D-lactic acidosis: a rare cause of metabole acidosis / Endocrinología y Nutrición (Engelse editie))
d-lactaatacidose is een soms voorkomende oorzaak van metabole acidose. De incidentie is onbekend, maar het komt waarschijnlijk vaker voor dan gewoonlijk gedacht.1D-lactaatacidose is de laatste jaren vaker gemeld als gevolg van het verhoogde overlevingspercentage van patiënten met kortedarmsyndroom (SBS) en de ontwikkeling van home parenterale voeding (HPN) programma ‘ s.2
het geval van een 39-jarige mannelijke patiënt, gedurende 20 jaar gecontroleerd door de voedingseenheid van de afdeling Endocrinologie van ons ziekenhuis, omdat SBS HPN vereist, wordt gerapporteerd. Zijn persoonlijke geschiedenis omvatte een verkeersongeval waarbij hij een abdominaal trauma opliep dat een enorme darmresectie vereiste, waardoor een linker dikke darm restant en 15cm jejunum achterbleven.
in de afgelopen twee jaar had de patiënt geklaagd over zelfbeperkte episodes bestaande uit ataxie, dysartrie en incoördinatie van ledematen die minder dan 24 uur duurden. Hij had andere centra bezocht, waar de aandoening als een vertigineus syndroom werd beschouwd. In de drie maanden voorafgaand aan de opname waren zowel de frequentie als de duur van deze episodes toegenomen tot ze wekelijks plaatsvonden en langer waren dan 24 uur. vanwege deze klinische stoornis werd de patiënt geadviseerd om ons ziekenhuis te bezoeken wanneer een van deze episodes zich voordeed.
hij bezocht ons ziekenhuis met klinische tekenen van hoofdinstabiliteit, moeite met spreken en ataxie. Een neurologisch onderzoek onthulde dysartrie, nystagmus en onstabiele gang. Op basis van een eerste diagnose van het centrale verticineus syndroom werden een CT-scan van het hoofd, MRI van de hersenen en een elektro-encefalogram uitgevoerd, met normale resultaten. Uit de gevraagde laboratoriumtests bleek dat metabole acidose de anion gap en de normale osmolaire gap had verhoogd. Zijn bloedchemie was verder onopvallend (Tabel 1). Bij deze patiënt met een voorgeschiedenis van SBS en restant van de dikke darm die encefalopathie en metabole acidose met een verhoogde anion gap zonder aanwijsbare oorzaak vertoonde, werd d-lactaatacidose vermoed. Een monster werd daarom naar een extern laboratorium gestuurd, dat een duidelijk verhoogd d-lactaatgehalte (>6000µmol/L) meldde.
Laboratoriummeting uitgevoerd tijdens een episode.
| geteste variabelen (eenheden) | verkregen waarde | normale waarden |
|---|---|---|
| pH | 7.21 | 7.32–7.42 |
| pCO2 (mmHg) | 40.5 | 45-55 |
| HCO3 (mmol/L) | 15.8 | 22-29 |
| WORDEN (mmol/L) | -11.3 | −2–2 |
| Anion gap (mmol/L) | 19.2 | 10±2 |
| Ketonemia (mmol/L) | Wat | |
| Creatinine (µmol/L) | 102 | 0-106 |
| Glucose (mmol/L) | 4.7 | 4.1–6.9 |
| Sodium (mmol/L) | 140 | 135–147 |
| Potassium (mmol/L) | 4.43 | 3.83–5.1 |
| Chloride (mmol/L) | 105 | 8–116 |
| L-lactate (mmol/L) | 0.72 | 0.5–2.2 |
| Calc plasm osm (mmol/kg) | 293 | 275–295 |
| Meas plasm osm (mmol/kg) | 289 | 275–295 |
| Osmolar gap (mmol/kg) | 4.56 | |
| D-lactaat (µmol / L) | >6000 |
D-lactaatacidose werd dus bevestigd en de patiënt werd gehydrateerd gehouden en via de intraveneuze route natriumbicarbonaat toegediend. Een oraal dieet met een hoog eiwitgehalte werd ook gestart en langzame absorptie koolhydraten (CHs) werden vervolgens opnieuw ingevoerd met voldoende tolerantie. Orale antibiotische therapie met metronidazol gedurende zeven dagen werd ook gegeven, met het verdwijnen van de klinische symptomen. De patiënt werd zonder symptomen naar huis gestuurd.
na een jaar follow-up blijft de patiënt paucisymptomatisch op een dieet met gecontroleerde langzame absorptie CHs en beperkte snelle absorptie CHs, een probiotisch supplement dat maandelijks gedurende één week geen D-lactaat, Bivos® (Lactobacillus rhamnosus) en antibioticumtherapie produceert. Er zijn geen nieuwe invaliderende episoden voorgekomen, maar de patiënt ervaart af en toe milde symptomen na dieet-overschrijdingen.
d-lactaatacidose komt niet alleen voor bij SBS. Het kan ook optreden na bariatrische chirurgie, de levering van propyleenglycol, of diabetische ketoacidose.3 L-lactaat is het belangrijkste isomeer bij mensen en D-lactaat kan in lage concentraties optreden vanuit de metabole route van glyoxilase nadat gefermenteerd voedsel is ingenomen.D-lactaat wordt gemetaboliseerd door het enzym d-2 hydroxyzuurdehydrogenase (D-2-HDH), dat voornamelijk in de nieren en de lever wordt aangetroffen en waarvan de activiteit bij acidose afneemt.1,4
bij SBS wordt D-lactaat gevormd door de massale aankomst in de dikke darm van onverteerd CHs, die door bacteriële flora worden gefermenteerd, wat leidt tot een verhoogde productie van organische zuren en de verzuring van de intestinale omgeving. Dit bevordert de groei van zuur-snelle bacteriën die grotere hoeveelheden D-lactaat en L-lactaat genereren en remt D-2-HDH, waardoor een vicieuze cirkel wordt gecreëerd waarin de productie van D-lactaat de capaciteit om het te verwijderen overschrijdt.4
symptomen treden op enkele maanden tot enkele jaren nadat de onderliggende ziekte is vastgesteld,5 en bestaan uit episodische encefalopathie die meestal optreedt na de inname van voedsel dat rijk is aan CHs, met name snelle absorptie CHs.6 de meest voorkomende symptomen zijn dysartrie, ataxie, loopstoornis of motorische incoördinatie. Er kunnen ook hoofdpijn, visusstoornissen, aanvallen of coma optreden. Het pathofysiologische mechanisme is niet volledig bekend7,maar de plasma – d-lactaatspiegels correleren niet met de ernst van de symptomen, zodat andere organische zuren als valse neurotransmitters kunnen werken.4
de diagnose is vaak vertraagd en vereist een hoge verdenking-index. D-lactaatacidose moet worden vermoed bij patiënten met SBS en een intacte dikke darm die episodische neurologische symptomen hebben en metabole acidose ervaren die anders niet verklaarbaar zijn. Metabole acidose met een hoge anion gap is typisch, maar hyperchloremische acidose kan optreden. De meting van plasma-d-lactaatspiegels vereist een speciale test met D-lactaatdehydrogenase, die in de meeste klinische laboratoria niet beschikbaar is. Het is een uitdagende diagnose vanwege de episodische aard van de aandoening, en het is essentieel om de klinische geschiedenis van de patiënt te onderzoeken om de relatie tussen de symptomen en de inname van CH-rijk voedsel vast te stellen.1,4
in de acute fase wordt de behandeling gebaseerd op vervanging van water en elektrolyten, het gebruik van natriumbicarbonaat en onderdrukking van oraal/enteraal CHs. Orale antibiotica met slechte intestinale absorptie zoals clindamycine, vancomycine, neomycine of metronidazol worden gebruikt. In ernstige gevallen is hemodialyse met succes gebruikt.1,4
de werkzaamheid op lange termijn van de behandeling is beperkt.1 exogene enterale / orale CH-bronnen, met name eenvoudige suikers, moeten worden verminderd. Periodieke antibiotische cycli gebaseerd op de antimicrobiële gevoeligheid van kiemen aanwezig in fecale culturen zijn voorgesteld.1,8 het gebruik van probiotica is controversieel en er zijn geen overtuigende gegevens beschikbaar.Wanneer bovenstaande maatregelen falen, kunnen chirurgische opties worden overwogen, waaronder darmverlenging, dunne darmtransplantatie en, in extreme gevallen, totale colectomie.2,5
d-lactaatacidose is een zeldzame aandoening met een negatieve invloed op de kwaliteit van leven van patiënten met SBS. Het is meestal moeilijk te detecteren, en artsen moeten het in gedachten houden om een vroege diagnose te kunnen stellen en een adequate behandeling te bieden.
auteurschap
alle auteurs hebben in belangrijke mate bijgedragen tot een of meer van de volgende elementen: studieconcept en ontwerp, verzameling van informatie, analyse van gegevens en interpretatie, en goedkeuring van de definitieve versie van het manuscript voor indiening bij het tijdschrift.
belangenconflicten
de auteurs verklaren dat zij geen belangenconflicten hebben.