O Fundacji zespół Mowat-Wilsona

zespół Mowat-Wilsona jest chorobą genetyczną, która dotyka wielu części ciała. Główne objawy tego zaburzenia często obejmują charakterystyczne cechy twarzy, niepełnosprawność intelektualna, opóźniony rozwój, zaburzenia jelitowe zwane chorobą Hirschsprunga i inne wady wrodzone.

dzieci z zespołem Mowat-Wilsona mają kwadratową twarz z głęboko osadzonymi, szeroko rozstawionymi oczami. Mają również szeroki most nosowy z zaokrągloną końcówką nosową; wydatny i spiczasty podbródek; Duże, rozszerzone brwi; i wyprostowane płatki uszne z wgłębieniem pośrodku. Te rysy twarzy stają się bardziej charakterystyczne z wiekiem, a dorośli z zespołem Mowat-Wilsona mają wydłużoną twarz z ciężkimi brwiami i wyraźnym podbródkiem i szczęką. Osoby dotknięte chorobą mają zwykle uśmiechnięty, otwarty wyraz twarzy i zazwyczaj mają przyjazne i szczęśliwe osobowości.

zespół Mowat-Wilsona jest często związany z niezwykle małą głową (małogłowie), strukturalnymi zaburzeniami mózgu i niepełnosprawnością intelektualną w zakresie od umiarkowanego do ciężkiego. Mowa jest nieobecna lub poważnie upośledzona, a osoby dotknięte chorobą mogą nauczyć się mówić tylko kilkoma słowami. Wiele osób z tym schorzeniem rozumie jednak mowę innych, a niektórzy posługują się językiem migowym do komunikacji. Jeśli mowa rozwija się, jest opóźniona do połowy dzieciństwa lub później. Dzieci z zespołem Mowat-Wilsona mają również opóźniony rozwój umiejętności motorycznych, takich jak siedzenie, stanie i chodzenie.

ponad połowa osób z zespołem Mowat-Wilsona rodzi się z zaburzeniem jelitowym zwanym chorobą Hirschsprunga, która powoduje ciężkie zaparcia, niedrożność jelit i powiększenie jelita grubego. Przewlekłe zaparcia występuje również często u osób z zespołem Mowat-Wilsona, u których nie zdiagnozowano choroby Hirschsprunga.

inne cechy zespołu Mowat-Wilsona to niski wzrost, drgawki, wady serca i nieprawidłowości w drogach moczowych i narządach płciowych. Rzadziej, warunek ten może również wpływać na oczy, zęby, ręce, i kolorowanie skóry (pigmentacja). Chociaż wiele różnych problemów medycznych były związane z zespołem Mowat-Wilsona, nie każda osoba z tym warunkiem ma wszystkie te cechy.