Sindromul Jarcho-Levin Pediatric

ce este sindromul Jarcho-Levin Pediatric?

copiii cu sindrom Jarcho-Levin au un trunchi scurtat, deoarece coastele pot fi topite sau lipsesc. Vertebrele din coloana vertebrală pot fi, de asemenea, deformate, ceea ce poate provoca un gât scurt.
din cauza gâtului mai scurt și a trunchiului mai mic, copiii cu această afecțiune sunt, de asemenea, de statură scurtă, dar au brațe și picioare de dimensiuni normale. Aceasta se numește „nanism trunchi scurt.”

mai multe alte nume sunt utilizate la diagnosticarea acestei afecțiuni, inclusiv:

  • anomalii de segmentare Costovertebrală
  • displazie Spondilocostală
  • displazie Spondilotoracică
  • disostoză Spondilocostală
  • disostoză Spondilotoracică

datorită dimensiunii reduse a pieptului, copiii cu această afecțiune pot dezvolta probleme respiratorii. Dimensiunea cutiei toracice poate să nu fie suficientă pentru a susține plămânii în creștere.
condiția poate duce, de asemenea, la hernii (umflarea țesuturilor). Când diafragma (mușchiul dintre plămâni și abdomen) Apasă în abdomen din cauza spațiului limitat, poate provoca hernii. Presiunea adăugată poate provoca, de asemenea, hernii la nivelul abdomenului inferior sau al buricului.

care sunt semnele și simptomele sindromului Jarcho-Levin Pediatric?

  • vertebre anormale
  • măsură scurtă în statură
  • coaste lipsă, deformate
  • gât scurt și trunchi
  • cavitate toracică mică

care sunt cauzele sindromului Jarcho-Levin Pediatric?

o mutație genetică provoacă sindromul Jarcho-Levin. Este o afecțiune moștenită, congenitală (prezentă la naștere) și apare atunci când ambii părinți au o genă recesivă (nu dominantă) pentru sindrom. Este mai frecvent în rândul copiilor de origine Puertoricană decât alte grupuri etnice.