Om MWS – Mowat-Wilson Syndrom Foundation
Mowat-Wilson syndrom er en genetisk tilstand som påvirker mange deler av kroppen. Store tegn på denne lidelsen inkluderer ofte karakteristiske ansiktstrekk, utviklingshemming, forsinket utvikling, en tarm lidelse kalt Hirschsprung sykdom, og andre fødselsskader.
Barn Med Mowat-Wilson syndrom har et firkantet ansikt med dype sett, vidt adskilte øyne. De har også en bred nesebro med en avrundet nesespiss; en fremtredende og spiss hake; store, flaring øyenbryn; og oppløftet øreflippene med et smilehull i midten. Disse ansiktsfunksjonene blir mer karakteristiske med alderen, og voksne med Mowat-Wilson syndrom har et langstrakt ansikt med tunge øyenbryn og en uttalt hake og kjeve. Berørte mennesker har en tendens til å ha et smilende, åpent uttrykk, og de har vanligvis vennlige og glade personligheter.
mowat-Wilson syndrom er ofte forbundet med et uvanlig lite hode (mikrocefali), strukturelle hjerneavvik og intellektuell funksjonshemning som spenner fra moderat til alvorlig. Tale er fraværende eller alvorlig svekket, og berørte personer kan lære å snakke bare noen få ord. Mange mennesker med denne tilstanden kan forstå andres tale, men, og noen bruker tegnspråk for å kommunisere. Hvis tale utvikler seg, blir den forsinket til midten av barndommen eller senere. Barn med Mowat-Wilson syndrom har også forsinket utvikling av motoriske ferdigheter som å sitte, stå og gå.
mer enn halvparten av personer Med Mowat-Wilson syndrom er født med en tarmlidelse kalt Hirschsprung sykdom som forårsaker alvorlig forstoppelse, intestinal blokkering og utvidelse av tykktarmen. Kronisk forstoppelse forekommer også ofte hos personer med Mowat-Wilson syndrom som ikke har blitt diagnostisert Med Hirschsprung sykdom.
Andre funksjoner I Mowat-Wilson syndrom inkluderer kortvoksthet, beslag, hjertefeil, og unormalt i urinveiene og genitalia. Mindre vanlig kan denne tilstanden også påvirke øyne, tenner, hender og hudfarging (pigmentering). Selv om Mange forskjellige medisinske problemer har vært forbundet Med Mowat-Wilson syndrom, har ikke alle personer med denne tilstanden alle disse funksjonene.