D-tejsavas acidózis: a metabolikus acidózis ritka oka | Endocrinologist! / D-tejsavas acidózis (angol kiadás)
a D-tejsavas acidózis a metabolikus acidózis nem gyakori oka. Előfordulása ismeretlen, de valószínűleg gyakoribb, mint általában gondolják.Az 1D-tejsavas acidózist az utóbbi években gyakrabban jelentették a rövid bél szindrómában (SBS) szenvedő betegek megnövekedett túlélési aránya és az otthoni parenterális táplálkozási (HPN) programok fejlesztése miatt.2
egy 39 éves férfi beteg esetéről számoltak be, amelyet kórházunk endokrinológiai osztályának táplálkozási egysége 20 évig figyelt a HPN-t igénylő SBS miatt. Személyes előzményei között szerepelt egy közlekedési baleset, ahol hasi traumát szenvedett, amely masszív bél reszekciót igényelt, bal vastagbél maradványa és 15 cm jejunum maradt.
az elmúlt két évben a beteg önkorlátozott epizódokra panaszkodott, amelyek ataxia, dysarthria és végtag koordináció hiánya voltak, amelyek kevesebb, mint 24 órán át tartottak. Meglátogatott más központokat, ahol az állapotot vertiginous szindrómának tekintették. A felvételt megelőző három hónapban ezeknek az epizódoknak mind a gyakorisága, mind az időtartama nőtt, amíg hetente nem fordultak elő, és 24 óránál hosszabbak voltak. ezen klinikai károsodás miatt a betegnek azt tanácsolták, hogy látogasson el kórházunkba, amikor ezen epizódok egyike bekövetkezett.
a fej instabilitásának klinikai tüneteivel, beszédzavarral és ataxiával járt a kórházunkba. Egy neurológiai vizsgálat dysarthriát, nystagmust és instabil járást mutatott ki. A központi vertiginus szindróma kezdeti diagnózisa alapján a fej CT-vizsgálatát, az agy MRI-jét és egy elektroencefalogramot végeztek, normál eredménnyel. A kért laboratóriumi vizsgálatok azt mutatták, hogy a metabolikus acidózis növelte az anionrést és a normál ozmoláris rést. Vérkémia egyébként figyelemre méltó volt (1.táblázat). Ebben a betegben, akinek az anamnézisében SBS szerepelt, és a maradék vastagbél encephalopathiát és metabolikus acidózist mutatott, emelkedett anionréssel, nyilvánvaló ok nélkül, D-tejsavas acidosis gyanúja merült fel. Ezért egy mintát küldtek egy külső laboratóriumba, amely jelentősen megnövekedett D-laktátszintet jelentett (>6000 MHZ/L).
egy epizód során végzett Laboratóriumi mérés.
| vizsgált változók (egységek) | kapott érték | normál értékek |
|---|---|---|
| pH | 7.21 | 7.32–7.42 |
| pCO2 (Hgmm) | 40.5 | 45-55 |
| HCO3 (mmol / L) | 15.8 | 22-29 |
| BE (mmol / L) | -11.3 | −2–2 |
| Anionrés (mmol / L) | 19.2 | 10±2 |
| ketonémia (mmol/L) | mi | |
| kreatinin (mol / L) | 102 | 0-106 |
| glükóz (mmol / L) | 4.7 | 4.1–6.9 |
| Sodium (mmol/L) | 140 | 135–147 |
| Potassium (mmol/L) | 4.43 | 3.83–5.1 |
| Chloride (mmol/L) | 105 | 8–116 |
| L-lactate (mmol/L) | 0.72 | 0.5–2.2 |
| Calc plasm osm (mmol/kg) | 293 | 275–295 |
| Meas plasm osm (mmol/kg) | 289 | 275–295 |
| Osmolar gap (mmol/kg) | 4.56 | |
| d-Laktát (6mol / L) | >6000 |
a D-tejsavas acidózist így igazolták, és a beteget hidratált állapotban tartották, és nátrium-bikarbonátot adtak intravénásan. Magas fehérjetartalmú orális étrendet is indítottak, majd a lassú felszívódású szénhidrátokat (CHs) megfelelő toleranciával újra bevezették. A metronidazollal hét napig orális antibiotikum terápiát is adtak, a klinikai tünetek eltűnésével. A beteget tünetek nélkül hazaengedték.
egy év után a követés, a beteg továbbra is paucisymptomatic diéta ellenőrzött lassú felszívódás CHs és korlátozott gyors felszívódás CHs, probiotikus kiegészítő termelő nem D-Laktát, Bivos (Lactobacillus rhamnosus), és antibiotikum-terápia egy hétig havonta. Nem történt új letiltási epizód, de a beteg időnként enyhe tüneteket tapasztal az étrendi vétségek után.
a D-tejsavas acidózis nem csak az SBS-ben jelentkezik. Előfordulhat bariatrikus műtét, propilénglikol vagy diabéteszes ketoacidózis után is.3 az L-laktát a fő izomer az emberekben, a D-Laktát pedig alacsony koncentrációban fordulhat elő a glioxiláz metabolikus útjából az erjesztett étel bevétele után.4 A D-Laktát a D-2 hidroxi-sav dehidrogenáz (D-2-HDH) enzimen keresztül metabolizálódik, amely elsősorban a vesében és a májban található, és amelynek aktivitása acidózis állapotában csökken.1,4
az SBS-ben a D-Laktát képződés a baktériumflóra által fermentált, emésztetlen CHs vastagbélbe történő tömeges érkezése miatt következik be, ami a szerves savak fokozott termeléséhez és a bél környezet savasodásához vezet. Ez elősegíti a savas gyors baktériumok növekedését, amelyek nagyobb mennyiségű D-laktátot és L-laktátot termelnek, és gátolják a D-2-HDH-t, ezáltal ördögi kört hozva létre, amelyben a D-Laktát termelése meghaladja az eltávolításának képességét.4
a tünetek az alapbetegség kialakulása után néhány hónaptól néhány évig jelentkeznek, 5 és epizodikus encephalopathiából állnak, amelyek jellemzően a CHs-ben gazdag ételek, különösen a gyors felszívódás után jelentkeznek.6 a leggyakoribb tünetek közé tartozik a dysarthria, ataxia, járászavar vagy motoros koordináció. Fejfájás, látászavar, roham vagy kóma is előfordulhat. A patofiziológiai mechanizmus nem teljesen ismert, 7 de a plazma D-laktát szintje nem korrelál a tünetek súlyosságával, így más szerves savak hamis neurotranszmitterként működhetnek.4
a diagnózis gyakran késik, és magas gyanakvási indexet igényel. D-tejsavas acidózisra kell gyanakodni SBS-ben és intakt vastagbélben szenvedő betegeknél, akik epizodikus neurológiai tünetekkel rendelkeznek, és más módon nem magyarázható metabolikus acidózist tapasztalnak. Jellemző a magas anionrésszel rendelkező metabolikus acidózis, de előfordulhat hiperklorémiás acidózis. A plazma D-laktátszintjének méréséhez speciális d-Laktát-dehidrogenázt tartalmazó vizsgálatra van szükség, amely a legtöbb klinikai laboratóriumban nem áll rendelkezésre. A betegség epizodikus jellege miatt kihívást jelentő diagnózis, és elengedhetetlen a beteg klinikai előzményeinek vizsgálata a tünetek és a CH-ben gazdag ételek bevitele közötti kapcsolat megállapításához.1,4
az akut fázisban a kezelés víz-és elektrolitcserén, nátrium-hidrogén-karbonát használatán és az orális/enterális CHs elnyomásán alapul. Rossz bélfelszívódású orális antibiotikumokat, például klindamicint, vankomicint, neomicint vagy metronidazolt használnak. Súlyos esetekben a hemodialízist sikeresen alkalmazták.1,4
a kezelés hosszú távú hatékonysága korlátozott.1 az exogén enterális/orális CH forrásokat, különösen az egyszerű cukrokat csökkenteni kell. Időszakos antibiotikum ciklusokat javasoltak a székletkultúrákban jelen lévő baktériumok antimikrobiális érzékenysége alapján.1,8 a probiotikumok használata ellentmondásos, és nem állnak rendelkezésre meggyőző adatok.4 Ha a fenti intézkedések sikertelenek, fontolóra lehet venni a műtéti lehetőségeket, beleértve a bél meghosszabbítását, a vékonybél átültetését és szélsőséges esetekben a teljes kolektómiát.2,5
a D-tejsavas acidózis ritka állapot, amely negatív hatással van az SBS-ben szenvedő betegek életminőségére. Általában nehéz felismerni, és a klinikusoknak szem előtt kell tartaniuk, hogy képesek legyenek korai diagnózist készíteni és megfelelő kezelést biztosítani.
szerzőség
valamennyi szerző jelentősen hozzájárult az alábbiak közül egy vagy többhez: tanulmány koncepció és tervezés, információgyűjtés, adatelemzés és értelmezés, valamint a kézirat végleges változatának jóváhagyása a folyóirat számára.
összeférhetetlenség
a szerzők kijelentik, hogy nincs összeférhetetlenségük.