Om MWS-Mowat-Wilson Syndrome Foundation

Mowat-Wilson syndrom är ett genetiskt tillstånd som påverkar många delar av kroppen. Stora tecken på denna sjukdom inkluderar ofta distinkta ansiktsdrag, intellektuell funktionsnedsättning, försenad utveckling, en tarmsjukdom som kallas Hirschsprungsjukdom och andra fosterskador.

barn med Mowat-Wilson syndrom har ett fyrkantigt ansikte med djupa, vidsträckta ögon. De har också en bred näsbrygga med en rundad nässpets; en framträdande och spetsig haka; stora, flaring ögonbryn; och upphöjda öronloppar med en dimple i mitten. Dessa ansiktsdrag blir mer distinkta med åldern, och vuxna med Mowat-Wilson syndrom har ett långsträckt ansikte med tunga ögonbryn och en uttalad haka och käke. Berörda människor tenderar att ha ett leende, öppet uttryck, och de har vanligtvis vänliga och glada personligheter.

Mowat-Wilson syndrom är ofta förknippat med ett ovanligt litet huvud (mikrocefali), strukturella hjärnavvikelser och intellektuell funktionsnedsättning som sträcker sig från måttlig till svår. Tal är frånvarande eller allvarligt nedsatt, och drabbade människor kan lära sig att bara tala några ord. Många människor med detta tillstånd kan förstå andras tal, dock, och vissa använder teckenspråk för att kommunicera. Om tal utvecklas, försenas det till mitten av barndomen eller senare. Barn med Mowat-Wilson syndrom har också försenat utvecklingen av motoriska färdigheter som att sitta, stå och gå.

mer än hälften av personer med Mowat-Wilson syndrom är födda med en tarmsjukdom som kallas Hirschsprungsjukdom som orsakar svår förstoppning, tarmblockering och utvidgning av tjocktarmen. Kronisk förstoppning förekommer också ofta hos personer med Mowat-Wilson syndrom som inte har diagnostiserats med Hirschsprungs sjukdom.

andra funktioner i Mowat-Wilson syndrom inkluderar kort statur, kramper, hjärtfel och avvikelser i urinvägarna och könsorganen. Mindre vanligt kan detta tillstånd också påverka ögon, tänder, händer och hudfärgning (pigmentering). Även om många olika medicinska problem har associerats med Mowat-Wilson syndrom, inte varje individ med detta tillstånd har alla dessa funktioner.