D-maitohappoasidoosi: a rare cause of metabolic acidosis | Endocrinología y Nutrición (englanninkielinen Painos)
d-maitohappoasidoosi on melko harvinainen metabolisen asidoosin aiheuttaja. Sen esiintyvyyttä ei tiedetä, mutta se on todennäköisesti yleisempi kuin yleensä ajatellaan.1D-maitohappoasidoosia on raportoitu viime vuosina useammin lyhyen suolen oireyhtymää (SBS) sairastavien potilaiden lisääntyneen eloonjäämisasteen ja parenteraalisen kotiravinnon (HPN) kehittämisen vuoksi.2
on raportoitu tapaus 39-vuotiaasta miespotilaasta, jota sairaalamme endokrinologian osaston ravitsemusyksikkö seurasi 20 vuoden ajan HPN: ää vaativan SBS: n vuoksi. Hänen henkilökohtainen historia sisältää liikenneonnettomuus, jossa hän sai vatsan trauma, joka vaati massiivinen suoli resektio, jättäen vasemman paksusuolen jäännös ja 15cm jejunum.
kahden edellisen vuoden aikana potilas oli valittanut itsestään rajoittuneita jaksoja, jotka koostuivat ataksiasta, dysartriasta ja raajojen koordinoimattomuudesta, jotka kestivät alle 24 tuntia. Hän oli vieraillut muissa keskuksissa, joissa sairautta oli pidetty vertigiinisenä oireyhtymänä. Kolmen kuukauden aikana ennen ottamista, sekä taajuus ja kesto nämä jaksot olivat lisääntyneet, kunnes ne esiintyivät viikoittain ja olivat pitempiä kuin 24h.koska tämä kliininen vajaatoiminta, potilasta neuvottiin käymään meidän sairaalassa, kun yksi näistä episodeista tapahtui.
hän kävi sairaalassamme ja sai kliinisiä oireita pään epävakaudesta, puhevaikeuksista ja ataksiasta. Neurologisessa tutkimuksessa havaittiin dysartria, nystagmus ja epävakaa kävely. Keskusvertiinisen oireyhtymän alustavan diagnoosin perusteella tehtiin pään CT-kuvaus, aivojen magneettikuvaus ja aivosähkökäyrä normaalein tuloksin. Pyydetyt laboratoriokokeet osoittivat, että metabolinen asidoosi oli lisännyt anionin aukkoa ja normaalia osmolaarista aukkoa. Hänen verikemiansa oli muutoin mitäänsanomaton (Taulukko 1). D-maitohappoasidoosia epäiltiin tällä potilaalla, jolla oli anamneesissa SBS: ää ja jäännössolonia osoittaen enkefalopatiaa ja metabolista asidoosia, johon liittyi kohonnut anioniaukko ilman selvää syytä. Näyte lähetettiin sen vuoksi ulkopuoliseen laboratorioon, jossa todettiin d-laktaattipitoisuuden selvästi nousseen (>6000µmol/L).
laboratoriomittaus suoritetaan jakson aikana.
| testatut muuttujat (yksikköä) | saatu arvo | normaaliarvot |
|---|---|---|
| pH | 7.21 | 7.32–7.42 |
| pCO2 (mmHg) | 40.5 | 45-55 |
| HCO3 (mmol/L)) | 15.8 | 22-29 |
| BE (mmol / L) | -11.3 | −2–2 |
| Anionikuilu (mmol / L) | 19.2 | 10±2 |
| Ketonemia (mmol/L) | mitä | |
| kreatiniini (µmol/L)) | 102 | 0-106 |
| glukoosi (mmol/L)) | 4.7 | 4.1–6.9 |
| Sodium (mmol/L) | 140 | 135–147 |
| Potassium (mmol/L) | 4.43 | 3.83–5.1 |
| Chloride (mmol/L) | 105 | 8–116 |
| L-lactate (mmol/L) | 0.72 | 0.5–2.2 |
| Calc plasm osm (mmol/kg) | 293 | 275–295 |
| Meas plasm osm (mmol/kg) | 289 | 275–295 |
| Osmolar gap (mmol/kg) | 4.56 | |
| D-laktaatti (µmol/L)) | >6000 |
d-maitohappoasidoosi varmistui, ja potilaalle annettiin nesteytystä ja natriumbikarbonaattia laskimonsisäisesti. Myös suun kautta nautittava ruokavalio, jossa proteiinipitoisuus on korkea, aloitettiin, ja hitaasti imeytyvät hiilihydraatit (CHS) otettiin myöhemmin uudelleen käyttöön riittävällä toleranssilla. Myös suun kautta annettiin antibioottihoitoa metronidatsolilla seitsemän päivän ajan, jolloin kliiniset oireet katosivat. Potilas kotiutettiin kotiin oireettomana.
vuoden seurannan jälkeen potilas pysyy paucisymptomatic-ruokavaliolla, jolla on kontrolloitu hidas imeytyminen CHs ja rajoitettu nopea imeytyminen CHs, probioottilisä, joka ei tuota d-laktaattia, Bivos® (Lactobacillus rhamnosus) ja antibioottihoito viikon ajan kuukausittain. Uusia invaliditeetteja ei ole ilmennyt, mutta potilas saa silloin tällöin lieviä oireita ruokavaliorikosten jälkeen.
d-maitohappoasidoosia ei esiinny ainoastaan SBS: ssä. Sitä voi esiintyä myös bariatrisen leikkauksen, propyleeniglykolin tai diabeettisen ketoasidoosin antamisen jälkeen.3 L-laktaatti on ihmisen tärkein isomeeri, ja D-laktaattia voi esiintyä pieninä pitoisuuksina glyoksilaasin metaboliareiteistä fermentoidun ruoan nauttimisen jälkeen.4 D-laktaatti metaboloituu d-2-hydroksihappodehydrogenaasientsyymin (D-2-HDH) kautta, jota esiintyy pääasiassa munuaisissa ja maksassa ja jonka aktiivisuus vähenee asidoositilassa.1,4
SBS: ssä D-laktaatin muodostuminen johtuu bakteeriflooran fermentoimien sulamattomien CHs: ien massiivisesta saapumisesta paksusuoleen, mikä johtaa orgaanisten happojen tuotannon lisääntymiseen ja suolistoympäristön happamoitumiseen. Tämä edistää happonopean bakteerin kasvua, joka tuottaa suurempia määriä D-laktaattia ja L-laktaattia ja estää d-2-HDH: ta, jolloin syntyy noidankehä, jossa D-laktaatin tuotanto ylittää sen poistokyvyn.4
oireet ilmenevät muutamasta kuukaudesta useisiin vuosiin perussairauden toteamisen jälkeen,5 ja ne koostuvat episodisesta enkefalopatiasta, joka esiintyy tyypillisesti runsaasti CHs: ää sisältävän ruoan, erityisesti nopeasti imeytyvän CHs: n, nauttimisen jälkeen.6 yleisimpiä oireita ovat dysartria, ataksia, kävelyn häiriöt tai motorinen koordinaatio. Myös päänsärkyä, näköhäiriöitä, kouristuskohtauksia tai koomaa voi esiintyä. Patofysiologista mekanismia ei täysin tunneta,7 mutta plasman d-laktaattipitoisuudet eivät korreloi oireiden vaikeusasteeseen, joten muut orgaaniset hapot voivat toimia väärinä välittäjäaineina.4
diagnoosi viivästyy usein ja vaatii korkean epäilyindeksin. D-maitohappoasidoosia on syytä epäillä potilailla, joilla on SBS ja ehjä paksusuoli ja joilla on episodisia neurologisia oireita ja metabolinen asidoosi, jota ei muuten voida selittää. Metabolinen asidoosi, jossa on suuri anioniaukko, on tyypillinen, mutta hyperchloremic asidoosia voi esiintyä. Plasman d-laktaattipitoisuuksien mittaaminen vaatii D-laktaattidehydrogenaasia sisältävän erikoistestin, jota ei ole useimmissa kliinisissä laboratorioissa saatavilla. Diagnoosi on haastava tilan episodisen luonteen vuoksi, ja oleellista on tutkia potilaan kliininen historia oireiden ja CH-runsaan ruoan saannin välisen suhteen selvittämiseksi.1, 4
akuutissa vaiheessa hoito perustuu veden ja elektrolyyttien korvaamiseen, natriumbikarbonaatin käyttöön ja suun kautta otettavan/enteraalisen CHs: n estämiseen. Suun kautta otettavia antibiootteja, joilla on huono suoliston imeytyminen, kuten klindamysiiniä, vankomysiiniä, neomysiiniä tai metronidatsolia käytetään. Vaikeissa tapauksissa hemodialyysia on käytetty onnistuneesti.1, 4
hoidon pitkäaikainen teho on rajallinen.1 eksogeenisia enteraalisia / suun kautta otettavia Ch-lähteitä, erityisesti yksinkertaisia sokereita, tulisi vähentää. On ehdotettu määräaikaisia antibioottikuureja, jotka perustuvat ulosteviljelmissä esiintyvien bakteerien mikrobilääkeherkkyyteen.1,8 probioottien käyttö on kiistanalaista, eikä ratkaisevaa tietoa ole saatavilla.4 Kun edellä mainitut toimenpiteet epäonnistuvat, kirurgisia vaihtoehtoja voidaan harkita, mukaan lukien suolen pidentäminen, ohutsuolen siirto ja ääritapauksissa koko kolektomia.2, 5
d-maitohappoasidoosi on harvinainen tila, joka vaikuttaa kielteisesti SBS-potilaiden elämänlaatuun. Se on yleensä vaikea havaita, ja lääkärien tulisi pitää se mielessä, jotta he voivat tehdä varhaisen diagnoosin ja tarjota asianmukaista hoitoa.
tekijyys
kaikki kirjoittajat ovat vaikuttaneet merkittävästi yhteen tai useampaan seuraavista: tutkimuksen suunnittelu ja suunnittelu, tiedon kerääminen, tietojen analysointi ja tulkinta sekä käsikirjoituksen lopullisen version hyväksyminen toimitettavaksi lehteen.
eturistiriidat
kirjoittajat ilmoittavat, ettei heillä ole eturistiriitoja.