Pediatrický Jarcho-Levinův syndrom
co je pediatrický Jarcho-Levinův syndrom?
děti s Jarcho-Levinovým syndromem mají zkrácený trup, protože žebra mohou být fúzována nebo chybí. Obratle v páteři mohou být také deformovány, což může způsobit krátký krk.
vzhledem k jejich kratšímu krku a menšímu trupu jsou děti s tímto stavem také krátké postavy, ale mají paže a nohy normální velikosti. Tomu se říká „trpaslík krátkého kmene“.“
při diagnostice tohoto stavu se používá několik dalších názvů, včetně:
- Costovertebral segmentace anomálie
- Spondylokostální dysplazie
- Spondylothoracic dysplazie
- Spondylokostální dysostosis
- Spondylothoracic dysostosis
z Důvodu snížení velikosti svých prsou, děti s touto podmínkou mohou vyvinout respirační problémy. Velikost hrudního koše nemusí být dostatečná k podpoře rostoucích plic.
tento stav může také vést k kýly (vyklenutí tkáně). Když membrána (sval mezi plícemi a břichem) tlačí do břicha kvůli omezenému prostoru, může způsobit kýly. Přidaný tlak může také způsobit kýly v dolní části břicha nebo pupku.
jaké jsou příznaky a příznaky dětského Jarcho-Levinova syndromu?
- Abnormální obratlů
- Měření nízkého vzrůstu
- Chybí, deformovaná žebra
- Krátký krk a trup
- Malé dutiny hrudní
Jaké jsou příčiny Dětské Jarcho-levinův Syndrom?
genetická mutace způsobuje Jarcho-Levinův syndrom. Je to zděděný, vrozený (přítomný při narození) stav a nastává, když oba rodiče mají recesivní (ne dominantní) gen pro syndrom. Je častější u dětí portorického původu než u jiných etnických skupin.