D-mælkesyreacidose: en sjælden årsag til metabolisk acidose / endocrinolog Lyra y Nutrici Larsn (engelsk udgave)
d-lactacidose er en usædvanlig årsag til metabolisk acidose. Dens forekomst er ukendt, men det er sandsynligvis mere almindeligt end normalt antaget.1D-mælkesyreacidose er rapporteret hyppigere i de senere år på grund af den øgede overlevelsesrate for patienter med korttarmssyndrom (SBS) og til udvikling af parenteral ernæring i hjemmet (HPN) programmer.2
sagen om en 39-årig mandlig patient, overvåget af ernæringsenheden i endokrinologiafdelingen på vores hospital i 20 år på grund af SBS, der kræver HPN, rapporteres. Hans personlige historie omfattede en trafikulykke, hvor han fik et abdominal traume, der krævede massiv tarmresektion, efterlader en venstre kolon rest og 15 cm jejunum.
i løbet af de foregående to år havde patienten klaget over selvbegrænsede episoder bestående af ataksi, dysartri og manglende koordinering af lemmer, der varede mindre end 24 timer. Han havde besøgt Andre centre, hvor tilstanden var blevet betragtet som et svimlende syndrom. I de tre måneder før indlæggelse var både hyppigheden og varigheden af disse episoder steget, indtil de forekom ugentligt og var længere end 24 timer. på grund af denne kliniske svækkelse blev patienten rådet til at gå på vores hospital, når en af disse episoder opstod.
han deltog i vores hospital med kliniske tegn på ustabilitet i hovedet, vanskeligheder med at tale og ataksi. En neurologisk undersøgelse afslørede dysartri, nystagmus og ustabil gang. Baseret på en indledende diagnose af centralt vertiginøst syndrom blev der udført en CT-scanning af hovedet, MR i hjernen og et elektroencefalogram med normale resultater. Laboratorieundersøgelser, der blev anmodet om, viste, at metabolisk acidose havde øget aniongabet og det normale osmolære hul. Hans blodkemi var ellers ikke bemærkelsesværdig (tabel 1). Hos denne patient med en historie med SBS og restkolon, der viste encefalopati og metabolisk acidose med forhøjet aniongab uden nogen åbenbar årsag, blev d-lactacidose mistænkt. En prøve blev derfor sendt til et eksternt laboratorium, som rapporterede et markant forhøjet d-lactatniveau (>6000 liter/L).
Laboratoriemåling udført under en episode.
| testede variabler (enheder) | værdi opnået | normale værdier |
|---|---|---|
| pH | 7.21 | 7.32–7.42 |
| pCO2 (mmHg) | 40.5 | 45-55 |
| HCO3 (mmol / L) | 15.8 | 22-29 |
| BE (mmol / L) | -11.3 | −2–2 |
| aniongab (mmol / L) | 19.2 | 10±2 |
| ketonæmi (mmol/L) | hvad | |
| kreatinin (lartmol / L) | 102 | 0-106 |
| Glucose (mmol / L) | 4.7 | 4.1–6.9 |
| Sodium (mmol/L) | 140 | 135–147 |
| Potassium (mmol/L) | 4.43 | 3.83–5.1 |
| Chloride (mmol/L) | 105 | 8–116 |
| L-lactate (mmol/L) | 0.72 | 0.5–2.2 |
| Calc plasm osm (mmol/kg) | 293 | 275–295 |
| Meas plasm osm (mmol/kg) | 289 | 275–295 |
| Osmolar gap (mmol/kg) | 4.56 | |
| d-lactat (lutmol / L) | >6000 |
D-lactacidose blev således bekræftet, og patienten blev holdt hydreret og fik natriumbicarbonat intravenøst. En oral diæt med et højt proteinindhold blev også startet, og langsomt absorptionskulhydrater (CHs) blev efterfølgende genindført med tilstrækkelig tolerance. Oral antibiotikabehandling med metronidasol i syv dage blev også givet, med forsvinden af de kliniske tegn. Patienten blev udskrevet hjem uden symptomer.
efter et års opfølgning forbliver patienten paucisymptomatisk på en diæt med kontrolleret langsom absorption CHs og begrænset hurtig absorption CHs, et probiotisk supplement, der ikke producerer D-lactat, Bivos-kar (Lactobacillus rhamnosus) og antibiotikabehandling i en uge månedligt. Ingen nye deaktiverende episoder er forekommet, men patienten oplever lejlighedsvis milde symptomer efter diætovertrædelser.
D-lactacidose forekommer ikke kun i SBS. Det kan også forekomme efter bariatrisk kirurgi, tilvejebringelse af propylenglycol eller diabetisk ketoacidose.3 L-lactat er den vigtigste isomer hos mennesker, og D-lactat kan forekomme i lave koncentrationer fra den metaboliske vej af glyoksilase, efter at fermenteret mad er taget.4 D-lactat metaboliseres gennem D-2 hydroksyaciddehydrogenase (D-2-HDH), som hovedsageligt findes i nyrerne og leveren, og hvis aktivitet er nedsat i en tilstand af acidose.1,4
i SBS forekommer D-lactatdannelse på grund af den massive ankomst i tyktarmen af ufordøjet CHs, der fermenteres af bakterieflora, hvilket fører til øget produktion af organiske syrer og forsuring af tarmmiljøet. Dette fremmer væksten af syrefaste bakterier, der genererer større mængder D-lactat og L-lactat og hæmmer D-2-HDH, hvilket skaber en ond cirkel, hvor produktionen af D-lactat overstiger kapaciteten til at fjerne det.4
symptomer vises fra et par måneder til flere år efter,at den underliggende sygdom er etableret, 5 og består af episodisk encefalopati, der typisk forekommer efter indtagelse af mad rig på CHs, især hurtig absorption CHs.6 de mest almindelige symptomer inkluderer dysartri, ataksi, gangforstyrrelser eller motorisk inkoordination. Hovedpine, synsforstyrrelser, anfald eller koma kan også forekomme. Den patofysiologiske mekanisme er ikke fuldt kendt,7 Men plasma d-lactatniveauer korrelerer ikke med symptomens sværhedsgrad, så andre organiske syrer kan fungere som falske neurotransmittere.4
diagnosen er ofte forsinket og kræver et højt indeks for mistanke. D-lactacidose bør mistænkes hos patienter med SBS og en intakt kolon, der har episodiske neurologiske symptomer og oplever metabolisk acidose, der ikke ellers kan forklares. Metabolisk acidose med et højt aniongab er typisk, men hyperchloremisk acidose kan forekomme. Måling af plasma d-lactatniveauer kræver en speciel test indeholdende D-lactatdehydrogenase, som ikke er tilgængelig i de fleste kliniske laboratorier. Det er en udfordrende diagnose på grund af den episodiske karakter af tilstanden, og det er vigtigt at undersøge patientens kliniske historie for at etablere forholdet mellem symptomerne og indtagelsen af CH-rig mad.1,4
i den akutte fase er behandlingen baseret på udskiftning af vand og elektrolyt, anvendelse af natriumbicarbonat og undertrykkelse af oral/enteral CHs. Orale antibiotika med dårlig tarmabsorption, såsom clindamycin, vancomycin, neomycin eller metronidasol, anvendes. I alvorlige tilfælde er hæmodialyse blevet anvendt med succes.1,4
den langsigtede effektivitet af behandlingen er begrænset.1 eksogene enterale / orale CH-kilder, især enkle sukkerarter, bør reduceres. Periodiske antibiotikacykler baseret på den antimikrobielle modtagelighed af bakterier, der er til stede i fækale kulturer, er blevet foreslået.1,8 brugen af probiotika er kontroversiel, og der foreligger ingen afgørende data.4 Når ovenstående foranstaltninger mislykkes, kan kirurgiske muligheder overvejes, herunder tarmforlængelse, tyndtarmstransplantation og i ekstreme tilfælde total kolektomi.2,5
D-lactacidose er en sjælden tilstand med en negativ indvirkning på livskvaliteten hos patienter med SBS. Det er normalt vanskeligt at opdage, og klinikere bør huske det for at være i stand til at stille en tidlig diagnose og give tilstrækkelig behandling.
forfatterskab
alle forfatterne har i væsentlig grad bidraget til et eller flere af følgende: studieopfattelse og design, indsamling af information, dataanalyse og fortolkning og godkendelse af den endelige version af manuskriptet til indsendelse til tidsskriftet.
interessekonflikter
forfatterne oplyser, at de ikke har nogen interessekonflikter.