaîne alpha du collagène de type 2 (COL1A2) qui se trouve sur le chromosome 7q22.1).