medyczna definicja Osteogenesis imperfecta typ 2

Osteogenesis imperfecta typ 2: dziedziczne zaburzenie tkanki łącznej z niezwykle ciężką łamliwością kości. Jest to śmiertelna forma ” choroby łamliwej kości.”

osteogenesis imperfecta typ 2 jest cechą recesywną u mężczyzn i kobiet dotkniętych. Do wywołania choroby potrzebne są dwie kopie zmutowanego genu.

choroba charakteryzuje się krótkim karłowatością kończyn, cienką skórą, miękką czaszką, niezwykle dużymi ciemiączkami (miękkimi plamkami), niebieską twardówką (białkami oczu, małym nosem, niskim mostkiem nosowym, przepukliną pachwinową i licznymi złamaniami kości po urodzeniu. Jest wygięcie kończyn z powodu wielokrotnych złamań.

choroba ta (zwana także osteogenesis imperfecta congenita lub chorobą Vrolika) zwykle nie jest zgodna z życiem. Dzieci są zazwyczaj martwe lub umierają z powodu niewydolności oddechowej we wczesnym dzieciństwie.

choroba wynika z mutacji, które upośledzają produkcję kolagenu typu I, kluczowego składnika tkanki łącznej. Mutacje odpowiedzialne za osteogenesis imperfecta typu 2 zidentyfikowano zarówno w genach COL1A1, jak i COL1A2. (COL1A1 jest genem dla łańcucha alfa-1 typu 1 kolagenu (COL1A1) i znajduje się w chromosomie 17q21.31-q22.05. COL1A2 jest genem dla łańcucha Alfa typu 2 kolagenu (COL1A2), który znajduje się w chromosomie 7q22.1).