Definizione medica di Osteogenesi imperfetta tipo 2
Osteogenesi imperfetta tipo 2: Una malattia ereditaria del tessuto connettivo con fragilità ossea estremamente grave. Questa è la forma letale di ” malattia ossea fragile.”
L’osteogenesi imperfetta di tipo 2 è un tratto recessivo con maschi e femmine colpiti. Sono necessarie due copie del gene mutante per causare la malattia.
La malattia è caratterizzata da nanismo degli arti corti, pelle sottile, cranio morbido, fontanelle insolitamente grandi (punti molli), sclerae blu (bianchi degli occhi, naso piccolo, basso ponte nasale, ernia inguinale e numerose fratture ossee alla nascita. C’è un inchino degli arti a causa di fratture multiple.
Questa malattia (chiamata anche osteogenesi imperfetta congenita o malattia di Vrolik) di solito non è compatibile con la vita. I bambini sono di solito nati morti o muoiono di insufficienza respiratoria nella prima infanzia.
La condizione deriva da mutazioni che compromettono la produzione di collagene di tipo I, un componente chiave del tessuto connettivo. Mutazioni responsabili dell’osteogenesi imperfetta di tipo 2 sono state identificate sia nei geni COL1A1 che COL1A2. (COL1A1 è il gene per la catena di collagene alfa-1 di tipo 1 (COL1A1) e si trova nel cromosomo17q21.31-q22.05. COL1A2 è il gene per il tipo 2 alfa-catena di collagene (COL1A2) che è nel cromosoma 7q22.1).