O MWS – Mowat-Wilson Syndrom Foundation

Mowat-Wilson syndrom je genetické onemocnění, které postihuje mnoho částí těla. Hlavní příznaky této poruchy často zahrnují charakteristické rysy obličeje, mentální postižení, opožděný vývoj, poruchy střevní, tzv. Hirschsprung nemoc, a další vrozené vady.

děti s Mowat-Wilsonovým syndromem mají čtvercový obličej s hlubokými, široce rozloženými očima. Mají také široký nosní můstek se zaobleným nosním hrotem; prominentní a špičatá brada; velké, rozšířené obočí; a povznesené ušní lalůčky s dolíčkem uprostřed. Tyto rysy obličeje stávají výraznější s věkem, a dospělí s Mowat-Wilson syndrom mají protáhlý obličej s hustým obočím a výraznou bradu a čelist. Postižení lidé mají tendenci se usmívat, otevřený výraz, a obvykle mají přátelské a šťastné osobnosti.

Mowat-Wilson syndrom je často spojena s neobvykle malou hlavu (mikrocefalie), strukturální abnormality mozku, a mentálním postižením v rozmezí od mírné až těžké. Řeč chybí nebo je vážně narušena a postižení lidé se mohou naučit mluvit jen pár slov. Mnoho lidí s tímto stavem však může porozumět řeči druhých a někteří používají ke komunikaci znakovou řeč. Pokud se řeč vyvíjí, je zpožděna až do poloviny dětství nebo později. Děti s Mowat-Wilsonovým syndromem mají také zpožděný vývoj motorických dovedností, jako je sezení, stání a chůze.

Více než polovina lidí s Mowat-Wilson syndrom se rodí s střevní onemocnění zvané Hirschsprung nemoc, která způsobuje silnou zácpu, střevní neprůchodnost, rozšíření tlustého střeva. Chronická zácpa se také často vyskytuje u lidí s Mowat-Wilson syndrom, který nebyl diagnostikován s Hirschsprung nemoc.

Mezi další rysy Mowat-Wilsonova syndromu patří krátká postava, záchvaty, srdeční vady a abnormality močových cest a genitálií. Méně často může tento stav ovlivnit také oči, zuby, ruce a zbarvení kůže (pigmentace). Ačkoli s Mowat-Wilsonovým syndromem bylo spojeno mnoho různých zdravotních problémů, ne každý jedinec s tímto stavem má všechny tyto vlastnosti.