모왓-윌슨 증후군 재단 소개

모왓-윌슨 증후군은 신체의 많은 부분에 영향을 미치는 유전 적 상태입니다. 이 질환의 주요 징후에는 종종 독특한 얼굴 특징,지적 장애,발달 지연,히 르츠 프룽 병이라고 불리는 장 질환 및 기타 선천적 결함이 포함됩니다.

모왓-윌슨 증후군을 가진 아이들은 깊고 넓게 간격을 둔 눈을 가진 사각형 모양의 얼굴을 가지고 있습니다. 그들은 또한 둥근 코 끝을 가진 넓은 코 다리를 가지고 있습니다;눈에 띄고 뾰족한 턱;크고 나팔꽃 모양의 눈썹; 그리고 중간에 보조개가 달린 귓볼을 들어 올렸습니다. 이러한 얼굴 특징은 나이가 들어감에 따라 더욱 특징적이며,모왓 윌슨 증후군을 가진 성인은 눈썹이 무겁고 턱과 턱이 뚜렷한 길쭉한 얼굴을 가지고 있습니다. 영향을받는 사람들은 웃는 경향이,오픈 입 표정,그들은 일반적으로 친절하고 행복한 성격을 가지고.

모왓 윌슨 증후군은 종종 비정상적으로 작은 머리(소두증),구조적 뇌 이상 및 중등도에서 중증에 이르는 지적 장애와 관련이 있습니다. 연설이 없거나 심하게 손상되어 영향을받는 사람들은 몇 마디 만 말하는 법을 배울 수 있습니다. 그러나이 상태를 가진 많은 사람들은 다른 사람들의 말을 이해할 수 있으며 일부는 수화를 사용하여 의사 소통합니다. 연설이 발생하면 어린 시절 중반 또는 그 이후까지 지연됩니다. 모왓-윌슨 증후군을 가진 아이들은 또한 앉기,서기,걷기와 같은 운동 능력의 발달을 지연 시켰습니다.

모왓-윌슨 증후군 환자의 절반 이상이 히르츠프룽병이라는 장 질환을 가지고 태어나 심각한 변비,장 막힘,결장 비대를 일으킵니다. 만성 변비는 또한 히 르츠 프룽 병으로 진단되지 않은 모왓-윌슨 증후군 환자에서 자주 발생합니다.

모왓-윌슨 증후군의 다른 특징으로는 저신장,발작,심장 결함,요로 및 생식기의 이상이 있습니다. 덜 일반적으로,이 상태는 눈,치아,손 및 피부 착색(색소 침착)에도 영향을 줄 수 있습니다. 많은 다른 의학적 문제가 모왓 윌슨 증후군과 관련이 있지만,이 상태를 가진 모든 개인이 이러한 모든 특징을 가지고있는 것은 아닙니다.