Acerca de MWS – Mowat-Wilson Syndrome Foundation
El síndrome de Mowat-Wilson es una afección genética que afecta a muchas partes del cuerpo. Los principales signos de este trastorno con frecuencia incluyen rasgos faciales distintivos, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, un trastorno intestinal llamado enfermedad de Hirschsprung y otros defectos de nacimiento.
Los niños con síndrome de Mowat-Wilson tienen una cara cuadrada con ojos profundos y espaciados ampliamente. También tienen un puente nasal ancho con una punta nasal redondeada; una barbilla prominente y puntiaguda; cejas grandes y acampanadas; y lóbulos de las orejas levantados con un hoyuelo en el medio. Estos rasgos faciales se vuelven más distintivos con la edad, y los adultos con síndrome de Mowat-Wilson tienen una cara alargada con cejas pesadas y una barbilla y mandíbula pronunciadas. Las personas afectadas tienden a tener una expresión sonriente y de boca abierta, y por lo general tienen personalidades amistosas y felices.
El síndrome de Mowat-Wilson a menudo se asocia con una cabeza inusualmente pequeña (microcefalia), anomalías estructurales cerebrales y discapacidad intelectual que van de moderada a grave. El habla está ausente o gravemente deteriorado, y las personas afectadas pueden aprender a hablar solo unas pocas palabras. Sin embargo, muchas personas con esta afección pueden entender el habla de los demás y algunas usan el lenguaje de señas para comunicarse. Si el habla se desarrolla, se retrasa hasta mediados de la infancia o más tarde. Los niños con síndrome de Mowat-Wilson también tienen retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, como sentarse, pararse y caminar.
Más de la mitad de las personas con síndrome de Mowat-Wilson nacen con un trastorno intestinal llamado enfermedad de Hirschsprung que causa estreñimiento grave, obstrucción intestinal y agrandamiento del colon. El estreñimiento crónico también ocurre con frecuencia en personas con síndrome de Mowat-Wilson que no han sido diagnosticadas con la enfermedad de Hirschsprung.
Otras características del síndrome de Mowat-Wilson incluyen estatura baja, convulsiones, defectos cardíacos y anomalías del tracto urinario y los genitales. Con menos frecuencia, esta afección también puede afectar los ojos, los dientes, las manos y la coloración de la piel (pigmentación). Aunque se han asociado muchos problemas médicos diferentes con el síndrome de Mowat-Wilson, no todas las personas con esta afección tienen todas estas características.