Über die MWS – Mowat-Wilson-Syndrom-Stiftung
Das Mowat-Wilson-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die viele Körperteile betrifft. Zu den wichtigsten Anzeichen dieser Störung gehören häufig ausgeprägte Gesichtszüge, geistige Behinderung, verzögerte Entwicklung, eine Darmerkrankung namens Hirschsprung-Krankheit und andere Geburtsfehler.
Kinder mit Mowat-Wilson-Syndrom haben ein quadratisches Gesicht mit tief sitzenden, weit auseinander liegenden Augen. Sie haben auch eine breite Nasenbrücke mit einer abgerundeten Nasenspitze; ein prominentes und spitzes Kinn; große, aufflackende Augenbrauen; und erhobene Ohrläppchen mit einem Grübchen in der Mitte. Diese Gesichtszüge werden mit zunehmendem Alter deutlicher, und Erwachsene mit Mowat-Wilson-Syndrom haben ein längliches Gesicht mit schweren Augenbrauen und einem ausgeprägten Kinn und Kiefer. Betroffene Menschen neigen dazu, ein Lächeln zu haben, mit offenem Mund, und sie haben in der Regel freundliche und glückliche Persönlichkeiten.
Das Mowat-Wilson-Syndrom ist häufig mit einem ungewöhnlich kleinen Kopf (Mikrozephalie), strukturellen Hirnanomalien und einer geistigen Behinderung von mittelschwer bis schwer verbunden. Die Sprache fehlt oder ist stark beeinträchtigt, und betroffene lernen möglicherweise nur wenige Wörter zu sprechen. Viele Menschen mit dieser Erkrankung können jedoch die Sprache anderer verstehen, und einige verwenden Gebärdensprache, um zu kommunizieren. Wenn sich Sprache entwickelt, verzögert sie sich bis Mitte der Kindheit oder später. Kinder mit Mowat-Wilson-Syndrom haben auch eine verzögerte Entwicklung motorischer Fähigkeiten wie Sitzen, Stehen und Gehen.
Mehr als die Hälfte der Menschen mit Mowat-Wilson-Syndrom wird mit einer Darmerkrankung namens Hirschsprung-Krankheit geboren, die schwere Verstopfung, Darmblockade und Vergrößerung des Dickdarms verursacht. Chronische Verstopfung tritt auch häufig bei Menschen mit Mowat-Wilson-Syndrom auf, bei denen keine Hirschsprung-Krankheit diagnostiziert wurde.
Weitere Merkmale des Mowat-Wilson-Syndroms sind Kleinwuchs, Krampfanfälle, Herzfehler und Anomalien der Harnwege und Genitalien. Seltener kann dieser Zustand auch Augen, Zähne, Hände und Hautfärbung (Pigmentierung) betreffen. Obwohl viele verschiedene medizinische Probleme mit dem Mowat-Wilson-Syndrom in Verbindung gebracht wurden, weist nicht jedes Individuum mit dieser Erkrankung alle diese Merkmale auf.