Síndrome de Jarcho-Levin Pediátrico
¿Qué es el Síndrome de Jarcho-Levin Pediátrico?
Los niños con síndrome de Jarcho-Levin tienen un torso acortado porque las costillas pueden estar fusionadas o faltar. Las vértebras de la columna vertebral también pueden estar deformes, lo que puede causar un cuello corto.
Debido a su cuello más corto y torso más pequeño, los niños con esta afección también son de estatura baja, pero tienen brazos y piernas de tamaño normal. Esto se denomina «enanismo de tronco corto».»
Se utilizan varios otros nombres para diagnosticar esta afección, entre ellos:
- Anomalías de segmentación costovertebral
- Displasia espondilocostal
- Displasia espondilotorácica
- Disostosis espondilocostal
- Disostosis espondilotorácica
Debido al tamaño reducido de su pecho, los niños con esta afección pueden desarrollar problemas respiratorios. El tamaño de la caja torácica puede no ser suficiente para soportar el crecimiento de los pulmones.
La afección también puede provocar hernias (protuberancia de tejido). Cuando el diafragma (el músculo entre los pulmones y el abdomen) presiona el abdomen debido al espacio confinado, puede causar hernias. La presión adicional también puede causar hernias en la parte inferior del abdomen o el ombligo.
¿Cuáles son los signos y síntomas del Síndrome de Jarcho-Levin pediátrico?
- Vértebras anormales
- Medir estatura baja
- Costillas deformes faltantes
- Cuello y torso cortos
- Cavidad torácica pequeña
¿Cuáles son las causas del Síndrome de Jarcho-Levin pediátrico?
Una mutación genética causa el síndrome de Jarcho-Levin. Es una afección congénita hereditaria (presente al nacer) y se presenta cuando ambos padres tienen un gen recesivo (no dominante) para el síndrome. Es más común entre los niños de ascendencia puertorriqueña que entre otros grupos étnicos.