Lasten jarcho-Levinin oireyhtymä
mikä on lasten Jarcho-Levinin oireyhtymä?
Jarcho-Levinin oireyhtymää sairastavien lasten keskivartalo on lyhentynyt, koska kylkiluut voivat olla fuusioituneet tai puuttua. Selkärangan nikamissa voi myös olla epämuodostumia, mikä voi aiheuttaa lyhyen kaulan.
lyhyemmän kaulan ja pienemmän ylävartalon vuoksi myös tätä tautia sairastavat lapset ovat lyhytkasvuisia, mutta heillä on normaalikokoiset kädet ja jalat. Tätä kutsutaan ” lyhyeksi kärsän kääpiöksi.”
tämän tilan diagnosoinnissa käytetään useita muita nimiä, mm.:
- Costoveren segmentaation anomaliat
- Spondylokostaalinen dysplasia
- Spondylokostaalinen dysostoosi
- Spondylokostaalinen dysostoosi
- Spondylothorasinen dysostoosi
koska pienempi koko rinnassa, lapset, joilla tämä ehto voi kehittyä hengitysongelmia. Rintakehän koko ei välttämättä riitä tukemaan kasvavia keuhkoja.
tila voi myös johtaa tyriin (kudoksen pullistuma). Kun pallea (keuhkojen ja vatsan välinen lihas) painaa vatsaan ahtaan tilan vuoksi, se voi aiheuttaa tyriä. Lisätty paine voi myös aiheuttaa tyriä alavatsaan tai napaan.
mitkä ovat lasten Jarcho-Levinin oireyhtymän merkit ja oireet?
- epänormaalit nikamat
- Pituus Lyhyt
- puuttuvat, epämuodostuneet kylkiluut
- lyhyt kaula ja vartalo
- pieni rintaontelo
mitkä ovat lasten Jarcho-Levinin oireyhtymän syyt?
geenimutaatio aiheuttaa Jarcho-Levinin oireyhtymän. Se on perinnöllinen, synnynnäinen (läsnä syntymän) kunnossa ja tapahtuu, kun molemmat vanhemmat ovat resessiivinen (ei hallitseva) geeni oireyhtymä. Se on puertoricolaisia syntyperiä olevien lasten keskuudessa yleisempää kuin muiden etnisten ryhmien keskuudessa.