D-acidoza lactică: o cauză rară de acidoză metabolică / endocrinolog Elfta y Nutrici Elfn (ediția în limba engleză)
acidoza d-lactică este o cauză mai puțin frecventă a acidozei metabolice. Incidența sa este necunoscută, dar este probabil mai frecventă decât se credea de obicei.Acidoza lactică 1D a fost raportată mai frecvent în ultimii ani datorită ratei crescute de supraviețuire a pacienților cu sindrom de intestin scurt (SBS) și dezvoltării programelor de nutriție parenterală la domiciliu (HPN).2
este raportat cazul unui pacient de sex masculin de 39 de ani, monitorizat de unitatea de nutriție a departamentului de Endocrinologie al spitalului nostru timp de 20 de ani din cauza SBS care necesită HPN. Istoricul său personal a inclus un accident de circulație în care a suferit o traumă abdominală care a necesitat o rezecție masivă a intestinului, lăsând o rămășiță a colonului stâng și 15 cm de jejun.
în ultimii doi ani, pacientul s-a plâns de episoade auto-limitate constând în ataxie, dizartrie și incoordonare a membrelor care durează mai puțin de 24 de ore. El a vizitat alte centre, unde afecțiunea fusese considerată un sindrom vertiginos. În cele trei luni anterioare internării, atât frecvența, cât și durata acestor episoade au crescut până când au apărut săptămânal și au fost mai lungi de 24 de ore. din cauza acestei deficiențe clinice, pacientul a fost sfătuit să participe la spitalul nostru atunci când a apărut unul dintre aceste episoade.
a participat la spitalul nostru cu semne clinice de instabilitate a capului, dificultăți de vorbire și ataxie. Un examen neurologic a relevat dizartrie, nistagmus și mers instabil. Pe baza unui diagnostic inițial al sindromului vertiginos central, s-a efectuat o scanare CT a capului, RMN a creierului și o electroencefalogramă, cu rezultate normale. Testele de laborator solicitate au arătat că acidoza metabolică a crescut decalajul anionic și decalajul osmolar normal. Chimia sângelui său era altfel de neimaginat (Tabelul 1). La acest pacient cu antecedente de SBS și rămășițe de colon care prezintă encefalopatie și acidoză metabolică cu un decalaj anionic crescut fără o cauză aparentă, s-a suspectat acidoză d-lactică. Prin urmare, o probă a fost trimisă la un laborator extern, care a raportat o creștere semnificativă a nivelului de D-lactat (>6000 unktvmol/L).
măsurători de laborator efectuate în timpul unui episod.
| variabile testate (unități) | valoare obținută | valori normale |
|---|---|---|
| pH | 7.21 | 7.32–7.42 |
| pCO2 (mmHg) | 40.5 | 45-55 |
| HCO3 (mmol / L) | 15.8 | 22-29 |
| fi (mmol / L) | -11.3 | −2–2 |
| decalaj anionic (mmol / L) | 19.2 | 10±2 |
| Cetonemia (mmol/L) | ce | |
| creatinină (xlxmol / L) | 102 | 0-106 |
| glucoză (mmol / L) | 4.7 | 4.1–6.9 |
| Sodium (mmol/L) | 140 | 135–147 |
| Potassium (mmol/L) | 4.43 | 3.83–5.1 |
| Chloride (mmol/L) | 105 | 8–116 |
| L-lactate (mmol/L) | 0.72 | 0.5–2.2 |
| Calc plasm osm (mmol/kg) | 293 | 275–295 |
| Meas plasm osm (mmol/kg) | 289 | 275–295 |
| Osmolar gap (mmol/kg) | 4.56 | |
| D-lactat (x-mol/l) | >6000 |
acidoza d-lactică a fost astfel confirmată, iar pacientul a fost menținut hidratat și i s-a administrat bicarbonat de sodiu pe cale intravenoasă. De asemenea, a fost inițiată o dietă orală cu un conținut ridicat de proteine, iar carbohidrații cu absorbție lentă (CHs) au fost reintroduși ulterior cu toleranță adecvată. De asemenea, a fost administrată terapia antibiotică orală cu metronidazol timp de șapte zile, odată cu dispariția semnelor clinice. Pacientul a fost externat acasă fără simptome.
după un an de urmărire, pacientul rămâne paucisimptomatic pe o dietă cu CHs cu absorbție lentă controlată și CHS cu absorbție rapidă restricționată, un supliment probiotic care nu produce D-lactat, Bivos (Lactobacillus rhamnosus) și terapie cu antibiotice timp de o săptămână lunar. Nu au apărut noi episoade invalidante, dar pacientul prezintă ocazional simptome ușoare după încălcări ale dietei.
acidoza d-lactică nu apare numai în SBS. Poate apărea și după intervenția chirurgicală bariatrică, furnizarea de propilen glicol sau cetoacidoză diabetică.3 l-lactatul este principalul izomer la om, iar d-lactatul poate apărea în concentrații scăzute din calea metabolică a glioxilazei după administrarea alimentelor fermentate.4 D-lactatul este metabolizat prin enzima D-2 hidroxiacid dehidrogenază (D-2-HDH), care se găsește în principal în rinichi și ficat și a cărei activitate este scăzută într-o stare de acidoză.1,4
în SBS, formarea d-lactatului are loc datorită sosirii masive în colon a CHs nedigerate care sunt fermentate de flora bacteriană, ducând la creșterea producției de acizi organici și acidificarea mediului intestinal. Aceasta promovează creșterea bacteriilor acide rapide care generează cantități mai mari de D-lactat și L-lactat și inhibă D-2-HDH, creând astfel un cerc vicios în care producția de D-lactat depășește capacitatea de a-l elimina.4
simptomele apar de la câteva luni până la câțiva ani după stabilirea bolii de bază,5 și constau în encefalopatie episodică care apare de obicei după consumul de alimente bogate în CHs, în special CHS cu absorbție rapidă.6 cele mai frecvente simptome includ dizartrie, ataxie, tulburări de mers sau incoordonare motorie. De asemenea, pot apărea dureri de cap, tulburări vizuale, convulsii sau comă. Mecanismul fiziopatologic nu este pe deplin cunoscut,7 dar nivelurile plasmatice de D-lactat nu se corelează cu severitatea simptomelor, astfel încât alți acizi organici pot acționa ca neurotransmițători falsi.4
diagnosticul este adesea întârziat și necesită un indice ridicat de suspiciune. Acidoza d-lactică trebuie suspectată la pacienții cu SBS și colon intact care prezintă simptome neurologice episodice și prezintă acidoză metabolică care nu poate fi explicată altfel. Acidoza metabolică cu un decalaj anionic ridicat este tipică, dar poate apărea acidoză hipercloremică. Măsurarea nivelurilor plasmatice de D-lactat necesită un test special care conține D-lactat dehidrogenază, care nu este disponibil în majoritatea laboratoarelor clinice. Este un diagnostic provocator din cauza naturii episodice a afecțiunii și este esențial să se investigheze istoricul clinic al pacientului pentru a stabili relația dintre simptome și consumul de alimente bogate în CH.1,4
în faza acută, tratamentul se bazează pe înlocuirea apei și a electroliților, utilizarea bicarbonatului de sodiu și suprimarea CHs oral/enteral. Se utilizează antibiotice orale cu absorbție intestinală slabă, cum ar fi clindamicina, vancomicina, neomicina sau metronidazolul. În cazurile severe, hemodializa a fost utilizată cu succes.1,4
eficacitatea pe termen lung a tratamentului este limitată.1 sursele CH enterale/orale exogene, în special zaharurile simple, trebuie reduse. Au fost propuse cicluri periodice de antibiotice bazate pe susceptibilitatea antimicrobiană a germenilor prezenți în culturile fecale.1,8 utilizarea probioticelor este controversată și nu sunt disponibile date concludente.4 Când măsurile de mai sus eșuează, pot fi luate în considerare opțiuni chirurgicale, inclusiv prelungirea intestinului, transplantul de intestin subțire și, în cazuri extreme, colectomia totală.2,5
acidoza d-lactică este o afecțiune rară, cu impact negativ asupra calității vieții pacienților cu SBS. De obicei, este dificil de detectat, iar medicii ar trebui să-l țină cont pentru a putea face un diagnostic precoce și pentru a oferi un tratament adecvat.
autor
toți autorii au contribuit substanțial la una sau mai multe dintre următoarele: conceperea și proiectarea studiului, colectarea de informații, analiza datelor și interpretarea și aprobarea versiunii finale a manuscrisului pentru a fi trimisă revistei.
conflicte de interese
autorii afirmă că nu au conflicte de interese.