小児ヤルコレビン症候群

小児ヤルコレビン症候群とは何ですか?

Jarcho-Levin症候群の子供は、肋骨が融合したり欠落したりする可能性があるため、胴体が短くなっています。 脊椎の椎骨はまた、短い首を引き起こす可能性があり、不格好である可能性があります。
首が短く胴体が小さいため、この状態の子供たちも身長は低いが、腕と脚は通常の大きさである。 これは”短胴小人症”と呼ばれています。”

この状態を診断するときには、次のような他のいくつかの名前が使用されます:

  • 脊椎骨分節異常
  • 脊椎胸骨形成異常
  • 脊椎胸骨形成異常
  • 脊椎胸骨形成異常
  • 脊椎胸骨形成異常
  • 脊椎胸骨形成異常
  • 脊椎胸骨形成異常
  • 脊椎胸骨形成異常
  • 脊椎胸骨形成異常
  • 脊椎胸骨形成異常
  • 脊椎胸骨形成異常
  • 脊椎胸骨形成異常

彼らの胸のサイズが縮小されているため、この状態の子供は呼吸器系の問題を発症する可能性があります。 胸郭の大きさは、成長する肺をサポートするのに十分ではないかもしれません。
この状態はヘルニア(組織の膨らみ)にもつながる可能性があります。 横隔膜(肺と腹部の間の筋肉)が限られたスペースのために腹部に押し込まれると、ヘルニアを引き起こす可能性があります。 加えられた圧力によりまたより低い腹部か腹ボタンでヘルニアを引き起こすことができます。

小児Jarcho-Levin症候群の徴候と症状は何ですか?

  • 異常な椎骨
  • 身長が不足している測定
  • 欠けている、不格好な肋骨
  • 短い首と胴
  • 小さな胸腔

小児Jarcho-Levin症候群の原因は何ですか?

遺伝的変異がジャルコレビン症候群を引き起こす。 これは、継承された先天性(出生時に存在する)状態であり、両方の親が症候群の劣性(支配的ではない)遺伝子を持っている場合に発生します。 それは他の民族グループよりもプエルトリコの祖先の子供たちの間でより一般的です。