Informazioni su MWS-Mowat-Wilson Syndrome Foundation
La sindrome di Mowat-Wilson è una condizione genetica che colpisce molte parti del corpo. I principali segni di questo disturbo includono spesso caratteristiche facciali distintive, disabilità intellettiva, sviluppo ritardato, un disturbo intestinale chiamato malattia di Hirschsprung e altri difetti alla nascita.
I bambini con sindrome di Mowat-Wilson hanno una faccia quadrata con occhi profondi e ampiamente distanziati. Hanno anche un ampio ponte nasale con una punta nasale arrotondata; un mento prominente e appuntito; sopracciglia grandi e svasate; e lobi delle orecchie sollevati con una fossetta nel mezzo. Queste caratteristiche facciali diventano più distintive con l’età e gli adulti con sindrome di Mowat-Wilson hanno una faccia allungata con sopracciglia pesanti e un mento e una mascella pronunciati. Le persone colpite tendono ad avere un’espressione sorridente e a bocca aperta e in genere hanno personalità amichevoli e felici.
La sindrome di Mowat-Wilson è spesso associata a una testa insolitamente piccola (microcefalia), anomalie cerebrali strutturali e disabilità intellettiva che vanno da moderata a grave. La parola è assente o gravemente compromessa e le persone colpite possono imparare a parlare solo poche parole. Molte persone con questa condizione possono capire il discorso degli altri, tuttavia, e alcuni usano il linguaggio dei segni per comunicare. Se il discorso si sviluppa, viene ritardato fino a metà dell’infanzia o successivamente. I bambini con sindrome di Mowat-Wilson hanno anche ritardato lo sviluppo delle capacità motorie come sedersi, stare in piedi e camminare.
Più della metà delle persone con sindrome di Mowat-Wilson nasce con un disturbo intestinale chiamato malattia di Hirschsprung che causa grave stitichezza, blocco intestinale e ingrossamento del colon. La stitichezza cronica si verifica spesso anche nelle persone con sindrome di Mowat-Wilson a cui non è stata diagnosticata la malattia di Hirschsprung.
Altre caratteristiche della sindrome di Mowat-Wilson includono bassa statura, convulsioni, difetti cardiaci e anomalie delle vie urinarie e dei genitali. Meno comunemente, questa condizione può anche influenzare gli occhi, i denti, le mani e la colorazione della pelle (pigmentazione). Anche se molti diversi problemi medici sono stati associati con la sindrome di Mowat-Wilson, non ogni individuo con questa condizione ha tutte queste caratteristiche.