Over MWS-Mowat-Wilson Syndrome Foundation

het Mowat-Wilson syndroom is een genetische aandoening die veel delen van het lichaam aantast. Belangrijke tekenen van deze aandoening omvatten vaak onderscheidende gelaatstrekken, intellectuele handicap, vertraagde ontwikkeling, een darmaandoening genaamd Hirschsprung ziekte, en andere aangeboren afwijkingen.

kinderen met het Mowat-Wilson-syndroom hebben een vierkant gezicht met diepe, wijd uit elkaar liggende ogen. Ze hebben ook een brede neusbrug met een afgeronde neuspunt; een prominente en puntige kin; grote, flakkerende wenkbrauwen; en opgeheven oorlellen met een kuiltje in het midden. Deze gelaatstrekken worden meer onderscheidend met de leeftijd, en volwassenen met het Mowat-Wilson-syndroom hebben een langwerpig gezicht met zware wenkbrauwen en een uitgesproken kin en kaak. Getroffen mensen hebben de neiging om een lachende, open mond uitdrukking, en ze hebben meestal vriendelijke en gelukkige persoonlijkheden.

het Mowat-Wilson-syndroom wordt vaak geassocieerd met een ongewoon klein hoofd (microcefalie), structurele hersenafwijkingen en intellectuele beperkingen variërend van matig tot ernstig. Spraak is afwezig of ernstig aangetast, en getroffen mensen kunnen leren om slechts een paar woorden te spreken. Veel mensen met deze voorwaarde kunnen de toespraak van anderen begrijpen, echter, en sommigen gebruiken gebarentaal om te communiceren. Als spraak zich ontwikkelt, wordt het uitgesteld tot halverwege de kindertijd of later. Kinderen met het Mowat-Wilson-syndroom hebben ook de ontwikkeling van motorische vaardigheden vertraagd, zoals zitten, staan en lopen.

meer dan de helft van de mensen met het Mowat-Wilson-syndroom wordt geboren met een darmaandoening die de ziekte van Hirschsprung wordt genoemd en die ernstige constipatie, verstopping van de darmen en vergroting van de dikke darm veroorzaakt. Chronische constipatie komt ook vaak voor bij mensen met het syndroom van Mowat-Wilson die niet zijn gediagnosticeerd met de ziekte van Hirschsprung.

andere kenmerken van het syndroom van Mowat-Wilson zijn onder meer een korte gestalte, epileptische aanvallen, hartafwijkingen en afwijkingen van de urinewegen en genitaliën. Minder vaak, deze aandoening kan ook invloed hebben op de ogen, tanden, handen, en huidkleuring (pigmentatie). Hoewel veel verschillende medische problemen zijn geassocieerd met het syndroom van Mowat-Wilson, heeft niet elk individu met deze aandoening al deze functies.