Para uma menina nascida sem mandíbula, os médicos criam um

Lexi Melton nasceu há sete anos sem mandíbula inferior.Sintomas incomuns durante a gravidez levaram sua mãe, Lisa, a ser submetida a um sonograma às 27 semanas que revelou que o rosto de seu bebê não estava se formando corretamente. Testes pré-natais descartaram defeitos de nascença mais comuns, então médicos de alto risco monitoraram Lisa e o bebê até Lexi chegar seis semanas antes pela cesariana.

Uma equipe de médicos da Universidade de Washington Medical Center, onde ela nasceu, e especialistas de perto de Seattle Crianças levado Lexi longe de sua mãe, de imediato, para que pudesse colocar um tubo em seu nariz, que poderia vir a permitir que ela respirar.

” sua mandíbula era muito pequena, e sabíamos que fazia parte de muitas síndromes genéticas, muitas das quais não são sustentadas pela vida. Sabíamos que havia uma grande possibilidade de que ela não seria capaz de sobreviver ao nascimento”, disse Lisa.

Quatro-libra Lexi através da entrega e a intubação nasal e, algumas horas depois que ela nasceu, o Seattle children’s de cuidados intensivos neonatais transportado de ambulância suas portas, onde especialistas em pediatria facial e crânio malformações estavam prontos para ajudar a cuidar dela, disse sua mãe.Agora, após anos de cirurgias e esforços médicos e pessoais extraordinários para dar à Lexi uma oportunidade de uma vida mais normal, seus pais e médicos estão contando sua história pela primeira vez.

a luta de Lexi

no terceiro dia da vida de Lexi, ela passou por uma operação para criar uma traqueostomia, um buraco cirurgicamente feito na frente do pescoço que leva à traqueia (traqueia) e permite respirar em pessoas que não podem fazê-lo naturalmente. Sem uma mandíbula inferior desenvolvida, não havia dobradiças para ajudar Lexi a abrir e fechar a boca e tomar ar. Além disso, a compressão da mandíbula contra as vias aéreas, e o posicionamento incomum da língua, impediu o ar de fluir para os pulmões.

“ele colocou um estrangulamento em sua traqueia”, disse Seu Pai, Dave.

a traqueotomia foi a primeira de 11 cirurgias em sua vida jovem, disse o Dr. Richard Hopper, chefe da Divisão de Cirurgia Plástica e Diretor cirúrgico do centro Craniofacial do Hospital Infantil De Seattle.

desde então, Hopper reconstruiu a mandíbula inferior do primeiro ano, colaborando com outros especialistas em medicina pediátrica de uma variedade de especialidades em Seattle Children’s, incluindo cirurgia plástica, Otolaringologia, enfermagem, Neurologia, Ortopedia, gestão da dor, a equipe de cuidados intensivos neonatais, trabalho social e fisioterapia.Lisa disse que a equipe médica no Seattle Children’s tem visto sua família através de algumas situações muito complexas.

“sua equipe vai acima e além para cuidar não só da Lexi, mas também de toda a nossa família”, disse ela.

Hopper disse à CBS News que a condição de Lexi é chamada síndrome de aurículo-condilar e é muito rara. Apenas cerca de 24 casos foram documentados na literatura médica, de acordo com os Institutos Nacionais de saúde.”Somos um dos maiores centros craniofaciais do país, mas só vimos isso duas vezes antes”, disse Hopper.

he noted that a colleague at Seattle Children’s, Dr. Michael Cunningham, and colleagues from around the globe, identified the genes responsible for auriculo-condylar syndrome. Duas mutações, no gene GNAI3 ou PLCB4, estão implicadas, de acordo com seu estudo.

Pesquisa sugere que as proteínas produzidas pelo GNAI3 e PLCB4 genes contribuem para o desenvolvimento de estruturas do embrião, que, em última análise, desenvolver os ossos da mandíbula, músculos faciais, ossos do ouvido médio, ouvido canais, exterior ouvidos, e outras relacionadas com tecidos. As mutações genéticas alteram a formação da mandíbula inferior.Hopper disse no caso de Lexi, em vez de desenvolver normalmente, o tecido de sua mandíbula inferior tinha mais a forma de uma pequena mandíbula superior, mas na imagem do espelho.

a maioria das pessoas com síndrome aurículo-condilar malformaram as orelhas exteriores. Lexi são como pequenas interrogações, disse Hopper. Como Lexi, indivíduos com a condição podem ter anormalidades da mandíbula que incluem um queixo muito pequeno (chamado micrognathia) e mau funcionamento da articulação temporomandibular (TMJ), que conecta a mandíbula inferior ao crânio.

“a mandíbula inferior de Lexi era tão pequena que só de olhar para ela pela frente, seu rosto parou em seus dentes, e isso torna a reconstrução muito desafiadora. As articulações de sua mandíbula inferior não são normais e não giram corretamente”, disse Hopper.A mãe de Lexi, Lisa, disse que às vezes as pessoas olham para ela — outras crianças — e aprenderam cedo que a melhor maneira de lidar com isso era ser aberta sobre isso. “Quando as pessoas estão olhando para ela no Parque, nós nos abrimos e dizemos,’ parece que você está interessado e pode ter algumas perguntas. E geralmente é muito positivo e eles vão estar muito quentes connosco e com a Lexi.”

Lisa said they want to model for Lexi that just because people are staring doesn’t mean the situation has to be negative.Um dos objetivos para Lexi era eventualmente ajudá-la a respirar sem a traqueostomia, disse Sua mãe Lisa.

“ter uma traqueia colocada, uma via aérea artificial, é um grande negócio. Não tinha vias aéreas viáveis. Se a traqueia saísse, ela estaria imediatamente em uma situação de vida ou morte”, disse sua mãe. A traqueostomia a tornou mais vulnerável à doença, também, porque criou um novo caminho para a infecção que a boca e nariz geralmente protegem.

” é uma questão que abrange toda a vida. Para onde quer que fôssemos, tínhamos de levar equipamento de reanimação. Entramos em uma rotina com isso e certamente fizemos o nosso melhor e tentamos dentro desse espaço para não limitá-la”, disse Lisa.Hopper disse: “o fardo de uma família para uma criança com uma traqueostomia é horrível. Uma criança precisa de cuidados quase constantes, às vezes até 18 horas por dia. Se fores mãe solteira, pode consumir a tua vida.”

a família malabarizou dois empregos, tendo como filhos o seu primeiro filho (Joshua), que é apenas um ano e meio mais velho que Lexi, e os cuidados médicos da sua filha em casa. Eles não viviam perto da família estendida, então eles construíram o melhor sistema de apoio que podiam.

” a home health nurse made visits. A família do Dave ajudou. Na maior parte das vezes, temos um horário a cumprir. Quando a Lexi estava no hospital, o Dave dormia com a Lexi e ia trabalhar de manhã e eu dormia com o Josh e levava-o para a assistência à criança e depois ia para o hospital para estar com a Lexi. Ambos os nossos locais de trabalho foram realmente solidários e prestativos e flexíveis e compreensivos”, disse Lisa, a diretora de Educação em uma pré-escola.

eles brainstormed how, as parents, they could advocate for her.

” This is her life experience and how do we embrace it? Você não pode julgar e desejar que não estivesse lá porque isso não lhe dá nenhum poder para apreciar o que você tem”, disse Lisa.

Lexi também passou por uma cirurgia de colocação de tubo gastrointestinal com cerca de 6 meses de idade para que ela pudesse receber nutrição adequada.

reconstrução Facial

a cirurgia de reconstrução da mandíbula, que começou quando ela tinha 3 anos, na verdade envolveu quatro cirurgias realizadas entre agosto de 2011 e abril de 2012.Hopper disse que o primeiro na série de operações necessitava de um enxerto ósseo — pegando dois ossos de costelas de seu peito e movendo-os para a mandíbula inferior de Lexi para criar massa e estrutura.

“Because she is still growing, the ribs just grow back themselves”, he said.

as próximas três cirurgias envolveram a colocação de hardware que ajudaria a expandir a mandíbula, cirurgia corretiva e um procedimento para retirar todo o hardware.

o hardware correu através de sua mandíbula inferior, sob a orelha e a base de seu crânio, e através para o outro lado.

” todos os seus nervos tinham de ser esticados gradualmente e a sua pele e músculo tinham de ser esticados. Essa técnica nos ajudou a obter o que precisávamos”, disse Hopper.Em janeiro de 2012, sua mandíbula cresceu cerca de três centímetros em 30 dias, disse ele.

” the amount of growth they got was amazing. Literalmente, a cara dela mudou diante dos nossos olhos”, disse a mãe da Lexi.

um dos objectivos da cirurgia em quatro partes foi permitir-lhe respirar normalmente.

“sua língua tinha sido encravada em sua boca, eles foram capazes de puxar isso para baixo e dar todo esse tecido algum espaço”, disse Lisa.Seu médico acrescentou: “estávamos notando a mudança em sua respiração. Ela não dependia tanto da traqueostomia.”Assim, até o final do verão de 2012, especialistas em Otolaringologia no Seattle Children’s removeram o trach.

agora Lexi pode respirar de forma independente e desfrutar de atividades que ela ama, seus pais disseram. Ela frequenta o primeiro ano e pode falar (embora ainda não claramente). Ela está aprendendo a ler e escrever e está no alvo de desenvolvimento para sua nota, disse sua mãe. Ela tem bons amigos e adora dança irlandesa e esqui.

o futuro de Lexi

o cirurgião de Lexi, Hopper, disse que ele e seus pais falaram sobre os próximos passos. Ainda há mais cirurgia no futuro da menina. “Ela vai precisar de reconstrução da articulação de sua mandíbula inferior”, disse ele, para que ela possa comer e melhorar sua capacidade de falar claramente.

neste momento, a mãe dela disse que a Lexi ainda se alimenta através do tubo de alimentação gastrointestinal, mas ela sai para jantar com a sua família e traz um almoço para a escola e pode saborear alimentos. Ela ainda não consegue mastigar e engolir.

mas o seu sistema digestivo está a funcionar bem. “O intestino ainda está processando comida, mas a maior mudança que ela vai precisar para se acostumar após a futura cirurgia da dobradiça mandíbula é a andorinha. Os músculos da garganta estão todos envolvidos com a deglutição, e com o tempo deve tornar-se mais fácil”, disse Hopper.

marcaram o calendário para a sua próxima cirurgia em 2017. “Vamos ter de remover um bloco de osso sob a base do crânio e isso irá criar um enxerto para reconstruir uma articulação Nova usando o seu próprio tecido. Suas vias respiratórias abriram, mas ela não pode abrir a boca sem ter osso moendo em osso”, disse Hopper.Como todas as meninas, ele explicou que seus ossos não vão crescer depois que ela tem cerca de 16 anos. “Precisamos de um plano para a mandíbula inferior acompanhar o crescimento dela até aos 16 anos.”

Lisa said Lexi is now beyond the” best case scenario ” they envisioned when she was a very ill baby. “Mesmo quando a situação parece desoladora, as crianças são resistentes e, dada a oportunidade, podem surpreendê-lo completamente com os dons que têm para compartilhar conosco”, disse ela.Hopper disse como pai, seu coração vai para Lexi e sua família.

“eu sou um pai de filhas gêmeas por isso estou ciente de todos os estágios que qualquer criança passa, mas passar por eles com desafios faciais e diferenças só torna isso mais exagerado. Sua família inteira é incrível e solidária e a fonte de sua força”, disse ele. “Mesmo com todos esses apoios sabemos que haverá tempos difíceis.”

além da cirurgia, o que seus pais esperam para o futuro de Lexi?Sua mãe disse: “Esperamos que a articulação de seu discurso possa ser mais clara. Embora ela tenha sucesso agora, ela tem que trabalhar muito nisso. Sabemos que haverá momentos na sua vida em que essa questão do discurso pode criar desafios sociais. Esperamos continuar a ajudar a torná-lo um espaço mais fácil para ela.”

ela disse que eles querem Lexi para continuar a se sentir poderosa e confiante sobre si mesma.Seu pai, Dave, disse: “Queremos o que qualquer pai quer para qualquer filho. Que eles sejam quem são. Não sentir que eles são limitados de alguma forma e ser feliz em quem e o que eles fazem. Todos os dias lhe digo como ela é incrível e milagrosa. É importante que ela se agarre a esse facto.”

quanto à própria Lexi, ela disse à CBS News, tudo o que ela quer fazer é dançar. “Quero ser uma dançarina irlandesa e actuar no palco todos os dias com um fato roxo.”