Despre MWS-Mowat-Wilson Syndrome Foundation
sindromul Mowat-Wilson este o afecțiune genetică care afectează multe părți ale corpului. Semnele majore ale acestei tulburări includ frecvent trăsături faciale distinctive, dizabilități intelectuale, dezvoltare întârziată, o tulburare intestinală numită boala Hirschsprung și alte defecte congenitale.
copiii cu sindrom Mowat-Wilson au o față în formă de pătrat, cu ochi adânci, distanțați pe scară largă. De asemenea, au o punte nazală largă, cu vârful nazal rotunjit; o bărbie proeminentă și ascuțită; sprâncene mari, evazate; și urechi înălțate cu o gropiță în mijloc. Aceste trăsături faciale devin mai distinctive odată cu vârsta, iar adulții cu sindrom Mowat-Wilson au o față alungită cu sprâncene grele și bărbie și maxilar pronunțate. Persoanele afectate tind să aibă o expresie zâmbitoare, cu gura deschisă și, de obicei, au personalități prietenoase și fericite.
sindromul Mowat-Wilson este adesea asociat cu un cap neobișnuit de mic (microcefalie), anomalii structurale ale creierului și dizabilități intelectuale variind de la moderate la severe. Vorbirea este absentă sau grav afectată, iar persoanele afectate pot învăța să vorbească doar câteva cuvinte. Cu toate acestea, mulți oameni cu această afecțiune pot înțelege vorbirea altora, iar unii folosesc limbajul semnelor pentru a comunica. Dacă vorbirea se dezvoltă, este întârziată până la mijlocul copilăriei sau mai târziu. Copiii cu sindrom Mowat-Wilson au întârziat, de asemenea, dezvoltarea abilităților motorii, cum ar fi ședința, în picioare și mersul pe jos.
mai mult de jumătate dintre persoanele cu sindrom Mowat-Wilson se nasc cu o tulburare intestinală numită boala Hirschsprung care provoacă constipație severă, blocaj intestinal și mărirea colonului. Constipația cronică apare frecvent și la persoanele cu sindrom Mowat-Wilson care nu au fost diagnosticate cu boala Hirschsprung.
alte caracteristici ale sindromului Mowat-Wilson includ statura scurtă, convulsii, defecte cardiace și anomalii ale tractului urinar și ale organelor genitale. Mai puțin frecvent, această afecțiune poate afecta și ochii, dinții, mâinile și colorarea pielii (pigmentare). Deși multe probleme medicale diferite au fost asociate cu sindromul Mowat-Wilson, nu fiecare individ cu această afecțiune are toate aceste caracteristici.