medicinsk Definition af Osteogenesis imperfecta type 2

Osteogenesis imperfecta type 2: en arvelig bindevævsforstyrrelse med ekstremt alvorlig knoglesvaghed. Dette er den dødelige form for ” skør knoglesygdom.”

Osteogenesis imperfecta type 2 er et recessivt træk hos mænd og kvinder, der er berørt. To kopier af mutantgenet er nødvendige for at forårsage sygdommen.

sygdommen er karakteriseret ved kort lem dværgisme, tynd hud, blød kranium, usædvanligt store fontaneller (bløde pletter), blå sclerae (hvide øjne, lille næse, lav næsebro, inguinal brok og talrige knoglebrud ved fødslen. Der er bøjning af lemmer på grund af flere brud.

denne sygdom (også kaldet osteogenesis imperfecta congenita eller Vrolik sygdom) er normalt ikke kompatibel med livet. Børnene er normalt dødfødte eller dør af åndedrætssvigt i den tidlige barndom.

tilstanden skyldes mutationer, der forringer produktionen af type I kollagen, en nøglekomponent i bindevæv. Mutationer, der er ansvarlige for osteogenesis imperfecta type 2, er blevet identificeret i både COL1A1-og COL1A2-generne. (COL1A1 er genet for type 1 alfa-1 kæde af kollagen (COL1A1) og er placeret i kromosom17k21.31-22.05.kvartal. COL1A2 er genet for type 2 alfa-kæde af kollagen (COL1A2), som er i kromosom 7k22.1).