À propos de la Fondation du syndrome de MWS-Mowat-Wilson
Le syndrome de Mowat-Wilson est une maladie génétique qui affecte de nombreuses parties du corps. Les principaux signes de ce trouble comprennent souvent des traits distinctifs du visage, une déficience intellectuelle, un retard de développement, un trouble intestinal appelé maladie de Hirschsprung et d’autres malformations congénitales.
Les enfants atteints du syndrome de Mowat-Wilson ont un visage de forme carrée avec des yeux profonds et largement espacés. Ils ont également un large pont nasal avec une pointe nasale arrondie; un menton proéminent et pointu; de grands sourcils évasés; et des lobes d’oreilles surélevés avec une fossette au milieu. Ces traits du visage deviennent plus distinctifs avec l’âge, et les adultes atteints du syndrome de Mowat-Wilson ont un visage allongé avec des sourcils lourds et un menton et une mâchoire prononcés. Les personnes touchées ont tendance à avoir une expression souriante et ouverte, et elles ont généralement des personnalités amicales et heureuses.
Le syndrome de Mowat-Wilson est souvent associé à une tête inhabituellement petite (microcéphalie), à des anomalies cérébrales structurelles et à une déficience intellectuelle allant de modérée à sévère. La parole est absente ou gravement altérée, et les personnes touchées peuvent apprendre à ne parler que quelques mots. Cependant, de nombreuses personnes atteintes de cette maladie peuvent comprendre le discours des autres et certaines utilisent le langage des signes pour communiquer. Si la parole se développe, elle est retardée jusqu’à la mi-enfance ou plus tard. Les enfants atteints du syndrome de Mowat-Wilson ont également retardé le développement de leurs habiletés motrices telles que la position assise, la position debout et la marche.
Plus de la moitié des personnes atteintes du syndrome de Mowat-Wilson naissent avec un trouble intestinal appelé maladie de Hirschsprung qui provoque une constipation sévère, un blocage intestinal et une hypertrophie du côlon. La constipation chronique survient également fréquemment chez les personnes atteintes du syndrome de Mowat-Wilson qui n’ont pas reçu de diagnostic de maladie de Hirschsprung.
Les autres caractéristiques du syndrome de Mowat-Wilson comprennent une petite taille, des convulsions, des malformations cardiaques et des anomalies des voies urinaires et des organes génitaux. Plus rarement, cette affection peut également affecter les yeux, les dents, les mains et la coloration de la peau (pigmentation). Bien que de nombreux problèmes médicaux différents aient été associés au syndrome de Mowat-Wilson, tous les individus atteints de cette maladie ne présentent pas toutes ces caractéristiques.