턱없이 태어난 어린 소녀의 경우,의사는 하나를 만들
렉시 멜튼은 아래턱없이 7 년 전에 태어났다.
임신 중 비정상적인 증상으로 인해 엄마 리사는 27 주에 초음파 검사를 받아 아기의 얼굴이 제대로 형성되지 않은 것으로 나타났습니다. 렉시가 제왕 절개로 6 주 일찍 도착할 때까지 산전 검사는 더 일반적인 출생 결함을 배제,그래서 위험이 높은 임신 의사는 리사와 아기를 모니터링.
그녀가 태어난 워싱턴 대학 의료 센터의 의사 팀과 시애틀 근처의 어린이 전문가들이 렉시를 즉시 엄마에게서 털어내어 코에 튜브를 넣어 숨을 쉬게했습니다.
“그녀의 턱은 정말 작았고,우리는 그것이 많은 유전 적 증후군의 일부라는 것을 알고 있었고,그 중 많은 부분이 생명을 유지하지 못했습니다. 우리는 그녀가 출생에서 살아남을 수 없을 가능성이 높다는 것을 알고 있었다”고 리사는 말했다.
4 파운드 렉시 배달 및 비강 삽관을 통해 그것을 만든 그녀가 태어난 후 몇 시간,시애틀 어린이 신생아 집중 치료 구급차는 자신의 문에 그녀를 수송,소아 얼굴과 두개골 기형의 전문가들은 그녀를 돌보는 데 도움이 준비가 된 곳,그녀의 엄마는 말했다.
이제 렉시에게 좀 더 정상적인 삶을 살 기회를 주기 위한 수년간의 수술과 특별한 의학적,개인적 노력 끝에 그녀의 부모와 의사들은 처음으로 그녀의 이야기를 들려주고 있다.
렉시의 투쟁
렉시의 생애 3 일째에,그녀는 기관절개술을 시행하여 목 앞쪽에 수술로 만들어진 구멍을 만들어 기관관(기관)으로 연결시켜 자연히 할 수 없는 사람의 호흡을 가능하게 했다. 개발 아래턱없이,렉시 열고 그녀의 입을 닫고 공기에 걸릴 수 있도록 어떤 경첩이 없었다. 또한,기도 대 한 턱의 압축 및 혀의 특이 한 위치,폐에 흐르는 공기를 중지.
“그녀의 기관지에 목을 졸라 댔다.”그녀의 아빠 데이브가 말했다.
기관 절개술은 그녀의 젊은 인생에서 11 번의 수술 중 첫 번째 수술이라고 시애틀 아동 병원의 두개 안면 센터의 성형 외과 부서장이자 외과 책임자 인 리차드 호퍼 박사는 말했다.
그 이후로,호퍼는 성형 외과,이비인후과,간호,신경학,정형 외과,통증 관리,신생아 집중 치료 팀,사회 복지,물리 치료를 포함하여 시애틀 어린이에서 전문 분야의 다양한 다른 소아 의료 전문가들과 협력,1 학년의 아래턱을 재구성했다.
리사는 시애틀 어린이 의료 팀이 매우 복잡한 상황을 통해 가족을 보았다고 말했다.
“그녀의 팀은 렉시뿐만 아니라 우리 가족 모두를 돌보기 위해 그 이상으로 나아 간다”고 그녀는 말했다.
“우리는 미국에서 가장 큰 두개 안면 센터 중 하나이지만 우리는 전에 두 번 밖에 본 적이 없다”고 호퍼는 말했다.
그는 시애틀 아이들의 동료 인 마이클 커닝햄 박사와 전 세계의 동료들이 오리 쿨로-콩팥 증후군을 담당하는 유전자를 확인했다고 지적했다. 그들의 연구에 따르면,두 개의 돌연변이가 연루되어있다.
연구 결과에 따르면,유전자 3 과 유전자 4 에 의해 생성 된 단백질은 궁극적으로 턱뼈,안면 근육,중이 뼈,외이도,외이 및 기타 관련 조직으로 발전하는 배아 구조의 발달에 기여합니다. 유전자 돌연변이는 아래턱의 형성을 변경합니다.
호퍼는 렉시의 경우 정상적으로 발달하는 대신 아래턱의 조직이 작은 위턱처럼 생겼지만 거울상이라고 말했다.
귀와 과두 증후군을 가진 대부분의 사람들은 외이 기형이 있습니다. 렉시의 작은 물음표처럼,호퍼는 말했다. 렉시 같이,조건에 개별에는(미세나시아에게 불리는)아주 작은 턱과 두개골에 아래턱을 연결하는 측두하악 합동의 기능상실을 포함하는 하악의 이상이 있을 수 있습니다.
“렉시의 아래턱은 너무 작아서 정면에서 보는 것만으로도 얼굴이 이빨에 멈춰서 재구성이 매우 어려워졌습니다. 그녀의 아래턱의 관절은 정상이 아니며 제대로 회전하지 않는다”고 호퍼는 말했다.
렉시의 엄마,리사는 때때로 사람들이 그녀를 쳐다보고 있다고 말했다-다른 아이들-그리고 그들은 일찍 그것을 해결하는 가장 좋은 방법은 그것에 대해 개방하는 것이 었습니다. “사람들이 공원에서 그녀를 쳐다보고있을 때,우리는 문을 열고’당신이 관심있는 것처럼 보이고 몇 가지 질문이있을 수 있습니다.’그리고 일반적으로 정말 긍정적이며 그들은 렉시와 우리와 함께 정말 따뜻할 것입니다.”
리사는 사람들이 쳐다보고 있다고해서 상황이 부정적이어야한다는 것을 의미하지는 않는다고 렉시를 모델링하기를 원한다고 말했다.
렉시의 목표 중 하나는 결국 기관 절개술없이 호흡을 돕는 것이 었습니다.
“인공기도를 배치 한 것은 엄청난 일입니다. 그녀는 가능한기도가 없었습니다. 그 트라 크가 나왔다면 즉시 그녀는 삶과 죽음의 상황에 처하게 될 것”이라고 그녀의 엄마는 말했다. 이 입과 코가 일반적으로 보호하는 감염에 대한 새로운 경로를 만들어 때문에 기관 절개술은,너무,질병에 그녀를 더 취약하게했다.
“그것은 삶을 포괄하는 문제입니다. 우리가 가는 곳마다 우리는 소생술 장비를 휴대해야 했다. 우리는 그와 함께 일상에있어 확실히 최선을 다했고 그녀를 제한하지 않는 그 공간 내에서 시도,”리사는 말했다.
호퍼는”기관절개술을 받은 어린이에 대한 가족의 부담은 끔찍하다. 아이는 거의 일정한 치료가 필요하며 때로는 하루에 최대 18 시간이 필요합니다. 당신이 한 부모라면,그것은 당신의 삶을 완전히 소비 할 수 있습니다.”
가족은 렉시보다 1 년 반 나이가 많은 첫 자녀(아들 여호수아)와 딸의 의료 약속과 집에서 돌보는 두 가지 직업을 저글링했습니다. 그들은 확대 가족 가까이 살지 않았다,그래서 그들은 그들이 할 수있는 최선의 지원 시스템을 구축.
“가정 건강 간호사가 방문했습니다. 데이브의 가족이 도왔다. 대부분 우리는 일정에 자신을 넣어. 렉시가 병원에있을 때,데이브는 렉시와 함께 하룻밤 자고 아침에 출근하고 나는 조쉬와 함께 자고 육아에 데려다 준 다음 렉시와 함께 병원에 갈 것입니다. 우리의 직장 모두 정말 지원 및 도움과 유연하고 이해했다,”리사는 말했다,유치원에서 교육 이사.
그들은 부모로서 그녀를 옹호 할 수있는 방법을 브레인 스토밍했습니다.
“이것은 그녀의 인생 경험이며 우리는 그것을 어떻게 받아 들일 수 있습니까? 당신은 그것을 판단 할 수 없으며 그것이 당신이 가지고있는 것을 감사 할 수있는 힘을주지 않기 때문에 거기에 없었 으면 좋겠다”고 리사는 말했다.
렉시는 또한 생후 약 6 개월에 위장관 관 배치 수술을 받아 적절한 영양을 섭취 할 수있었습니다.
안면 재건
3 살 때 시작된 턱 재건 수술은 실제로 2011 년 8 월에서 2012 년 4 월 사이에 4 번의 수술을 실시했습니다.
호퍼는 일련의 수술 중 첫 번째 수술에는 흉부에서 두 개의 갈비뼈를 가져 와서 렉시의 아래턱으로 옮겨서 부피와 구조를 만들어야한다고 말했다.
“그녀는 여전히 성장하고 있기 때문에 갈비뼈는 스스로 다시 자랍니다.”라고 그는 말했다.
다음 세 번의 수술에는 턱을 확장시키는 데 도움이되는 하드웨어 배치,교정 수술 및 모든 하드웨어를 제거하는 절차가 포함되었습니다.
하드웨어는 그녀의 아래턱을 통해,그녀의 귀 아래,그리고 그녀의 두개골 밑면을 통해,그리고 다른 쪽을 통해 달렸다.
“그녀의 모든 신경은 점차 늘어나고 피부와 근육은 늘어나야했습니다. 그 기술은 우리가 필요한 것을 얻는 데 도움이되었습니다.
2012 년 1 월,그녀의 턱은 30 일 만에 약 3 센티미터 성장했다고 그는 말했다.
“그들이 얻은 성장의 양은 놀랍습니다. 문자 그대로 그녀의 얼굴이 우리 눈앞에서 바뀌었다”고 렉시의 엄마는 말했다.
네 부분 수술의 목표 중 하나는 그녀가 정상적으로 호흡 할 수 있도록하는 것이 었습니다.
“그녀의 혀는 그녀의 입에 걸려 있었다,그들은 그것을 아래로 당겨 모든 조직에 약간의 공간을 제공 할 수 있었다,”리사는 말했다.
그녀의 의사는”우리는 그녀의 호흡의 변화를 알아 차리고 있었다. 그녀는 기관절개술에 그다지 의존하지 않았습니다.”그래서 2012 년 여름이 끝날 무렵,시애틀 어린이의 이비인후과 전문가들은 트래치를 제거했습니다.
이제 렉시는 독립적으로 호흡하고 그녀가 사랑하는 활동을 즐길 수 있다고 부모님은 말했다. [잡담]1 위는 안나옴[1] 그녀는 읽고 쓰는 법을 배우고 있으며,그녀의 학년을 위해 발달 적으로 목표에 있다고 그녀의 엄마는 말했다. 그녀는 좋은 친구가 있고 아일랜드 춤과 스키를 좋아합니다.
렉시의 미래
렉시의 외과 의사,호퍼는 그와 그녀의 부모는 다음 단계에 대해 이야기했다. 어린 소녀의 미래에는 여전히 더 많은 수술이 있습니다. “그녀는 아래턱의 관절을 재건해야 할 것”이라고 그는 말했다.
지금 그녀의 엄마는 렉시는 여전히 그녀의 위장 공급 튜브를 통해 영양을 얻는다 말했다,하지만 그녀는 그녀의 가족과 함께 저녁 식사에 나가서 학교에 점심을 제공하고 음식을 맛볼 수 있습니다. 그녀는 아직 씹고 삼킬 수 없습니다.
그러나 그녀의 소화 시스템은 잘 작동합니다. “창자는 여전히 음식을 처리하고 있지만,미래의 턱 경첩 수술 후 익숙해 져야하는 가장 큰 변화는 제비입니다. 목구멍의 근육은 모두 삼키는 것과 관련이 있으며 시간이 지남에 따라 더 쉬워 져야한다”고 호퍼는 말했다.
그들은 2017 년 그녀의 다음 수술 일정을 표시했습니다. “우리는 두개골 기초의 밑에 뼈의 구획을 다만 제거해야 하고 그것은 그녀의 자신의 조직을 사용하여 새로운 합동을 개축하기 위하여 접목을 창조할 것이다. 그녀의기도가 열렸지 만 뼈에 뼈를 갈지 않고 입을 열 수 없다”고 호퍼는 말했다.
모든 소녀들처럼,그는 그녀가 약 16 세가 된 후에는 그녀의 뼈가 자라지 않을 것이라고 설명했다. “그래서 우리는 그녀가 16 세가 될 때까지 그녀의 성장을 따라갈 수있는 아래턱에 대한 계획이 필요합니다.”
리사는 렉시가 매우 아픈 아기 였을 때 상상했던”최상의 시나리오”를 넘어 섰다 고 말했다. “상황이 음침한 것처럼 보일지라도 아이들은 탄력 있고 기회가 주어지면 우리와 공유해야하는 선물로 당신을 완전히 놀라게 할 수 있습니다.”라고 그녀는 말했습니다.
호퍼는 아버지로서 자신의 마음이 렉시와 그녀의 가족에게 나갔다고 말했다.
“나는 쌍둥이 딸의 아버지이기 때문에 어떤 아이가 겪는 모든 단계를 알고 있지만 얼굴의 도전과 차이로 그들을 통과하는 것은 더 과장된 것입니다. 그녀의 온 가족은 놀라운지지와 그녀의 힘의 근원이다,”그는 말했다. “그 모든 지원에도 불구하고 우리는 어려운시기가있을 것이라는 것을 알고 있습니다.
수술을 넘어,그녀의 부모는 렉시의 미래를 위해 무엇을 희망합니까?
그녀의 엄마는 말했다,”우리는 그녀의 연설 조음이 명확 할 수 있기를 바랍니다. 그녀가 지금 성공하더라도,그녀는 그것에 진짜로 열심히 일해야 한다. 우리는 그 연설 문제가 사회적 도전을 야기 할 수있는 그녀의 삶에서 시간이있을 것이라는 것을 알고 있습니다. 우리는 그녀를 위해 더 쉬운 공간을 만들 수 있도록 계속 기대하고 있습니다.”
그녀는 렉시가 자신에 대해 계속해서 힘을 얻고 자신감을 갖기를 원한다고 말했다.
그녀의 아버지,데이브는 말했다,”우리는 어떤 부모가 어떤 아이를 위해 원하는 것을 원한다. 그들은 그들이 누구인지에 대한. 그들이 어떤 식 으로든 제한되어있는 것처럼 느끼지 않고 그들이 누구와 무엇을하는지 행복하지 않기 위해서. 매일 나는 그녀가 얼마나 놀랍고 기적인지 그녀에게 말한다. 그녀가 그 사실을 고수하는 것이 중요합니다.”
렉시 자신에 관해서는,그녀는 그녀가하고 싶은 모든 춤을,뉴스 말했다. “나는 아일랜드 댄서가되어 매일 자주색 옷을 입고 무대에서 공연하고 싶다.”
