Pädiatrisches Jarcho-Levin-Syndrom
Was ist das pädiatrische Jarcho-Levin-Syndrom?
Kinder mit Jarcho-Levin-Syndrom haben einen verkürzten Rumpf, da Rippen verschmolzen sein können oder fehlen. Die Wirbel in der Wirbelsäule können auch unförmig sein, was zu einem kurzen Hals führen kann.
Wegen ihres kürzeren Halses und kleineren Torsos sind Kinder mit dieser Erkrankung auch kleinwüchsig, haben aber Arme und Beine von normaler Größe. Dies wird als „Zwergwuchs mit kurzem Stamm“ bezeichnet.“
Bei der Diagnose dieses Zustands werden mehrere andere Namen verwendet, darunter:
- Anomalien der costovertebralen Segmentierung
- Spondylokostaldysplasie
- Spondylothorakale Dysplasie
- Spondylokostaldysostose
- Spondylothorakale Dysostose
Aufgrund der reduzierten Größe ihrer Brust können Kinder mit dieser Erkrankung Atemprobleme entwickeln. Die Größe des Brustkorbs reicht möglicherweise nicht aus, um wachsende Lungen zu unterstützen.
Der Zustand kann auch zu Hernien (Gewebeausbuchtung) führen. Wenn das Zwerchfell (der Muskel zwischen Lunge und Bauch) aufgrund des begrenzten Raums in den Bauch drückt, kann dies zu Hernien führen. Der zusätzliche Druck kann auch Hernien im Unterbauch oder Bauchnabel verursachen.
Was sind die Anzeichen und Symptome des pädiatrischen Jarcho-Levin-Syndroms?
- Abnorme Wirbel
- Messen Sie kurz in der Statur
- Fehlende, unförmige Rippen
- Kurzer Hals und Rumpf
- Kleine Brusthöhle
Was sind die Ursachen des pädiatrischen Jarcho-Levin-Syndroms?
Eine genetische Mutation verursacht das Jarcho-Levin-Syndrom. Es ist eine vererbte, angeborene (bei der Geburt vorhandene) Erkrankung und tritt auf, wenn beide Elternteile ein rezessives (nicht dominantes) Gen für das Syndrom haben. Es ist häufiger bei Kindern puertoricanischer Abstammung als bei anderen ethnischen Gruppen.