Az MWS-Mowat-Wilson szindróma Alapítványról
a Mowat-Wilson szindróma genetikai állapot, amely a test számos részét érinti. Ennek a rendellenességnek a fő jelei gyakran a megkülönböztető arcvonások, az értelmi fogyatékosság, a késleltetett fejlődés, a Hirschsprung-kórnak nevezett bélbetegség és más születési rendellenességek.
a Mowat-Wilson szindrómában szenvedő gyermekek négyzet alakú arccal rendelkeznek, mélyen elhelyezett, széles távolságra elhelyezkedő szemekkel. Széles orrhídjuk is van, lekerekített orrhegygel; kiemelkedő és hegyes áll; nagy, lángoló szemöldök; és felemelt fülcimpák, középen egy gödröcskével. Ezek az arcvonások az életkorral egyre inkább megkülönböztethetők, és a Mowat-Wilson-szindrómás felnőtteknek hosszúkás arcuk van, nehéz szemöldökkel és kifejezett állával és állkapcsával. Az érintett emberek általában mosolygós, nyitott szájú arckifejezéssel rendelkeznek, és általában barátságos és boldog személyiséggel rendelkeznek.
a Mowat-Wilson szindrómát gyakran szokatlanul kicsi fej (mikrocefália), strukturális agyi rendellenességek és értelmi fogyatékosság társítja a mérsékelttől a súlyosig. A beszéd hiányzik vagy súlyosan károsodott, és az érintett emberek csak néhány szót tanulhatnak meg. Sok ilyen állapotú ember azonban megérti mások beszédét, egyesek pedig jelnyelvet használnak a kommunikációhoz. Ha a beszéd fejlődik, akkor a gyermekkor közepéig vagy később késik. A Mowat-Wilson szindrómában szenvedő gyermekek késleltetett motoros készségeket is fejlesztenek, mint például az ülés, az állás és a gyaloglás.
a Mowat-Wilson-szindrómában szenvedők több mint fele Hirschsprung-betegségnek nevezett bélbetegségben születik, amely súlyos székrekedést, bélelzáródást és a vastagbél megnagyobbodását okozza. A krónikus székrekedés gyakran fordul elő Mowat-Wilson szindrómában szenvedő embereknél is, akiknél nem diagnosztizáltak Hirschsprung-betegséget.
a Mowat-Wilson-szindróma egyéb jellemzői közé tartozik a rövid testtartás, a rohamok, a szívhibák és a húgyúti és nemi szervek rendellenességei. Ritkábban ez az állapot befolyásolhatja a szemet, a fogakat, a kezeket és a bőr színezését (pigmentáció) is. Bár a Mowat-Wilson szindrómához számos különböző orvosi probléma társult,nem minden egyénnek van ilyen betegsége.