MWS-Mowat-Wilson症候群について財団

Mowat-Wilson症候群は、身体の多くの部分に影響を与える遺伝的状態です。 この障害の主な兆候は、しばしば特徴的な顔の特徴、知的障害、発達遅延、ヒルシュスプルング病と呼ばれる腸の障害、および他の先天性欠損症を含む。

Mowat-Wilson症候群の子供たちは、正方形の顔をしており、深くセットされ、広く間隔をあけられた目をしています。 それらにまた円形にされた鼻の先端が付いている広い鼻橋がある;顕著な、指摘された顎;大きく、急に燃え上がる眉毛; そして、真ん中にディンプルで隆起した耳たぶ。 これらの顔の特徴は年齢とともにより特徴的になり、Mowat-Wilson症候群の成人は、眉毛が長く、顎と顎が顕著な細長い顔をしています。 影響を受けた人々は、笑顔で口を開いた表情をする傾向があり、典型的には友好的で幸せな性格を持っています。

モワット-ウィルソン症候群は、しばしば異常に小さな頭部（小頭症）、構造的脳異常、および中等度から重度の知的障害と関連している。 スピーチは欠けているか、またはひどく損なわれ、影響を受けた人々は少数の単語だけ話すことを学ぶかもしれません。 この条件を持つ多くの人々は、しかし、他の人のスピーチを理解することができ、いくつかは、通信するために手話を使用しています。 スピーチが発達すると、それは小児期半ば以降まで遅れる。 Mowat-Wilson症候群の子供は、座ったり、立ったり、歩いたりするなどの運動能力の発達も遅れています。

Mowat-Wilson症候群の半数以上の人々は、重度の便秘、腸閉塞、および結腸の拡大を引き起こすHirschsprung病と呼ばれる腸障害を持って生まれています。 慢性便秘はまたHirschsprungの病気と診断されなかったMowat-Wilsonシンドロームの人々に頻繁に起こります。

Mowat-Wilson症候群の他の特徴には、低身長、発作、心不全、および尿路および生殖器の異常が含まれる。 あまり一般的ではありませんが、この状態は目、歯、手、および皮膚の着色（色素沈着）にも影響を与える可能性があります。 多くの異なる医学的問題がMowat-Wilson症候群に関連しているが、この状態のすべての個人がこれらの特徴をすべて有するわけではない。