D-kwasica mleczanowa: rzadka przyczyna kwasicy metabolicznej / Endocrinología y Nutrición (wydanie angielskie)
D – kwasica mleczanowa jest niezbyt częstą przyczyną kwasicy metabolicznej. Jego częstość występowania nie jest znana, ale jest prawdopodobnie częstsza niż zwykle sądzono.1D-kwasica mleczanowa była zgłaszana częściej w ostatnich latach ze względu na zwiększony wskaźnik przeżycia pacjentów z zespołem krótkiego jelita (SBS) i rozwój programów żywienia pozajelitowego w domu (HPN).2
zgłoszono przypadek 39-letniego mężczyzny, monitorowanego przez oddział żywienia oddziału endokrynologii naszego szpitala przez 20 lat z powodu SBS wymagającego HPN. Jego osobista historia obejmowała wypadek drogowy, w którym doznał urazu brzucha, który wymagał masywnej resekcji jelita, pozostawiając resztki lewej okrężnicy i 15 cm jelita czczego.
w ciągu ostatnich dwóch lat pacjent skarżył się na samoograniczone epizody obejmujące ataksję, dyzartrię i brak koordynacji kończyn trwające krócej niż 24 godziny. Odwiedzał inne ośrodki, w których choroba została uznana za zespół zwrotny. W ciągu trzech miesięcy przed przyjęciem zarówno częstość, jak i czas trwania tych epizodów zwiększyły się, aż do ich wystąpienia co tydzień i były dłuższe niż 24 godziny. z powodu tego upośledzenia klinicznego pacjentowi zalecono wizytę w naszym szpitalu, gdy wystąpi jeden z tych epizodów.
chodził do naszego szpitala z objawami klinicznymi niestabilności głowy, trudności w mówieniu i ataksji. Badanie neurologiczne ujawniło dyzartrię, oczopląs i niestabilny chód. Na podstawie wstępnej diagnozy centralnego zespołu vertiginous wykonano tomografię komputerową głowy, rezonans magnetyczny mózgu i elektroencefalogram, z prawidłowymi wynikami. Wymagane badania laboratoryjne wykazały, że kwasica metaboliczna zwiększyła lukę anionową i normalną lukę osmolarną. Jego chemia krwi była poza tym nijaka (Tabela 1). U tego pacjenta, u którego w wywiadzie stwierdzono SBS i resztki jelita grubego wykazujące encefalopatię i kwasicę metaboliczną z podwyższoną luką anionową bez widocznej przyczyny, podejrzewano kwasicę d-mleczanową. W związku z tym próbkę wysłano do zewnętrznego laboratorium, w którym odnotowano znaczny wzrost poziomu D-mleczanu (>6000µmol/L).
pomiar laboratoryjny wykonywany podczas epizodu.
| testowane zmienne (jednostki) | wartość uzyskana | wartości normalne |
|---|---|---|
| pH | 7.21 | 7.32–7.42 |
| pCO2 (mmHg) | 40.5 | 45-55 |
| HCO3 (mmol/L) | 15.8 | 22-29 |
| BE (mmol/L) | -11.3 | −2–2 |
| Anion gap (mmol/L) | 19.2 | 10±2 |
| Ketonemia (mmol/L) | , To | |
| Creatinine (mmol/L) | 102 | 0-106 |
| Glucose (mmol/L) | 4.7 | 4.1–6.9 |
| Sodium (mmol/L) | 140 | 135–147 |
| Potassium (mmol/L) | 4.43 | 3.83–5.1 |
| Chloride (mmol/L) | 105 | 8–116 |
| L-lactate (mmol/L) | 0.72 | 0.5–2.2 |
| Calc plasm osm (mmol/kg) | 293 | 275–295 |
| Meas plasm osm (mmol/kg) | 289 | 275–295 |
| Osmolar gap (mmol/kg) | 4.56 | |
| d-mleczan (µmol / L) | >6000 |
w ten sposób potwierdzono kwasicę mleczanową, a pacjentowi podawano wodorowęglan sodu drogą dożylną. Rozpoczęto również dietę doustną o wysokiej zawartości białka, a następnie ponownie wprowadzono węglowodany o powolnym wchłanianiu (CHs) z odpowiednią tolerancją. Podawano również doustną antybiotykoterapię metronidazolem przez siedem dni, z zanikiem objawów klinicznych. Pacjent został wypisany do domu bez objawów.
po roku obserwacji pacjent pozostaje bezobjawowy na diecie z kontrolowanym powolnym wchłanianiem CHs i ograniczonym szybkim wchłanianiem CHs, suplemencie probiotycznym bez D-mleczanu, Bivos® (Lactobacillus rhamnosus) i antybiotykoterapii przez tydzień w miesiącu. Nie wystąpiły nowe epizody wyłączania, ale pacjent sporadycznie doświadcza łagodnych objawów po przekroczeniu diety.
d-kwasica mleczanowa występuje nie tylko w SBS. Może również wystąpić po zabiegu bariatrycznym, podaniu glikolu propylenowego lub cukrzycowej kwasicy ketonowej.3 l-mleczan jest głównym izomerem u ludzi, a d-mleczan może występować w niskich stężeniach ze szlaku metabolicznego glioksylazy po spożyciu sfermentowanej żywności.4 D-mleczan jest metabolizowany przez enzym dehydrogenazy D-2 hydroksykwasowej (D-2-HDH), który występuje głównie w nerkach i wątrobie i którego aktywność jest zmniejszona w stanie kwasicy.1,4
w SBS, d-mleczan powstaje z powodu masowego przybycia do jelita grubego niestrawionych CHs, które są fermentowane przez florę bakteryjną, co prowadzi do zwiększonej produkcji kwasów organicznych i zakwaszenia środowiska jelitowego. Sprzyja to rozwojowi bakterii kwasoodpornych, które wytwarzają większe ilości d-mleczanu i L-mleczanu oraz hamuje D-2-HDH, tworząc w ten sposób błędne koło, w którym produkcja d-mleczanu przekracza zdolność do jego usunięcia.4
objawy pojawiają się od kilku miesięcy do kilku lat po stwierdzeniu choroby podstawowej,5 i składają się z epizodycznej encefalopatii Zwykle występującej po spożyciu pokarmu bogatego w CHs, szczególnie szybko wchłaniającego CHs.6 najczęstsze objawy to dyzartria, ataksja, zaburzenia chodu lub brak koordynacji ruchowej. Mogą również wystąpić bóle głowy, zaburzenia widzenia, drgawki lub śpiączka. Mechanizm patofizjologiczny nie jest w pełni znany, 7 ale stężenie d-mleczanów w osoczu nie koreluje z nasileniem objawów, tak że inne kwasy organiczne mogą działać jako fałszywe neuroprzekaźniki.4
diagnoza jest często opóźniona i wymaga wysokiego wskaźnika podejrzeń. D-kwasicę mleczanową należy podejrzewać u pacjentów z SBS i nienaruszonym okrężnicą, u których występują epizodyczne objawy neurologiczne i u których kwasicę metaboliczną nie można inaczej wyjaśnić. Kwasica metaboliczna z dużą szczeliną anionową jest typowa, ale może wystąpić kwasica hiperchloremiczna. Pomiar stężenia D-mleczanów w osoczu wymaga specjalnego testu zawierającego dehydrogenazę d-mleczanową, który nie jest dostępny w większości laboratoriów klinicznych. Jest to trudna diagnoza ze względu na epizodyczny charakter choroby i konieczne jest zbadanie historii klinicznej pacjenta w celu ustalenia związku między objawami a spożyciem pokarmu bogatego w CH.1, 4
w ostrej fazie leczenie opiera się na wymianie wody i elektrolitu, zastosowaniu wodorowęglanu sodu i zahamowaniu CHs doustnego/dojelitowego. Stosuje się doustne antybiotyki o słabym wchłanianiu jelitowym, takie jak klindamycyna, wankomycyna, neomycyna lub metronidazol. W ciężkich przypadkach z powodzeniem stosuje się hemodializę.1, 4
długotrwała skuteczność leczenia jest ograniczona.1 należy zredukować egzogenne źródła Ch dojelitowe/doustne, zwłaszcza cukry proste. Zaproponowano okresowe cykle antybiotykowe oparte na wrażliwości drobnoustrojów obecnych w kulturach kału.1,8 stosowanie probiotyków jest kontrowersyjne i nie ma jednoznacznych danych.4 gdy powyższe środki zawiodą, można rozważyć opcje chirurgiczne, w tym wydłużenie jelita, przeszczep jelita cienkiego i, w skrajnych przypadkach, całkowitą kolektomię.2,5
d-kwasica mleczanowa jest rzadką chorobą o negatywnym wpływie na jakość życia pacjentów z SBS. Zazwyczaj jest to trudne do wykrycia i lekarze powinni o tym pamiętać, aby móc postawić wczesną diagnozę i zapewnić odpowiednie leczenie.
autorstwo
wszyscy autorzy w znacznym stopniu przyczynili się do jednej lub kilku z następujących kwestii: koncepcji i projektu opracowania, gromadzenia informacji, analizy danych i interpretacji oraz zatwierdzenia ostatecznej wersji manuskryptu do przesłania do czasopisma.
konflikty interesów
autorzy oświadczają, że nie mają konfliktów interesów.