Sobre síndrome de MWS-Mowat-Wilson Foundation

síndrome de Mowat-Wilson é uma condição genética que afeta muitas partes do corpo. Os principais sinais desta doença frequentemente incluem características faciais distintivas, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, uma doença intestinal chamada doença de Hirschsprung, e outros defeitos de nascença.Crianças com síndrome de Mowat-Wilson têm uma face quadrada com olhos profundos e espaçados. Eles também têm uma ponte nasal larga com uma ponta nasal arredondada; um queixo proeminente e pontiagudo; sobrancelhas grandes e flamejantes; e lóbulos das orelhas erguidos com uma covinha no meio. Estas características faciais tornam-se mais distintivas com a idade, e adultos com síndrome de Mowat-Wilson têm uma face alongada com sobrancelhas pesadas e um queixo e maxilar pronunciados. As pessoas afetadas tendem a ter uma expressão sorridente, de boca aberta, e eles tipicamente têm personalidades amigáveis e felizes.A síndrome de Mowat-Wilson é frequentemente associada a uma cabeça invulgarmente pequena (microcefalia), anomalias cerebrais estruturais e incapacidade intelectual que variam de moderada a grave. A fala está ausente ou severamente prejudicada, e as pessoas afetadas podem aprender a falar apenas algumas palavras. Muitas pessoas com esta condição podem entender o discurso de outros, no entanto, e alguns usam linguagem de sinais para se comunicar. Se a fala se desenvolve, ela é adiada até meados da infância ou mais tarde. Crianças com síndrome de Mowat-Wilson também atrasaram o desenvolvimento de habilidades motoras como sentar, de pé e andar.

mais de metade das pessoas com síndrome de Mowat-Wilson nascem com uma doença intestinal chamada doença de Hirschsprung que causa obstipação grave, bloqueio intestinal e aumento do cólon. A obstipação crónica também ocorre frequentemente em pessoas com síndrome de Mowat-Wilson que não foram diagnosticadas com doença de Hirschsprung.Outras características da síndrome de Mowat-Wilson incluem estatura curta, convulsões, defeitos cardíacos e anomalias do trato urinário e genitália. Menos comumente, esta condição também pode afetar os olhos, dentes, mãos e coloração da pele (pigmentação). Embora muitos problemas médicos diferentes têm sido associados com a síndrome de Mowat-Wilson, nem todos os indivíduos com esta condição tem todas estas características.