Syndrome de Jarcho-Levin pédiatrique
Qu’est-ce que le syndrome de Jarcho-Levin pédiatrique?
Les enfants atteints du syndrome de Jarcho-Levin ont un torse raccourci car les côtes peuvent être fusionnées ou manquantes. Les vertèbres de la colonne vertébrale peuvent également être difformes, ce qui peut provoquer un cou court.
En raison de leur cou plus court et de leur torse plus petit, les enfants atteints de cette maladie sont également de petite taille, mais ont des bras et des jambes de taille normale. C’est ce qu’on appelle le « nanisme à tronc court. »
Plusieurs autres noms sont utilisés pour diagnostiquer cette affection, notamment:
- Anomalies de segmentation costovertébrale
- Dysplasie spondylocostale
- Dysplasie spondylothoracique
- Dysostose spondylocostale
- Dysostose spondylothoracique
En raison de la taille réduite de leur poitrine, les enfants atteints de cette maladie peuvent développer des problèmes respiratoires. La taille de la cage thoracique peut ne pas être suffisante pour soutenir la croissance des poumons.
La condition peut également entraîner des hernies (gonflement des tissus). Lorsque le diaphragme (le muscle entre les poumons et l’abdomen) appuie dans l’abdomen en raison de l’espace confiné, il peut provoquer des hernies. La pression supplémentaire peut également provoquer des hernies dans le bas-ventre ou le nombril.
Quels sont les signes et symptômes du syndrome de Jarcho-Levin pédiatrique?
- Vertèbres anormales
- Mesure de taille courte
- Côtes manquantes et difformes
- Cou et torse courts
- Petite cavité thoracique
Quelles sont les causes du syndrome de Jarcho-Levin pédiatrique?
Une mutation génétique provoque le syndrome de Jarcho-Levin. Il s’agit d’une affection héréditaire congénitale (présente à la naissance) et survient lorsque les deux parents ont un gène récessif (non dominant) du syndrome. Il est plus fréquent chez les enfants d’ascendance portoricaine que chez les autres groupes ethniques.