MWS-Mowat-Wilsonin oireyhtymä Foundation

Mowat-Wilsonin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa moniin kehon osiin. Tärkeimmät merkit tämän häiriön usein ovat erottuva kasvonpiirteet, kehitysvammaisuus, viivästynyt kehitys, suoliston häiriö nimeltään Hirschsprungin tauti, ja muut synnynnäisiä vikoja.

Mowat-Wilsonin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on neliönmuotoiset kasvot, joiden silmät ovat syvät, leveästi etäällä toisistaan. Heillä on myös laaja nenän silta, jossa on pyöristetty nenän kärki; näkyvä ja terävä leuka; suuret, liehuvat kulmakarvat; ja kohotetut korvalehdet, joiden keskellä on kuoppa. Nämä kasvonpiirteet tulevat erottuvammiksi iän myötä, ja Mowat-Wilsonin oireyhtymästä kärsivillä aikuisilla on pitkänomaiset kasvot, joilla on raskaat kulmakarvat ja voimakas leuka ja leuka. Vaikuttaa ihmisillä on yleensä hymyilevä, avoin ilme, ja heillä on tyypillisesti ystävällinen ja onnellinen persoonallisuuksia.

Mowat-Wilsonin oireyhtymään liittyy usein epätavallisen pieni pää (mikrokefalia), aivojen rakenteellisia poikkeavuuksia ja kehitysvamma, joka vaihtelee keskivaikeasta vaikeaan. Puhe puuttuu tai on vaikeasti heikentynyt, ja sairastuneet saattavat oppia puhumaan vain muutaman sanan. Monet ihmiset, joilla on tämä sairaus, voivat ymmärtää toisten puhetta, kuitenkin, ja jotkut käyttävät viittomakieltä kommunikoida. Jos puhe kehittyy, se viivästyy keski-ikään tai myöhempään. Mowat-Wilsonin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on myös viivästynyt motoristen taitojen, kuten istumisen, seisomisen ja kävelyn, kehittyminen.

yli puolella Mowat-Wilsonin oireyhtymää sairastavista on syntyessään suolistosairaus nimeltä Hirschsprungin tauti, joka aiheuttaa vaikeaa ummetusta, suolitukoksia ja paksusuolen laajentumista. Kroonista ummetusta esiintyy usein myös Mowat-Wilsonin oireyhtymää sairastavilla, joilla ei ole diagnosoitu Hirschsprungin tautia.

muita Mowat-Wilsonin oireyhtymän piirteitä ovat lyhytkasvuisuus, kouristuskohtaukset, sydänviat sekä virtsateiden ja sukuelinten poikkeavuudet. Harvemmin, tämä ehto voi vaikuttaa myös silmät, hampaat, kädet, ja ihon väritys (pigmentti). Vaikka monet eri lääketieteelliset kysymykset on liitetty Mowat-Wilsonin oireyhtymä, ei jokainen yksilö tämän ehdon on kaikki nämä ominaisuudet.